- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
Генетический контроль восприятия запахов
Способность воспринимать запахи также имеет приспособительное значение. Для многих животных обоняние играет главную роль при поиске пищи, полового партнера и т.д. Известно, что у мыши имеется около 1000 генов, ответственных за обоняние. У человека таких генов не меньше, они располагаются во многих хромосомах. Например, доминантный алелль М обеспечивает возможность ощущения запаха мускуса, а рецессивный аллель m – невозможность различать это вещество. Эти аллели могут располагаться на аутосоме (т.е. неполовой хромосоме), поэтому признаки данные встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин.
Пример генетического контроля восприятия запаха мускуса. Доминантный алелль М обеспечивает возможность ощущения запаха мускуса, а рецессивный аллель m – невозможность различать это вещество. Эти аллели могут располагаться на аутосоме (т.е. неполовой хромосоме).
Пример генетического контроля восприятия запаха синильной кислоты. Ген, отвечающий за этот признак, расположен в Х-хромосоме. Неспособность чувствовать запах синильной кислоты контролируется рецессивным геном, а способность – доминантным. Обозначим ген способности обонять запах синильной кислоты – S, а неспособности – s. Тогда женщины – тестеры будут иметь генотипы Х(S)X(S) X(S)X(s), а женщины не тестеры X(s)X(s). Мужчины X(S)Y – тестеры, X(s)Y – не тестеры.
Нарушения восприятия запахов. Аносмия – неспособности воспринимать запахи (может наследоваться как аутосомно-доминантная мутация). На Фарерских островах в нескольких поколениях передавалась семейная аносмия, как аутосомно-доминантная мутация. В случае другой аутосомной доминантной мутации наблюдалась аносмия, которая развивалась в среднем возрасте. Частичная аносмия, когда утрачивается способность воспринимать тот или иной запах. Например, около 18% мужского населения Австралии полностью нечувствительны к запаху синильной кислоты. Среди женщин такая аносмия встречается значительно реже (4,5%), что обусловлено наследованием этого признака, сцепленным с полом. Общее понижение чувствительности к запахам называется гипосмией.
Генетический контроль обоняния. Для обоняния встречается до 200 разновидностей рецепторов. Пороговые значения концентрации различных веществ для разных людей могут различаться в 1000 раз, внутрисемейные различия могут достигать пятикратных. Известно около 1000 генов, отвечающих за структуру обонятельных рецепторов у млекопитающих. Исследователи из Института Вейсмана (Израиль) и Йельского университета (США) предложили добровольцам оценить различные концентрации веществ с ароматом банана, эвкалипта, мяты и пота. Результаты теста были сопоставлены с данными о структуре генов некоторых обонятельных рецепторов каждого добровольца. Как выяснилось, наличия хотя бы одной копии гена под названием OR11H7P было достаточно, чтобы его обладатели могли уловить запах пота в минимальных концентрациях, недоступных для других участников. Однако, по словам ведущего автора исследования профессора Дорона Ланцета (Doron Lancet), восприятие любого запаха скорее всего регулируется несколькими генами, а также такими факторами как пол и внешняя среда. Так, некоторые из испытуемых находили считающийся неприятным запах пота не отталкивающим, а притягательным, отдельные участники исследования демонстрировали повышенную или пониженную чувствительность ко всем ароматам, а женщины в целом идентифицировали больше запахов, чем мужчины.
Восприятие феромонов. Гаплотип – набор сцепленных между собой генов, которые наследуются как единое целое. Гаплотип гистосовместимости (совместимости тканей) содержит гены системы HLA, с которыми связаны синтез антигенов и иммунные свойства организма. На грызунах показано, что гены рецепторов, ответственных за обнаружение феромонов, отличны от генов, ответственных за определение других запахов. У млекопитающих с обонянием тесно связано половое поведение, в частности, выбор партнера. Чем разнообразнее этот набор, тем эффективнее действует иммунная система. Оказалось, что мыши предпочитают половых партнеров, отличающихся от них по данному набору генов. Распознавание партнера основывается на обонянии. Т.к. при перерезании обонятельного нерва данный тип предпочтения исчезает. Биологический смысл такого явления в том, что у потомства будет разнообразнее набор генов и в результате иммунная система будет функционировать более эффективно.
Имеются данные и по человеку. Так, в Северной Америке существует изолированная община хутеритов (hutterite). Это потомки европейских переселенцев, ведущие общинный образ жизни и изолированные от других людей. Поэтому в данной популяции имеется достаточно ограниченный набор HLA- гаплотипов. Исследование показало, что брачный выбор был таков, что при вступлении в брак хутериты избегали выбирать партнеров с таким же гаплотипом (Ober et al., 1997).
Конечно, нельзя утверждать, что в данном случае выбор основывался только на обонятельных раздражителях, но у млекопитающих это именно так.
В другом исследовании изучалась связь между последовательностями генов HLA-гаплотипов и отношением к различным запахам у 49 незамужних женщин. Им предлагали оценить запахи в разных коробочках, спрашивая, хотели ли бы они, чтобы эти запахи присутствовали в их окружении все время? В коробочки помещали различные вещества и кусочки тканей от футболок, в которых мужчины спали на протяжении 2 ночей. Для участия в исследовании были отобраны мужчины, представители различных этнических групп. В работе было установлено, что нет одинаково предпочитаемых женщинами запахов. Оказалось, что женщины предпочитают запахи тех мужчин, чьи HLA-гаплотипы похожи на их собственные, но не идентичны им. При этом выбор основывается на генах, полученных ими от отца. Те гены, которые женщина получили от матери, не оказывали влияния на предпочтение мужских запахов. Таким образом, женщины могут ощущать генетические отличия по запаху, причем отличия могут заключаться единичных генах. Смысл такой способности – выбрать наиболее привлекательного для себя партнера по возможности дать наиболее здоровое потомство (цит. по Александров А.А., 2004).