- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
Варианты ЭЭГ |
Количество сибсов |
Частота встречаемости в популяции (%) |
Типы наследования |
Низковольтная Низковольтная (пограничный вариант) |
117 |
4,2-4,6 |
Аутосомно-доминантный |
Затылочные медленные бета-волны |
94 |
0,4-0,6 |
В основном аутосомно-доминантный |
Монотонные альфа волны |
87 |
3,8-4,3 |
В основном аутосомно-доминантный. |
Фронто-прецентальные бета-группы |
65 |
0,4-1,5 |
Аутосомно-доминантный. |
Диффузные бета-волны |
103 |
3,3-4,0 |
Полигенный (с пороговым эффектом); у женщин более обычен, чем у мужчин; частота встречаемости увеличивается с возрастом |
Согласно работам Beijsterveldt van C.E.M., Boomsma D.I. (1994) значение показателя наследуемости спектральной мощности альфа-ритма составляет 79%, наследуемость частоты альфа-ритма - 81%. Помимо данных по ЭЭГ, авторы обобщили результаты генетических исследований вызванных потенциалов. Наследуемость Р300 (по результатам пяти близнецовых исследований) оказалась равной в среднем 60% для амплитуды и 51% - для латентности.
В исследовании ЭЭГ у близнецов, проведенном Т.А. Мешковой, были обнаружены межполушарные различия в коэффициентах наследуемости, особенно выраженные в височных зонах коры. Коэффициенты наследуемости количественных параметров ЭЭГ оказались заметно более низкими в левом височном отведении по сравнению с правым. Интерпретация полученных фактов связывается с тем, что речевые функции и моторика ведущей руки, локализация которых у большинства людей связана с левым полушарием, являются филогенетически молодыми функциями, а значит, меньше наследственно обусловлены, чем, например, зрительная функция. Средовые воздействия, испытываемые в онтогенезе, могут оказывать большее влияние на структуры левого полушария, поскольку в процессе развития ребенка происходит интенсивное становление речи и праворукости (цит. по Равич-Щербо И.В. и др., 1999).
В современной электроэнцефалографии общепризнанным показателем функционального взаимодействия корковых областей является рост степени синхронизации ритмических составляющих ЭЭГ, оцениваемый с помощью показателей функции когерентности. Анализ показателей функции когерентности используется для изучения морфофункциональной организации коры, как в состоянии покоя, так и в процессе когнитивной деятельности. Применение анализа когерентности для изучения кортикальных связей основано на предположении, что когерентность между двумя сигналами ЭЭГ отражает функциональные отношения между лежащими в основе кортикальными областями. Так как значения когерентности зависят от стабильности, мощности и фазовых связей между сигналами, любые факторы, воздействующие на ковариацию пространственно-распределенных сигналов ЭЭГ должны влиять и на значения когерентности (Л.Р. Зенков, 2002).
В работе Gmehlin D. и соавторов (2011) было показано, что степень синхронизации электрической активности мозга растет на протяжении школьного возраста, достигая наибольших значений в альфа-диапазоне и в левом полушарии.
В последние годы наблюдается рост интереса к оценке генотип-средовых влияний на степень синхронизации электрической активности мозга, оцениваемой с помощью функции когерентности, что рассматривается в качестве возможного эндофенотипа когнитивных функций (Smit D.J.A. et al. 2007).
Проведенные исследования G.C.M.Van Baal и др. (1998) по нахождению генетических и средовых влияний на кортико-кортикальные связи показали, что в группе 5-летних близнецов значительная часть изменений была объяснена генетическими влияниями. Оценки наследуемости когерентности всех кортико-кортикальных связей (без выделения частотных поддиапазонов) различались от 30 до 71%, при этом среднее значение наследуемости составило 49%. В другом исследовании 5-летних и 7-летних близнецов, выполненном Van Baal G.C.M. и соавторами (2011), было обнаружено, что в возрасте пяти лет среднее значение наследуемости когерентности ЭЭГ (частотный диапазон от 0,5 до 30 ГЦ) составляет в среднем 61% для левого полушария и 49% для правого; в возрасте семи лет – в среднем 59% для левого и 62% для правого полушария. Данные результаты авторы интерпретировали в связи с тем, что генетические воздействия на когерентность могут принимать различные формы. Так, генетические факторы могут влиять посредством белков (например, через олигодендроцит - специфический белок, клетка глии, образующая миелиновые оболочки нервных волокон в ЦНС), воздействующих на диаметр аксона, плотность ионного канала и миелинизацию, или посредством белков (например, факторы роста), влияющих на различные аспекты синаптических связей, таких как синаптогенез, отросток аксона, увеличение существующих синаптических терминалов.
В нашей работе (Е.В. Воробьева, 2012) ставилась задача выявления особенностей пространственной синхронизации электрической активности мозга в состоянии покоя, а также оценки вклада факторов генотипа и среды в их фенотипическую вариативность. Усредненные значения показателя наследуемости когерентности электрической активности для окципитальных, париетальных, центральных, темпоральных и передне-фронтальных областей для каждого из шести выделяемых частотных диапазонов представлены в таблице 4.
Таблица 4