Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза

Краткое содержание. Аутизм. Основные признаки аутизма. Этиология аутизма. Хромосомные нарушения и генетические мутации. Наблюдения за семьями больных аутизмом и исследования близнецов. Синдром дефицита внимания и гиперактивности. Клинические проявления СДВГ Этиология СДВГ. Молекулярная генетика и СДВГ. Близнецовые исследования СДВГ. Семейные исследования СДВГ. Неспособность к обучению Основные виды неспособности к обучению (дислексия, дискалькулия, дисграфия). Близнецовые исследования дислексии.

Психический дизонтогенез (англ. mental dysontogeny, dysontogenesis) — нарушение развития психики в целом или ее отдельных составляющих, нарушение темпов и сроков развития отдельных сфер психики и их компонентов (Большой психологический словарь, 2003).

Далее будут рассмотрены следующие формы дизонтогенеза: аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности, специфичекая неспособность к обучению.

Аутизм - тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующаяся сочетанием трех основных симптомокомплексов: нарушением контакта с окружающими (дефицитом социального взаимодействия, нарушениями в использовании невербальных средств), нарушениями в сфере общения (неспособность устанавливать контакты с окружающими, отсутствие эмоционального отклика), перверсией интересов, стереотипностью деятельности.

Как клиническое состояние аутизм был впервые описан Лео Каннэром в 1943 г. Аутизм проявляется у детей в возрасте до 3 лет. Основные признаки аутизма: нарушения социального развития, отсутствие интереса к социальным контактам, отсутствие или недоразвитие комплекса оживления, эмоциональной привязанности. Кроме того, аутизм сопряжен с отсутствием или недоразвитием речи: неспособностью ребенка употреблять язык как средство общения, развитием эхолалий (неконтролируемых автоматических повторений слов, услышанных в чужой речи), неэмоциональностью речи. Одно из проявлений аутизма - необычные реакции на среду, которые могут проявляться через выраженное стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм. Стереотипность в поведении при аутизме заключается в стремлении сохранить постоянные, привычные условия жизни и сопротивление малейшим изменениям в окружающей обстановке или жизненном порядке. Частота встречаемости аутизма составляет около 0,02%. Мужчины болеют в 4-5 раз чаще, чем женщины. Около 80% больных аутизмом обнаруживают умственную отсталость разной степени.

Этиология аутизма. Специфические причины аутизма до сих пор остаются не выясненными. Аутизм представляет собой нарушение развития нейронных структур, имеющее биологическую основу и множественные причины возникновения.

Хромосомные нарушения и генетические мутации и аутизм. Нарушения фрагмента Х-хромосомы встречаются у 2-3% детей, страдающих аутизмом. Риск хромосомных нарушений среди детей, страдающих аутизмом, на 5% выше, чем среди остальных детей. Существует взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом - редкой мутацией участка отдельного гена. Как минимум, 25% детей, подверженных этому заболеванию, страдают также и аутизмом. Наблюдения за семьями больных аутизмом и исследования близнецов показали, что 3-7 % братьев и сестер, а также более отдаленных родственников лиц, страдающих аутизмом, также подвержены этому. Близнецовые исследования показывают, что вероятность заболевания обоих монозиготных близнецов составляет 60-90%, по сравнению с практически нулевой вероятностью для дизиготных близнецов. Члены семей, в которых есть аутичные дети, чаще обычного обнаруживают характерный для аутизма, но менее ярко выраженный дефицит речевых и коммуникативных навыков, а также нетипичные черты личности.

 

Наследуемость аутичных черт, согласно данным многих исследований, находится в пределах от умеренной до высокой (36-87%) (Ronald and Hoekstra 2011; Constantino and Todd 2003).

В работе Robinson E.B. и др., 2012, участвовали 5968 пар близнецов (11936 человек), отобранных в рамках проекта TEDS, лонгитюдного исследования близнецов, родившихся в Великобритании в период между 1994 и 1996 годами. В составе выборки 968 человек – монозиготные близнецы мужского пола (MZM, 16,2%), 1158 человек - монозиготные близнецы женского пола (MZF, 19,4%), 931 человек - дизиготные близнецы мужского пола (DZM, 15,6%), 1021 человек - дизиготные близнецы женского пола (DZF, 17,1%), и 1890 человек - дизиготные разнополые близнецы (DZOS, 31,7%). Менее половины респондентов (47,7%) - мужского пола и 93,6 % - белой расы.

Использовался Детский тест для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, CAST; Scott et al. 2002).

В ходе анализа полученных данных авторы получили оценки конкордантности близнецов по каждому из трех симптомокомплексов, входящих в описание аутизма, а также оценку влияния на фенотипическую вариативность наследственных и средовых факторов (таблица 26).

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – хроническое расстройство поведения в детском возрасте, выражающееся преимущественно в нарушениях регуляции деятельности и различных компонентов внимания. В основе СДВГ лежит нарушение функционирования коры и подкорковых структур.

Клинические проявления СДВГ. Гиперактивность, или чрезмерная двигательная расторможенность, является проявлением утомления. Дефицит активного внимания – неспособность удерживать внимание на чем-либо в течение определенного отрезка времени. Это произвольное внимание организуется лобными долями. Для него нужна мотивация, понимание необходимости сосредоточиться. Импульсивность – неспособность тормозить свои непосредственные побуждения. Дети часто действуют, не подумав, не умеют подчиняться правилам, ждать. У них часто меняется настроение. Частота встречаемости 2-15%. Мальчики страдают этим нарушением в 4 раза чаще, чем девочки. Около 50% детей, страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте. 

Таблица 26