2. Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, которая затрудняет общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха: воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора – до 14 недели беременности; инфекционные заболевания беременной женщины; после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов; родовая травма.

Наследование глухоты. Глухота генетически гетерогенна, т.е. определяется мутациями разных генов. В настоящее время обнаружено несколько десятков генетических мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями. По подсчетам Мортона существует 35 локусов мутаций, гомозиготность по любому из которых приводит к глухоте. По его же оценкам, около 10% нормальных индивидов в популяции являются носителями того или иного аллеля, связанного с глухонемотой. В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недоразвитым является специфический концевой аппарат слухового нерва – волосковые клетки. При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблюдается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улиткового нерва.

В семьях, где оба родителя глухонемые возможно рождение детей с нормальным слухом. Например, А и В – гены, принимающие участие в формировании нормального слуха, а и в – рецессивные аллели тех же генов, приводящие г глухоте.

Р: ААвв х ааВВ

F1: АаВв

И наоборот, возможна ситуация, когда родители имеют нормальный слух, но гетерозиготны по одному и тому же рецессивному аллелю (это может быть, когда родители состоят в родстве), у них может появиться глухонемое потомство – гомозиготное по данному аллелю.

Общие клинико-психологические особенности детей с дефектами зрения и слуха: общий пониженный фон настроения; астенические черты (часто в сочетании с явлениями ипохондричности); тенденция к аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, так и геперкомпенсаторного ухода во внутренний мир); могут возникнуть невротические, истериформные черты личности, что усугубляется неправильным типом родительского воспитания – гиперопекой, которая инфантилизирует личность еще более (цит. по Александров А.А., 2004).

3. Генетический контроль вкусовой чувствительности

Вкус является главным факторов выбора пищи в процессе питания. Влияние вкуса на вкусовые предпочтения наиболее выражено в младенчестве и детском возрасте. Так, давно замечено, что дети любят сладкое и отвергают горькое. Традиционным объяснением считалось то, что сладость указывает на энергетическую ценность пищи, а горечь – предупреждает о возможной пищевой опасности. Оказалось, что отвержение ряда горьких веществ является генетически обусловленным.

Открытие различий в чувствительности к ФТК произошло в 1931 году, когда химик Артур Фокс обнаружил, что существуют индивидуальные различия в чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) или фенилтиомочевине; ген, отвечающий за чувствительность к ФТК, локализован в хромосоме 7 и может находиться в трех аллельных состояниях.

Деление людей на группы по отношению к чувствительности к ФТК: если человек чувствует ФТК очень горьким – он супертестер по этому веществу; в какой-то степени горьким – тестер; безвкусным вообще – не тестер.

Генетический контроль чувствительности к горьким веществам. Вкусовые ощущения на 6-n-пропилтиоурацил (ПРОП) также индивидуальны. У человека насчитывается от 40 до 80 различных вкусовых рецепторов на горькое. Обнаружено около 30 различных генов, кодирующих рецепторы, воспринимающие горькие вещества у млекопитающих. Генетические различия во вкусовом восприятии влияют на пищевые предпочтения и на потребление продуктов, в конечном итоге – на состояние здоровья человека. Так, избегание овощей и фруктов с горьким или горьковатым вкусом среди супертестеров ставит этих людей в группу риска по некоторым видам рака, т.к. эти вещества снижают риск развития рака. Снижение потребления пищи, богатой жирами и сахарами женщинами-не тестерами уменьшает риск развития, например, сердечно-сосудистых заболеваний. Возможно, что межпопуляционные различия в частоте генов, ответственных за формирование вкусовой чувствительности – причина, которая обусловила специфику и разнообразие национальных кухонь. Оказалось, что индивиды с пониженной чувствительностью к ФТК предпочитают острые блюда, а люди, чувствующие это вещество в минимальных концентрациях – предпочитают более пресную пищу. Таким образом, генетически обусловленная низкая вкусовая чувствительность принуждает людей готовить более острую пищу, а люди с высокой вкусовой чувствительностью способны получить удовольствие и от пищи, не приправленной острыми специями. Еще одно вещество – 6-n-пропилтиоурацил (ПРОП) одни люди также ощущают как горькое, а другие как безвкусное. Женщины более чувствительны к ПРОП, чем мужчины. Большая чувствительность к ПРОП связана с неприятием ряда других веществ с горьковатым вкусом. Замечено также, что тестеры ПРОП не любят черный кофе, сок грейпфрута и др. пищу с горьковатым вкусом.

Способность идентифицировать и отвергать горькие вещества является эволюционным преимуществом, т.к. многие яды также имеют горький вкус. У человека насчитывается от 40 до 80 различных вкусовых рецепторов на горькое. Чувствительность к ПРОП максимальная в молодом возрасте и во время беременности, а к старости снижается, поэтому можно предположить, что чувствительность к горькому имеет защитное происхождение.

Генетический контроль чувствительности к сладкому. У человека обнаружены три вариации гена Т1R, связанные с рецепцией сладкого вкуса - Т1R1, Т1R2, Т1R3. Пик чувствительности на сладкую и жирную пищу приходится на возраст приблизительно в 12 лет, а затем постепенно снижается. Восприятие сладкого вкуса обеспечивается 2-3 различающимися рецепторами.

Итак, горькие вещества преимущественно отторгаются, а что же является предпочитаемой пищей, которая кажется нам вкусной? Это углеводы и жиры. Новорожденные предпочитают подслащенные растворы воде. С возрастом ребенок все больше употребляет сладкого. Пик чувствительности на энергетически ценную пищу приходится на возраст приблизительно в 12 лет, а затем постепенно снижается. Восприятие сладкого вкуса обеспечивается гораздо проще, чем горького, его обеспечивают всего лишь 2-3 различающихся рецептора. Сладкий вкус ощущается в гораздо больших концентрациях, чем потенциально токсичные горькие вещества. Более сладкие сахара, например, сахароза, являются более предпочтительными, чем менее сладкие. Жировые предпочтения человека также вырабатываются на очень ранних этапах онтогенеза, т.к. дети быстро научаются распознавать вкус, связанный с высокой энергетической ценностью продуктов и увеличенным содержанием жира. Жиры и сахара являются основными составными частями шоколадных конфет, пирожных, сладких десертов, йогуртов и мороженого. Такое сочетание обеспечивает высочайшую энергетическую ценность этих продуктов – то, что нужно для роста и развития ребенка. Кроме того, как оказалось, употребление шоколада сопровождается выделением эндорфинов. Таким образом, вкусовые предпочтения сахара и жира являются врожденными, генетически обусловленными свойствами человека и отмечаются среди всех рас, этносов и во всех возрастных группах.

Генетический контроль отношения к свежему молоку. В свежем молоке содержится молочный сахар лактоза. Переваривание этого углевода осуществляется при участии фермента – лактазы, который вырабатывается в клетках тонкого кишечника. Способность усваивать или не усваивать молочный сахар контролируется парой аллелей одного гена. Доминантный аллель L активен в течение всей жизни человека, а аллель l активен только в детстве. У людей с генотипами LL и Ll лактаза вырабатывается в течение всей жизни, а у людей с генотипом ll – только в раннем детстве, примерно до четырехлетнего возраста, а затем ген утрачивает свою активность и выработка лактазы прекращается. При отсутствии фермента молочный сахар проходит по кишечнику, не расщепляясь и утрачивает свою питательную ценность, а сам процесс сопровождается кишечными расстройствами, которые могут быть очень опасны. Ген лактазы прекращает свою работу, когда, с точки зрения природы, необходимость в этом утрачивается. За «выключение» лактазного гена ответственны другие гены, которые называются генами-регуляторами. У человека мутация, нарушившая процесс выключения лактазного гена, предположительно возникла около 10 000 лет назад, именно она была поддержана отбором в скотоводческих популяциях, т.к. в течение зимы этим людям есть особенно было нечего и молоко было хорошим дополнением к рациону. В южных районах Земли, где растительная пища доступна почти круглый год, эта мутация, видимо не давала особых преимуществ и не распространилась. Поэтому в странах Северной Европы от 80% до 100% взрослых обладают геном L и могут усваивать свежее молоко, а коренное взрослое население Америки, Австралии, Африки, Азии и Южной Европы в основном имеет генотип ll и могут употреблять в пищу только кисломолочные продукты, в которых молочный сахар уже расщеплен бактериями. В популяциях, где население не может усваивать свежее молоко, развито мясное животноводство, а там, где основная часть усваивает его, – также и молочное.

Существуют случаи врожденных дефектов вкуса, которые иногда принимают очень грубый характер. Дизантономия – синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в том числе, отсутствием вкусовых сосочков и луковиц (цит. по Александров А.А., 2004).