2. Основной понятийный аппарат психогенетики

Грегор Иоганн Мендель (1822-1824) в 1865 г. в работе «Опыты над растительными гибридами» опубликовал открытые им законы наследования признаков. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Г. Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей. Закон расщепления (второй закон Г. Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Закон независимого наследования (третий закон Г. Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Гомозигота - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются идентичные аллели одного и того же гена. Гетерозигота - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются различные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена. В 1900 г. Закономерности, описанные Г. Менделем, были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Подчинение признака менделеевским типам наследования может строиться по аутосомно-доминантному типу (ген, отвечающий за признак, доминантный и находится на аутосоме), аутосомно-рецессивному типу (ген, отвечающий за признак, рецессивный и находится на аутосоме). Возможен тип наследования, при котором ген, отвечающий за признак, находится на половой хромосоме, такой тип наследования называют сцепленным с полом. Так, в случае, если ген находится на Х хромосоме, то с ней он и передается потомству (так наследуются, например, гемофилия и дальтонизм). При этом женщины чаще всего являются лишь носительницами такого гена, но он не проявляется у них в фенотипе (его подавляет другой аллель этого гена, расположенный на 2 Х хромосоме). У мужчин, в случае, если ген получен с Х хромосомой (от матери), он и проявляется в фенотипе, поскольку Y хромосома не является гомологичной для Х хросомы и на ней лежат другие гены. Ген, отвечающий за признак, может быть локализован на Y хромосоме, в этом случае признак передается по мужской линии, от отца к сыну. Так наследуется, например, полидактилия. В генетике известно явление плейотропии - множественное действие гена, его способность воздействовать на несколько признаков (И.П. Карузина, 1981). Наследственность (англ. heredity) - способность организмов обеспечивать материальную (свойства и признаки) и функциональную преемственность, а также определенную схему индивидуального развития (онтогенеза). Изменчивость - способность организма утрачивать имеющиеся признаки и свойства и приобретать новые. Изменчивость может возникать в группах организмов в ряду поколений, наблюдаться в процессе индивидуального развития или возникать под действием средовых условий.Континуальная изменчивость (количественная, непрерывная) - вид изменчивости по количественному признаку, при которой в популяции встречаются все переходы от минимальной выраженности признака к максимальной. Континуальная изменчивость обычно является результатом действия большого числа генов и влияний среды. Признаки, демонстрирующие континуальную изменчивость, называются континуальными признаками. Дискретная изменчивость (качественная, альтернативная, прерывистая изменчивость) - вид изменчивости, при котором в популяции существует ряд четко различающихся форм, между которыми не существует переходных вариантов. Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909 г. Генотип - совокупность всех наследственных задатков (генов) организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Фенотип - совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся под влиянием внешней среды. Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни, они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими механизмами (например, полидактилия, а также группа крови). Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов. Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя максимально. Среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти свою среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов. В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма. Гаметы – половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), имеющие одинарный (гаплоидный) набор хромосом (n). Зигота – клетка, образовавшаяся в результате слияния 2 гамет в ходе оплодотворения и имеющая двойной набор хромосом (2n). У человека в норме 46 хромосом (n) (или 23 пары = 2n). В каждой паре находятся гомологичные хромосомы, одна из которых имеет материнское происхождение, другая – отцовское. В одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся гены, отвечающие за одни и те же признаки, эти гены могут быть представлены различными аллелями (разновидностями). 22 пары хромосом у человека – аутосомы (неполовые хромосомы), 1 пары хромосом – половые хромосомы (ХХ у женщин и XY у мужчин) (Приходченко Н.Н. и др., 1991).

Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах. Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа. Между генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - носители генетического материала. Хроматин - сложный комплекс, состоящий из молекул ДНК и белков, образующих хромосомы. Ген - наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка). Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из парных (гомологичных) хромосом.

Различные типы взаимодействия генов. Аддитивное взаимодействие. Аддитивное взаимодействие - гены оказывают чисто аддитивный эффект, то есть происходит простая суммация действия этих генов. Предполагается также, что полимерные гены по силе действия равны друг другу. Только при соблюдении этих условий уровень развития количественного признака в потомстве (Fl, F2) будет строго промежуточным между родительскими формами, а кривая распределения генотипов будет точно соответствовать нормальной. Чисто аддитивный характер взаимодействия генов встречается достаточно редко, чаще всего картина является более сложной. Для некоторых генов могут иметь место уже известные нам эффекты доминирования. При этом степень доминирования может отличаться для разных генов. В известных опытах Г. Менделя один из аллелей полностью подавлял другой, то есть имело место полное доминирование. Однако могут встречаться и пары аллелей, для которых доминантность и рецессивность не проявляются в полной мере. Это случаи неполного доминирования, или кодоминантности. В случае неполного доминирования гетерозиготы обладают промежуточным фенотипом между родительскими формами. Эпистаз. Взаимодействовать могут не только аллели одного локуса, но и аллели, расположенные в разных локусах. В таких случаях говорят об эпистатическом взаимодействии, или просто эпистазе. При эпистазе присутствие определенного гена (именно его называют эпистатическим) полностью подавляет эффект действия другого гена, расположенного в другом локусе (подавляемый ген носит название гипостатического). Сложные эффекты взаимодействия генов. Вообще фенотипические признаки, полностью контролируемые парой аллелей, расположенных в одном генном локусе, т.е. подобные тем, с которыми имел дело Г. Мендель, сравнительно редко встречаются в природе. Большинство признаков определяется взаимодействием нескольких генов, находящихся в разных локусах. При этом эффекты взаимодействия всего комплекса генов, определяющих данный фенотипический признак, могут включать как аддитивный компонент, так и различные степени доминирования и эпистаз. Взаимодействующие гены могут как усиливать эффект действия какого-либо гена, так и ослаблять его. В настоящее время принято считать, что в детерминации количественных признаков принимают участие различные группы генов. Существуют главные гены (олигогены), значительно влияющие на развитие признака. Существуют гены с более слабым эффектом. И, наконец, существуют гены-модификаторы, которые определяют одни признаки, но одновременно модифицируют действие главных генов на другие признаки (Равич-Щербо и др., 2004).

Митоз. Важнейшим компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл. Он представляет собой комплекс взаимосвязанных и согласованных явлений во время деления клетки, а также до и после него. Митотический цикл — это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей генерации. Кроме этого, в понятие жизненного цикла входят также период выполнения клеткой своих функций и периоды покоя. Основные стадии митоза. Митотический цикл состоит из четырех последовательных периодов: пресинтетического (или постмитотического) G1, синтетического S, постсинтетического (или премитотического) G2 и собственно митоза. Они составляют автокаталитическую интерфазу (подготовительный период). Интерфаза - стадия жизненного цикла клетки между двумя последовательными митотическими делениями.