Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)

	Дефицит социального взаимодействия	Нарушения в сфере общения	Перверсия интересов, стереотипность деятельности
Конкордантность
MZ	0.53	0.61	0.58
DZSS/DZOS	0.12/0.12	0.21/0.20	0.24/0.15
Составляющие фенотипической вариативности
Вклад факторов генотипа	0.58	0.72	0.74  - у мужчин 0.71 - у женщин
Вклад факторов индивидуальной среды	0.42	0.28	0.27 - у мужчин 0.29 - у женщин

Этиология СДВГ. Основная этиологическая причина СДВГ - расстройство деятельности центральной нервной системы, которое может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов. Возникновение СДВГ из-за раннего повреждения ЦНС в период беременности и родов встречается в 84% случаев, генетические причины – 57%, негативные воздействия внутрисемейных факторов – 63%.

Установлено наличие изменений генетического характера при СДВГ, локализованных в 11-й и 5-й хромосомах. Возможная причина заболевания – взаимодействие гена рецептора дофамина D4 и гена-переносчика дофамина, вызывающего снижение функций нейромедиаторной системы головного мозга.

В одном из исследований изучались 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Усредненная оценка коэффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%. Также известно, что СДВГ генетически связан с дислексией (Decker S.N., DeFries J. С., 1981).

В исследовании родных и двоюродных родственников 20% родителей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. Частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей.

Поведенческие проявления СДВГ у детей оцениваются по результатам опросов родителей и учителей, для взрослых с СДВГ используеся самооценивание. Значение показателя наследуемости СДВГ составляет ~ 80% для детей (Derks et al., 2008; Knopik et al., 2005). У взрослых наследуемость СДВГ оценивается в ~ 45% (Larsson, et al. 2012; Kan et al., 2012).

В работе Ebejer J. L. и др., 2014 использовались как материнские оценки проявлений СДВГ у их детей (участвовали матери 3223 близнецов и сибсов, средний возраст оцениваемых 21,2, SD = 6,3), так и самооценка проявлений СДВГ (1617 близнецов и сибсов, средний возраст участников 25,5, SD = 3.2). Оценка вклада наследственных факторов в проявления невнимательности, гиперактивности и сочетания невнимательности с гипеактивностью, оцененные по отчетам матерей оказались примерно одинаковыми для мужчин и женщин (0,72, 0,79, 0,76 и 0,72, 0,86, 0,83 соответственно). По материалам самоотчетов больных СДВГ оценка вклада наследственных факторов ниже для мужчин, по сравнению с женщинами для невнимательности (0,46 против 0,69), гиперактивности (0,30 против 0,41) и сочетания невнимательности с гиперактивностью (0,39 против 0,65).

Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями. Понятием «специфическая неспособность к обучению» описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохраненный интеллект. Причины неспособности к обучению связаны с нарушениями формирования и возрастной незрелостью отдельных высших психических функций. В 50% случаев наблюдается встречаемость сопутствующих эмоциональных и поведенческих расстройств.

Основные виды неспособности к обучению. Дислексия или неспособность к обучению чтению. В этом случае ребенок испытывает трудности в распознавании заглавных и прописных букв, не понимает прочитанного, имеет нарушения в распознавании звуков, путает местами слова в предложении, переставляет буквы и слоги местами в словах. Дислексия - стойкая, избирательная неспособность овладеть навыком чтения, несмотря на достаточный для этого уровень интеллектуального (и речевого) развития, отсутствие нарушений слухового и зрительного анализаторов и наличие оптимальных условий обучения. В основе расстройства лежат нарушения специфических церебральных процессов, составляющих функциональный базис навыка чтения. Дислексия – расстройство, сохраняющееся в течение всей жизни.

Дислексия, как специфическая неспособность к чтению, встречается у 5-10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков примерно в 1,6 раза чаще, чем у девочек (Shaywitz, 1998). Нейробиологические исследования с использованием анализа посмертных образцов ткани мозга (Galaburda et al., 1994) показывают, что у дислексиков наблюдаются нарушения в паритально-темпоральных и окципитально-темпоральных областях мозга. Риск развития дислексии у сибсов больного ребенка увеличивается более чем в 3,5 раза (Ziegler et al., 2005).

Гены, вовлеченные в предрасположенность к развитию данного расстройства, находятся в 1, 6 и 15 хромосомах. Семьи, у которых отмечено сцепление с маркерами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но при этом обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем. Было показано, что у МЗ близнецов частота совпадений (конкордантность) наличия дислексии значительно превышает тот же значение показателя у ДЗ близнецов (соответственно, 73 % и 47 %). Значение показателя наследуемости дислексии составляет 40-70 %. В настоящее время описаны девять локусов, связанных с дислексией, на хромосомах 15q21 (DYX1), 6p21-p22 (DYX2), 2p15-16 (DYX3), 6q11-q12 (DYX4), 3p11-q13 (DYX5), 18p11 (DYX6), 11p15 (DYX7), 1p34-р36 (DYX8), и Xq26-q27 (DYX9) (M. HucChabrolle1, 2013). Большинство из этих генов связаны со структурными аномалиями коры, вызываемыми нарушениями миграции нейронов. В результате исследований стало понятно, что генетические факторы, связанные с отдельными случаями дислексии и семейными случаями, различаются. В целом, большинство авторов сходятся во мнении о том, что дислексия наследуется полигенно.

Дисграфия или расстройство экспрессивного письма — является нарушением способности передачи своих мыслей в письменной форме. Как правило, проявляется в невозможности писать грамотно, неправильном подборе слов, примитивности построения предложений.

Дискалькулия или расстройство обучения счету – нарушение способности овладеть счетом, выполнять арифметические операции, неспособность освоить математическую логику – объединение предметов в группы, исключение по признаку и так далее. Дискалькулия (англ. dyscalculia) — неспособность к изучению арифметики. Часто является самостоятельным недугом, а не побочным следствием других нейрологических и психологических проблем. В основе дискалькулии лежит неспособность оценивать количество объектов с первого взгляда (то есть без пересчета). За эту функцию в мозге отвечает внутритеменная борозда теменной доли. У людей, страдающих таким недугом, данный участок мозга меньше, чем у здоровых людей, и недостаточно активен. Такие люди часто могут страдать ещё дислексией и синдромом дефицита внимания. Данный синдром проявляется в следующих симптомах: Неспособность к быстрому распознаванию количества предметов в поле зрения. Например, человек не сможет понять, какое количество имеют 3 книги на столе, пока не посчитает их по одной. Присутствие сложностей при вычислении с помощью цифр. Например, человек, страдающий дискалькулией, не сможет понять, почему 3 + 3 = 6. Наличие сложностей с абстрактным счётом времени. Например, подобные люди всегда опаздывают на запланированные встречи. Отсутствие понятия интуитивного вычисления пройденного расстояния. Наличие сложностей с координацией движений. Не может запомнить математические термины. В коррекции дискалькулии могут помочь специальные обучающие компьютерные программы, разработанные на основе нейробиологических данных.

Исследования показали, что частота встречаемости дискалькулии выше у детей с дислексией (Knopik V.S. et al., 1997). В работе немецких исследователей Ludwig K.U. и др. принимали участие 200 детей с нарушением способсности к письму. С дискалькулией связан ген rs133885 (Ludwig K.U. et al., 2013).