
- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
Показатели агрессии |
Аддитивная наследуемость |
Доминантная наследуемость |
Общая среда |
Индивидуаль-ная среда |
Физическая |
0-0,27 |
0,39 -0,49 |
- |
0,51- 0,73 |
Вербальная |
- |
0,36-0,42 |
- |
0,58-0,64 |
Враждебность |
0,36 |
- |
- |
0,64 |
Гнев |
0,36 |
- |
- |
0,64 |
Импульсивность |
0,26 |
- |
- |
0,74 |
Нетерпеливость |
0,32 |
- |
- |
0,68 |
Самоповреждение |
- |
- |
0,34 |
0,66 |
Антисоциальное поведение |
- |
0,56 |
- |
0,44 |
Генеральный фактор |
0,54 |
- |
- |
0,46 |
Связь агрессивности с чертами темперамента: эмоциональностью, активностью, импульсивностью (корреляции с агрессивностью составляют 0,22-0,51). Таким образом, индивидуальные различия агрессивности в существенной степени (почти на 50 %) обусловлены генетическими факторами. Часть генов, влияющих на различия в данной психологической характеристике, является общей для разных типов агрессивного поведения и некоторых черт темперамента (эмоциональности и импульсивности). Общесемейная среда не представляет собой важной детерминанты агрессивности у взрослых, а индивидуальная, напротив, объясняет не менее половины ее дисперсии (Алфимова М.В., Трубников В.И, 2000).
Агрессивность и хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии — изменения числа хромосом или их структуры — вызывают обычно целый комплекс нарушений в строении и функциях различных органов, а также поведенческие и психические расстройства. Среди последних нередко обнаруживается ряд типичных особенностей, таких как умственная отсталость той или иной степени, аутистические черты, неразвитость навыков социального взаимодействия, невнимательность, а также повышенная агрессивность (Таблица 23).
Таблица 23
Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
Синдром |
Проявления агрессивности |
Увеличение числа Y-xpoмосом (типичный кариотип — XYY) |
Некоторые авторы отмечают пассивно-агрессивное поведение |
Синдром «кошачьего плача» (5p-, выпадение участка хромосомы 5) |
Наблюдается агрессивное поведение, причем агрессивность коррелирует со снижением интеллекта |
Микроделеция в хромосоме 8 |
Наблюдается повышенная агрессивность |
Синдром Смита-Маджениса (17р-, выпадение участка хромосомы 17) |
Агрессивность и другие серьезные поведенческие проблемы встречаются в 60-80% случаев |
Синдром Прадера-Вилли (15q-, выпадение участка хромосомы 15, полученной от отца) |
Уровень агрессивности повышен, но несколько ниже, чем в смешанной группе умственно отсталых детей, отсутствуют корреляции агрессивности с интеллектуальными нарушениями |
Молекулярно-генетические предпосылки агрессивности. Методы поиска генов, участвующих в формировании психологических характеристик: метод сцепления, который позволяет установить, с каким участком в определенной хромосоме может быть связан качественный признак, метод ассоциаций, с помощью которого можно исследовать влияние отдельных форм гена на количественный признак. В последнем случае используют уже открытые гены, т.е. такие, для которых известны локализация в хромосоме, различные структурные формы — аллели — и кодируемый данным геном белок, причем на первом этапе выбирают такие гены-кандидаты, продукты которых (белки) участвуют в мозговых биохимических процессах, предположительно связанных с изучаемой индивидуально-психологической характеристикой.
Биохимические процессы, связанные с агрессивностью. Для агрессивности такими биохимическими процессами являются преимущественно обмен медиатора серотонина и полового гормона тестостерона (вернее, его производных, действующих на определенные рецепторы мозга) в организме. Установлено, что серотонин тормозит агрессивное поведение, а тестостерон облегчает его. Серотониновая система — это совокупность нейронов, которые для передачи сигнала другим нейронам ЦНС используют вещество серотонин. Нервная клетка синтезирует серотонин из получаемого с пищей триптофана при участии фермента триптофангидроксилазы, выделяет серотонин в синаптическую щель, где он воздействует на белки-рецепторы на поверхности другого нейрона. Затем серотонин переносится назад в клетку, из которой он был выделен, белком-переносчиком серотонина или, как дофамин и норадреналин, разлагается в межклеточном пространстве под действием фермента моноаминоксидазы (МАО). Изменения в любом из звеньев данного процесса оборота серотонина в ЦНС могут влиять на активность серотониновой системы в целом и, через нее, на склонность к агрессивному поведению (Алфимова М.В., Трубников В.И, 2000).
Алкоголизм и агрессивность. У больных алкоголизмом, имевших проблемы с законом и часто участвовавших в драках, выявили накопление аллеля гена МАО-А, который характеризовался определенными изменениями в премоторном участке гена. Объектом многих молекулярно-генетических исследований являются больные алкоголизмом второго типа. В отличие от больных алкоголизмом первого типа, у которых злоупотребление алкоголем связывают с высокой тревожностью, больные второго типа характеризуются ослаблением контроля над импульсами, жестокостью и антисоциальным поведением.
Данная форма алкоголизма генетически детерминирована. В ряде работ обнаружена связь антисоциальных и агрессивных проявлений при алкоголизме с полиморфизмом промоторного участка гена, кодирующего белок — переносчик серотонина. Этот ген расположен в хромосоме 17. Работы, посвященные поиску ассоциаций агрессивности с генами, кодирующими рецепторы серотонина. В настоящее время в ЦНС обнаружено шестнадцать типов серотониновых рецепторов, различающихся строением и свойствами. Исследования на животных позволяют предположить, что серотонин тормозит агрессивное поведение преимущественно через свое действие на серотониновые рецепторы типа 1А и 1В. Рецепторы типа 1А у человека наиболее часто встречаются в различных структурах, образующих лимбическую систему мозга: гиппокампе, миндалине, прозрачной перегородке, а также в лобной коре. Рецепторы типа 1В широко распространены в гиппокампе, стриатуме и коре мозга. Связь агрессивности и жестокости с полиморфизмом генов, вовлеченных в функционирование дофаминовой системы при шизофрении — с геном, кодирующим фермент катехол-0-метилтрансферазу, при болезни Альцгеймера — с геном рецептора дофамина типа 1, при посттравматическом стрессовом расстройстве — с геном рецептора дофамина типа 2 (Алфимова М.В., Трубников В.И, 2000).
Семейные исследования преступности. Обычные семейные исследования говорят о семейном характере преступности, однако мы знаем, что на сходство близких родственников, помимо общих генов, влияет и общая среда. За счет чего возникает сходство родственников в таких исследованиях, решить невозможно.
Было предложено несколько теорий, описывающих развитие антисоциального поведения в онтогенезе. В основу классификации антисоциального поведения Moffitt Т.Е. (1993) взял тот факт, что антисоциальное поведение достигает пика в подростковом возрасте, что связано с началом развития упрямства. Теория Moffitt Т.Е. дифференцирует постоянных правонарушителей от тех, с кем возникали временные трудности в подростковом возрасте. Согласно данной теории, этиология, развитие, прогноз и классификация поведения как патологического или нормативного существенно различаются для устойчивого в течение жизни антисоциального поведения и антисоциального поведения, проявляющегося только в подростковом возрасте.
Устойчивое в течение жизни антисоциальное поведение начинается в доподростковом возрасте и продолжается через подростковый возраст во взрослую жизнь. Эта форма антиобщественного поведения, как полагают, связана с ранними нейропсихологическими проблемами, связанными с когнитивными нарушениями и импульсивностью / гиперактивностью, а также с семейными факторами риска.
Проявляющееся только в подростковом возрасте антисоциальное поведение связано не столько с нейропсихологическими нарушениями и семейным неблагополучием, сколько с сильным социальным давлением со стороны сверстников (Moffitt, 1993). Кроме того, DiLalla и Gottesman (1989) предложили выделять третий тип – «поздние грубияны» («late bloomers»). «Поздние грубияны», согласно этим авторам, начинают нарушать закон в зрелом возрасте (DiLalla и Gottesman, 1989).
Несколько исследований подтверждают данные теории. Более ранние исследования показали, что экзогенное влияние сильнее сказывается на подростках, в то время как генетическая предрасположенность обуславливает антисоциальное поведение в зрелом возрасте (Lyons et al., 1995). Кроме того, генетическая предрасположенность в большей степени обуславливает рано начинающееся делинквентное поведение (например, 11-летних мальчиков), чем поздно начинающееся делинквентное поведение (Taylor et al., 2000). То есть генетика в большей степени определяет развитие раннего или постоянного антисоциального поведения, по сравнению с временным антисоциальным поведением. В соответствии с этим, последнее исследование показало, что общий генетический фактор обуславливает антиобщественное поведение в возрасте от 10 лет до ранней взрослости, отражая тем самым стойкое антиобщественное поведение. Общесредовые воздействия становятся важны, когда молодежь достигает подросткового возраста, в котором отражается проявляющееся только в подростковом возрасте антиобщественное поведение. Эти общесредовые воздействия, вероятно, отражают сочетание влияния сверстников и семейного окружения (например, отсутствие у родителей опыта воспитания детей) (Silberg et al., 2007). Однако имеется общий для всех исследований недостаток – отсутствие в выборках женщин. Поэтому не ясно, как генетические и средовые воздействия сказываются на антисоциальном поведении женщин в течение их жизни.
Исследования приемных детей. Данные о проявлениях антисоциального поведения у приемных детей немногочисленны. Они касаются детей, матери которых были осуждены за уголовные преступления, проституцию, воровство и другие правонарушения. Информация об отцах практически отсутствует. Дети были усыновлены после признания матерей виновными в преступлениях, и большинство из них более 12 месяцев провели в приютах, так что в момент усыновления им было более 1 года. Контрольная группа состояла из приемных детей, подобранных по полу, расе и возрасту. Оказалось, что в группе приемных детей от криминальных матерей чаще встречаются осуждения и аресты, чем в контрольной группе. Также чаще встречаются у них и психопатологические состояния, зафиксированные при психиатрическом обследовании. Однако, из числа детей с отягощенностью лишь меньшая их часть в дальнейшем совершили преступления. По-видимому, результаты свидетельствуют и о значительном влиянии среды на проявления делинквентного поведения. Следует также учитывать, что основная часть детей, совершивших затем преступления, первый год своей жизни провела в приюте, т.е. в условиях, не способствующих нормальному развитию. Имеются также указания на то, что сочетание у биологических родителей преступности с алкоголизмом является отягчающим обстоятельством для проявления криминального поведения у приемных детей. Как правило, их преступления связаны с насилием. Исследования приемных детей показывают, что существует заметный эффект генотип-средового взаимодействия. В тех приемных семьях, где родители сами совершают преступления, гораздо более подверженными криминальному поведению оказываются приемные дети с наследственной отягощенностью по сравнению с приемными детьми, чьи биологические родители не имеют преступных наклонностей.
Результаты исследования усыновленных детей показывают, что генетический риск совершения правонарушений в зрелом возрасте, как правило, выше для женщин, чем для преступников и правонарушителей мужского пола (Baker и соавт., 1989). Несмотря на то, что распространенность антисоциального поведения женщин в целом ниже, правонарушитель-женщина-пробанд имеет большее число родственников-правонарушителей, чем правонарушитель-мужчина-пробанд (Cloninger и Gottesman, 1987).
Близнецовые исследования преступности указывают на большую конкордантность МЗ по сравнению с ДЗ близнецами. Однако близнецовый метод имеет ряд недостатков, которые также заставляют сомневаться в надежности результатов. Число пар во многих исследованиях невелико, часто размеры групп МЗ и ДЗ близнецов диспропорциональны, что приводит к искажению результатов. Часто в выборках преобладают МЗ близнецы в силу своей заметности и совпадения релевантных, т.е. имеющих непосредственное отношение к изучаемому признаку, характеристик. МЗ близнецы разделяют гораздо больше средовых условий, чем ДЗ, в силу своего генетического сходства (общие друзья, склонность к одинаковым занятиям, совместному времяпровождению и т.п.). Все это приводит к завышению сходства МЗ близнецов, проистекающему за счет общих средовых влияний. Можно предположить, что сильная привязанность близнецов друг к другу может способствовать их общему участию в криминальных действиях. Кроме того, в данных старых работ, выполненных на небольших выборках близнецов, могут быть искажения просто из-за неточного определения зиготности близнецов, поскольку в то время точных методов еще не существовало. Таким образом, надежных выводов о наследовании агрессивности и преступности на основании близнецового метода сделать нельзя. Существует слишком много уязвимых моментов для критики (Таблицы 24-25).
Таблица 24