- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
Формирование пола
Хромосомное определение пола. ХХ – женский пол; ХУ – мужской. Около ¼ генов У-хромосомы соответствует генам Х-хромосомы. Участок У-хромосомы, определяющий мужской пол, состоит из 300 000 пар оснований ДНК, занимает около 0,5 % всей У-хромосомы, внутри этого участка –ген SRY (sex-determining region of the Y). Ген SRY включается на 7 неделе внутриутробного развития и начинается синтез мужского полового гормона – тестостерона и развитие по мужскому типу. Запускаются другие гены, определяющие развитие в сторону мужского пола и с 16 недели эмбриогенеза формируются незрелые сперматозоиды.
Интерсексуальные состояния человека. Интерсексуальное состояние – одновременная экспрессия мужских и женских половых признаков у одного и того же человека (гермафродитизм).
Виды гермафродитизма. Истинный гермафродитизм – одновременно имеются ткани как яичников, так и семенников:
а) один яичник и один семенник – 34%;
б) половые железы, состоящие из обоих видов тканей (ovotestis, яйцесеменник) -46%.
Ложный гермафродитизм – люди с определенными половыми железами (два семенника или два яичник) и с сомнительными половыми признаками (недоразвитыми, не соответствующими хромосомному полу).
Причины женского ложного гермафродитизма. Врожденная гиперплазия надпочечников (андрогенитальный синдром) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к усиленной продукции андрогенов корой надпочечников. Девочки маскулинизируются, предпочитают игры мальчиков, но не имеют гомосексуальных наклонностей.
Мужской ложный гермафродитизм. По внешнему виду – женщины, а по генотипу – мужчины ХУ. Высокий интеллект, «сильный характер», успехи в профессиональной деятельности. Частота встречаемости 1 : 40 000. Причины мужского ложного гермафродитизма. Синдром андрогенной нечувствительности (синдром тестикулярной феминизации или синдром Морриса) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, в результате которого лица с генотипом ХУ развиваются в фенотипических женщин. В клетках отсутствуют рецепторы для андрогенов, в частности, тестостерона, хотя он вырабатывается в достаточном количестве. До полового созревания болезнь не диагностируется, когда у таких фенотипических женщин не наступают менструации.
Истинный гермафродитизм. Химеры – в организме имеются клетки генетически различных зигот, например, ХХ / ХУ. Мозаики – в организме присутствуют клетки одной зиготы, однако, в результате нерасхождения хромосом при делении обнаруживается наличие колоний клеток с различными перераспределениями генетического материала (ХХ / ХХУ, ХХ / ХХУУ).
Мир спорта и ДНК-анализ. В 1996 г. на летних олимпийских играх в Атланте был проведен тест на ДНК-анализ у женщин – спортсменок по определению специфического участка У-хромосомы – района SRY. У 8 из 3387 спортсменок тест оказался положительным (андрогенная нечувствительность).
Гендерные различия в когнитивных способностях и личностных свойствах. У женщин выше развиты вербальные способности; у мужчин – математические способности и пространственно-образные способности. У девочек с врожденной гиперплазией надпочечников лучше развито пространственное воображение и выражено агрессивное (маскулинное) поведение. Мозг мужчин содержит больше белого вещества и спинномозговой жидкости, чем мозг женщин, что позволяет более эффективно передавать информацию в различные зоны мозга и положительно влияет на пространственное воображение. У женщин больше содержится серого вещества, чем у мужчин, что позволяет эффективно обрабатывать полученную информацию.
Гомосексуализм. Гомосексуализм – сексуальная активность, направленная на представителей своего пола. Отношение к гомосексуализму у разных народов различается.
Наследуемость мужского гомосексуализма колеблется в пределах 0,2-0,7. Вероятность одного из МЗ близнецов стать гомосексуалистом, если второй – гомосексуалист – 52%; для ДЗ близнецов – 22 % (Бейли). Исследование близнецов женского пола, выросших порознь, показало, что все пары были дискордантны по данной черте (Eckert, 1986). Хамер выявил общий для 40 мужчин-гомосексуалистов генетический маркер в длинном плече Х-хромосомы (q28).
Морфология мозга гомосексуалистов. У гомосексуалистов-мужчин передний отдел гипоталамуса, ответственный за сексуальную активность, отличается от такового у гетеросексуалов и напоминает женский. В 1991 г. Ле Вэй исследовал мозг умерших мужчин-гомосексуалов и обнаружил различия в скоплении клеток в гипоталамусе, у гомосексуалистов они были в 2-3 раза меньше, чем у гетеросексуальных мужчин (промежуточное ядро гипоталамуса). Выявлено важное анатомическое различие в строении головного мозга мужчин традиционной сексуальной ориентации и гомосексуалистов. Сандра Уайтелсон (Sandra Witelson) обратила внимание на тот факт, что среди мужчин, придерживающихся нетрадиционной сексуальной ориентации, левши встречаются значительно чаще, чем в целом по популяции. Несколько позже было установлено, что у левшей задние отделы мозолистого тела (структуры, связывающей правое и левое полушария) развиты значительно лучше, чем у правшей. На этом основывалась новая гипотеза, согласно которой данный отдел головного мозга у гомосексуалистов должен быть больше, чем у других мужчин, независимо от право- или леворукости. В эксперименте участвовали 22 мужчины-правши, половина из которых были гомосексуалистами. Результаты МРТ-обследования участников подтвердили предположение ученых. Поскольку размер мозолистого тела определяется преимущественно наследственностью, обнаруженная закономерность является новым подтверждением врожденности гомосексуальной ориентации. "Эти результаты не означают, что наследственность - это судьба человека, однако они свидетельствуют о том, что среда - далеко не единственный определяющий фактор в этой области", - отмечает Уайтелстон. Размер мозолистого тела - не первая морфологическая особенность мозга гомосексуалистов, обнаруженная учеными. Известно, например, что у гомосексуалистов передняя спайка мозга - еще одна структура, объединяющая полушария - развита сильнее, чем у других мужчин, а некоторые ядра гипоталамуса устроены как у женщин: они меньше по размеру, чем у мужчин, и состоят из более мелких клеток (Александров А.А., 2004).