- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
Коэффициент наследуемости – относительная величина, отражающая размер вклада генов в фенотипическую дисперсию:
H = Vg / Vp = (Va + Vn) / Vp , где
Vg – генотипическая дисперсия психологического признака; Vp – фенотипическая дисперсия психологического признака; Va – аддитивные (линейные) генетические эффекты; Vn – неаддитивные (нелинейные) генетические эффекты.
Коэффициент воздействия среды на фенотипическое проявление психологического признака определяется по формуле:
Е = 1 – Н
Если значение показателя наследуемости некоторого признака равен 0,5, это означает, что формирование индивидуальных различий по этому признаку в равной степени связано и с генотипом, и со средой, или другими словами, генотипические влияния определяют 50% межиндивидуальной вариативности изучаемого признака и столько же – средовые влияния. Если значение показателя наследуемости равен 0,95, влияние генотипа на формирование индивидуальных различий можно оценить как преобладающее, а влияние среды – как несущественное. Значение показателя наследуемости свидетельствует исключительно о роли генотипа в формировании индивидуальных различий (или межиндивидуальной вариативности, дисперсии) изучаемого признака, а не о влиянии генотипа на абсолютные значения признака. Независимо от того, насколько велика роль генотипа в детерминации индивидуальных различий, абсолютные значения характеристики могут кардинальным образом меняться под влиянием средовых причин.
Формула Игнатьева для оценки показателя наследуемости: h2 = 2 (RМЗ - RДЗ).
Простейшая модель, характеризующая фенотипическую структуру популяции по количественному признаку, выражается следующей формулой:
Vp=Vg+Ve.
Это означает, что фенотипическая дисперсия представляет собой сумму двух компонент - генетической и средовой. В основе этой формулы лежит предположение о том, что генотипы равномерно распределены по разным средам. В противном случае формула приобретает вид (это основное уравнение психогенетики):
Vp=Vg+Ve+2cov(G)(E) + V(GxE), где
Cov(G)(E) - ковариация генотипа и среды,
V(GxE) – генотип-средовое взаимодействие.
Генотип-средовая ковариация (или корреляция, Cov(G)(E)) наблюдается в том случае, если индивидуумы оказываются в определенных средах не случайно, а в соответствии со своей наследственной предрасположенностью. Это означает, что генотипы неравномерно и неслучайно распределяются по разным средам. Приспособленность генотипов к разным условиям среды приводит к тому, что генотипы концентрируются в тех средах, которые больше соответствуют их особенностям.
В человеческих популяциях это может проявляться в том, что на стадионе, в концертном зале или библиотеке мы, скорее всего, встретим людей с различной генетической предрасположенностью к тем или иным занятиям (Малых и др., 2004).
Помимо двух главных составляющих фенотипической дисперсии – генетической и средовой, существуют также генотип-средовые эффекты, возникающие в результате взаимодействия генов и среды. При описании генотип-средовых эффектов выделяются три класса явлений: генотип-средовое взаимодействие; генотип-средовая корреляция (ковариация); ассортативность.
Генотип-средовое взаимодействие (V(GxE)) - статистическая величина (компонент фенотипической дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды. Например, генетическая сопротивляемость какому-либо заболеванию. При наличии в среде патогена разные люди по-разному на него реагируют в зависимости от генетической предрасположенности (или нет) к данному заболеванию. При изменении среды люди с разными генотипами по-разному реагируют на изменившиеся условия среды. Наличие генотип-средового взаимодействия способствует увеличению фенотипической дисперсии.
Генотип-средовое взаимодействие отражает непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и средовых факторов на фенотип. Генотип-средовое взаимодействие описывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение). Это механизм формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах. Несмотря на то, что биология и медицина располагают множеством примеров значимости генотип-средового взаимодействия при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. Основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков.
Генотип-средовая корреляция (ковариация) (Сov (G)(E)) характеризует возможности каждого индивида вызывать определенные средовые влияния в соответствии с особенностями своего генотипа. Предполагается, что если среда достаточно разнообразна и общество предоставляет человеку возможность выбора, то каждый выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной индивидуальностью. Позитивная генотип-средовая корреляция характеризует ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа (например, дети музыкантов). Негативная генотип-средовая корреляция отражает феномен неслучайного распределения сред между различными генотипами. Феномен генотип-средовой корреляции может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, оценка наследуемости может быть завышена, в случае отрицательной генотип-средовой корреляции – занижена.
Выделяют пассивную, реактивную и активную генотип-средовые ковариации. Пассивная ковариация связана с тем, что человек, обладающий определенными наследственно детерминированными признаками, попадает не в случайную среду, а в свое же семейное окружение, средовое воздействие которого еще более усиливает проявление данных признаков в фенотипе (например, музыкально одаренный ребенок растет в семье музыкантов). Реактивная ковариация может быть положительной (среда усиливает проявление генотипа) и отрицательной (среда тормозит или препятствует проявлению нежелательного генетически обусловленного признака). Активная ковариация генотипа и среды проявляется с подросткового возраста, и заключается в активном выборе самим индивидом среды, подходящей для реализации его наследственно обусловленных особенностей. Все три типа генотип-средовой корреляции могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными.
Для изучения вклада генотип-средовой корреляции в фенотипическую изменчивость психологического признака используются три основных метода: для оценки пассивной генотип-средовой корреляции сравнивают корреляции между средовыми показателями по изучаемым признакам в родных и приемных семьях; для оценки реактивного и активного типов генотип-средовой корреляции получают корреляций между биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усыновлены; для оценки всх трех типов генотип-средовой корреляции используется множественный генетический анлиз, разлагающий зарегистрированную фенотипическую корреляцию между признаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты. Для оценки соотношения всех факторов, оказывающих влияние на фенотипическую дисперсию признака, используется метод подбора моделей (Т.А. Мешкова, 2003-2004).
Ассортативность - неслучайность заключения браков на основе сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать корреляцию между супругами. В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, например, по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. Высокая положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение. Ассортативность может быть не только положительной, но и отрицательной (например, брюнетам часто нравятся блондинки и наоборот). В рамках количественной психогенетической модели ассортативность представлена в виде коэффициента, искажающего «истинную» детско-родительскую корреляцию.
Если генотип-средовое взаимодействие всегда увеличивает популяционную дисперсию, то генотип-средовая ковариация может как увеличивать, так и уменьшать дисперсию фенотипов в популяции.
В настоящее время признается, что в качестве основной задачи психогенетического исследования является не поиск тех характеристик, вариативность которых связана либо с генотипом, либо со средой, а выяснение относительного вклада наследственности и среды в изменчивость изучаемых функций.
В психогенетических исследованиях производится расчет генетических корреляций, величина которых свидетельствует о наличии общей генетической детерминации сравниваемых показателей. Вычисление генетических корреляций производится по формуле:
r(g)=r(12) +r (21)/2√ r (11) r(22), где
r(g) – генетическая корреляция; r(12) - корреляция между первой чертой у первого близнеца и второй чертой у второго близнеца; r(21) - корреляция между второй чертой у первого близнеца и первой чертой у второго близнеца; r(11) - внутрипарная корреляция по первой черте; r(22) - внутрипарная корреляция по второй черте.
Средовые эффекты представляют особый интерес для психологов. Все средовые эффекты принято подразделять на следующие разновидности:
1. общие средовые влияния (С) – типы средовых влияний, единые для изучаемых пар родственников:
1.1. общесемейная среда – отличает разные семьи, но едина для всех членов одной семьи (например, жилищные условия, благосостояние, уровень образования родителей, религия);
1.2. семейная среда – едина для определенных пар родственников (например, близнецовая, родительско-детская и т.д.);
2. индивидуальные средовые влияния (Е) – те типы среды, которые различаются для членов одной семьи (круг друзей, рабочей обстановки).
Среди общих и индивидуальных средовых влияний выделяют:
1. систематические (повторяющиеся, долгосрочные) - к общесемейным, например, относится уровень материального дохода семьи, а к индивидуальным – близкое общение ребенка с другом;
2. случайные (уникальные, краткосрочные) – к общесемейным случайным средовым воздействиям относится, например, гибель одного из членов семьи, а к индивидуальным – перенесенная операция.
Все перечисленные типы средовых влияний входят в количественную психогенетическую модель в качестве компонентов фенотипической дисперсии.
Р. Пломин предложил на основе коэффициентов корреляции между близнецами оценивать также и вклад параметров общей (с2) и различающейся (е2) среды.
Коэффициент корреляции МЗ близнецов отражает их генетическую и средовую общность. Поэтому мы можем его представить в виде суммы: RМЗ=h2+c2. Отсюда находим с2: c2=RМЗ-h2.
Чтобы найти е2, примем всю фенотипическую вариативность за 1. Она складывается из генетической (h2), общей средовой (с2) и различающейся средовой (е2), т.е.
1 = h2 + c2 + е2.
Далее остается на основе ранее вычисленных значений h2 и c2 получить е2 :
е2 = 1 - (h2 + c2) h2 = 2(RМЗ - RДЗ) с2 = RМЗ - h2
Таким образом, располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ и ДЗ близнецов, можно примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы.