5. Генетический контроль кожной и болевой чувствительности

Кожная чувствительность подразделяется классической физиологией органов чувств на четыре различных вида. Обычно различают рецепции: боли, тепла, холода, прикосновения (и давления). Предполагается, что каждый из этих видов чувствительности располагает и специфической рецепцией. Боль является биологически очень важным для организма, в нашем случае для человека, защитным приспособлением. Возникая под воздействием разрушительных по своему характеру и силе раздражений, боль сигнализирует об опасности организму. Болевая чувствительность распределена на поверхности кожи и во внутренних органах неравномерно. Имеются участки мало чувствительные к боли и другие - значительно более чувствительные. В среднем, по данным М.Фрея, на 1 см2 приходится 100 болевых точек. Обнаружен ген, отключение которого у мышей приводит к смерти, а у человека — к полной потере болевой чувствительности. Этот ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения. Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики. Открытие генетических основ болевой чувствительности позволяет надеяться, что в ближайшем будущем в анестезиологии произойдет радикальный прорыв. Чувство боли есть у всех высших животных, и это, безусловно, очень полезное чувство. Оно не только заставляет нас отдергивать руку от горячего, но и учит избегать опасных ситуаций, то есть играет важную роль в обучении, формировании рефлексов, привычек и осознанных способов поведения. Ученые исследовали три семьи с редчайшей наследственной аномалией — полной нечувствительностью к любым видам боли. При этом все остальные чувства у этих людей полностью сохранены, и никаких других неврологических нарушений не наблюдается. Все три семьи проживают в северном Пакистане и принадлежат к одному роду (клану) куреши (Qureshi). Всего в разные годы было исследовано 6 индивидуумов — детей и подростков (4, 6, 6, 10, 12 и 14 лет). Эти дети совершенно не представляли, что такое боль. Один из них (14-летний, вскоре погибший в результате прыжка с крыши) зарабатывал себе на жизнь такими фокусами, как хождение по горячим углям и протыкание собственных рук кинжалом. У всех шестерых сильно повреждены губы и язык: они прокусывали их в раннем детстве, пока еще не могли понять, что это вредно. Двое вообще откусили себе третью часть языка. У них множество шрамов, порезов и ушибов; в ряде случаев они не замечали даже переломы, которые потом кое-как срастались и обнаруживались лишь постфактум. Они нормально отличают холодное от горячего, но не чувствуют боли от ожога; у них хорошее осязание, они прекрасно чувствуют, например, как в палец втыкается иголка, но не воспринимают ощущение как неприятное. Интеллектуальное развитие и здоровье этих детей в целом соответствует норме. Их родители, братья и сестры обладают нормальной болевой чувствительностью.

Литература к теме 6:

1. Александров А.А. Психогенетика. С.-Пб.: Питер, 2004. 192 с.

2. Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Введение в психогенетику. М.: Флинта, 2004. 472 с.

3. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. С.-Пб.: Корона, 2002. 352 с.

4. Ермаков П.Н., Бабенко В.В. Зрение и проблема связывания. Монография.- М.: Изд-во: КРЕДО, 2013. – 158 с.

5. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М.: Аспект-пресс, 1999.

6. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1984. 302 с.

7. Штерн К. Основы генетики человека. М.:ИЛ., 1965. 687 с.