
- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
Целый ряд показателей, характеризующих работу мозга, могут рассматриваться как психофизиологические предикторы интеллекта. Например, в качестве таковых может выступать и общий объем мозга, и объем белого и серого вещества в различных отделах мозга, и параметры электрической активности мозга, и время реакции. Методы психогенетики позволяют оценить составляющие фенотипической дисперсии всех этих психофизиологических особенностей.
Зависимость между альфа-ритмом и IQ рассматривалась в работе Д. Посдума и др., в которой участвовали близнецы из Нидерландского близнецового регистра, а также их сиблинги. Все обследуемые были разделены на две возрастные группы: младшая возрастная группа (средний возраст 26,2 года) и старшая возрастная группа (средний возраст 50,4 лет). IQ тестировался с помощью датской адаптации теста WAISIII-R (WAISIII, 1997). В исследовании были получены показатели внутриклассовых корреляций по параметрам индивидуального альфа-ритма, вербального понимания, рабочей памяти, скорости мыслительных процессов, перцептивной организации. В таблице 5 приведены значения коэффициентов внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов.
Таблица 5
Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
Средний возраст |
Альфа-ритм |
Вербальное понимание |
Рабочая память |
Скорость мыслитель-ных процессов |
Перцептив-ная органи-зация |
|
26 лет |
МЗ ДЗ |
0,73 0,26 |
0,84 0,46 |
0,70 0,16 |
0,62 0,24 |
0,69 0,34 |
50 лет |
МЗ ДЗ |
0,83 0,17 |
0,82 0,45 |
0,67 0,34 |
0,70 0,23 |
0,69 0,25 |
Согласно полученным в этом исследовании психогенетическим данным в младшей возрастной группе 71% общей вариативности по альфа-ритму обусловлено наследственными влияниями, а в старшей возрастной группе - 83%. Для вербального интеллекта значение показателя наследственной обусловленности остается стабильным с возрастом – 74%. В данной работе была показана высокая наследственная обусловленность как индивидуальных различий по альфа-ритму, так и вербального интеллекта (Posthuma D. и др., 2001).
В близнецовом исследовании (Е.В. Воробьева, 2007) событийно-связанных потенциалов (ССП) мозга и психометрического интеллекта принимали участие 53 пары близнецов, из них 27 монозиготных пар (МЗ) и 16 однополых дизиготных пар (ДЗ), 10 пар разнополых дизиготных близнецов. Возрастной диапазон 8-27 лет, из них обследованных мужского пола – 28 чел., женского - 78 чел. Регистрация ССП осуществлялась в трех вариантах: по классической методике «oddball» и с актуализацией у обследуемого мотивации стремления к успеху или избегания неудачи. Диагностика психометрического интеллекта осуществлялась с применением тестов Р. Кеттелла и Дж.Равена. В результате были получены данные о том, что актуализация в условиях психофизиологического эксперимента мотивации достижений связана с уменьшением амплитуды компонента N200 у обследуемых с преобладанием мотивации избегания неудачи, увеличением амплитуды компонентов N200 и Р300 фронтальных областей головного мозга у обследуемых с преобладанием мотивации достижения успеха. Также выявлена общая генетическая детерминация психометрического интеллекта и параметров компонентов ССП.
Согласно модели интеллекта Г. Айзенка, психофизиологическим коррелятом фактора G является скорость переработки информации в центральной нервной системе (Айзенк Г.Ю., 1995). В ряде исследований было показано наличие зависимости между временем сложной реакции выбора и показателем общего интеллекта (McGarry-Roberts P.A., 1992; Posthuma D. И др., 2001).
Многомерный анализ, проведенный L.A. Baker, P.A. Vernon, H-Z. Ho, позволил установить наличие общей генетической основы в индивидуальных особенностях сенсомоторных реакций, параметрах биоэлектрической активности мозга и интеллекте. Значение показателя наследуемости общего фактора скорости реакции, основанного на тестировании по восьми тестам времени реакции, равен 49%. Оказалось также, что по тестам на скорость реакции, в выполнении которых участвуют более сложные интеллектуальные операции, значение показателя наследуемости выше. Двумерный анализ этих данных и данных по интеллекту показал, что фенотипические корреляции как вербального, так и невербального интеллекта с общей скоростью реакции составили 0,59, при этом они целиком опосредовались генетическими факторами. Генетические корреляции составили 0,92 и 1,00 (Baker L.A. и др., 1991).
В исследованиях, проведенных М. Лучиано с соавторами и Д. Постдума с соавторами изучалось, чем опосредуется отношение между временем распознавания и интеллектом – общими генетическими или общими средовыми факторами. Данные, полученные на выборке из 166 монозиготных и 190 дизиготных пар близнецов М. Лучиано и соавторами, свидетельствуют о высокой наследуемости времени распознавания (79-90%) и интеллекта (89%), фенотипические корреляции находятся в пределах от 0,31 до 0,56, а генотипические корреляции – от 0,45 до 0,70. Таким образом, общие генетические влияния объясняют около 70% наблюдаемой фенотипической корреляции между временем распознавания и IQ. В целом исследования показали, что существует устойчивая и воспроизводимая связь между временем распознавания и интеллектом. Межиндивидуальная изменчивость по времени распознавания объясняет около 10-30% изменчивости по тестам интеллекта и 65-100% этой ковариации объясняется скрытыми общими генетическими механизмами. М. Лучиано и соавторы получили значение показателя наследуемости времени распознавания, равный 36%. Корреляция времени распознавания с невербальным интеллектом составляет 0,35, с вербальным - -0,26. Генетическая корреляция между временем распозавания и невербальным IQ составила 0,65, а между временем распознавания и вербальным IQ –0,47 (Luciano M. и др., 2001).
В работе Д. Постдума и соавторов был получен более высокий значение показателя наследуемости времени распознавания, составляющий 46%. Корреляция времени распознавания с невербальным IQ составила 0,35, а с вербальным - -0,26. Генетическая корреляция между временем распознавания и невербальным IQ составила 0,47, а с вербальным IQ 0,31. Генетические факторы, связанные с временем распознавания, объясняют, таким образом, от 10 до 42% генетической вариативности IQ (Posthuma D., 2001).
В нашей работе (Е.В. Воробьева, 2006) были получены оценки компонентов фенотипической дисперсии времени сложной аудио-моторной реакции на значимый стимул для трех различающихся условий регистрации (в стандартных условиях, при актуализации у испытуемых мотивации достижения успеха и при актуализации мотивации избегания неудачи) (таблица 6).
Таблица 6
Оценка генетической (h²), общесемейной (c²) и индивидуально-средовой (e²) составляющих фенотипической дисперсии времени сложной аудио-моторной реакции на значимый стимул (* – p< 0.05, ** – p< 0.01) (Е.В. Воробьева, 2006)
Условия регистрации |
h2 |
c² |
e² |
Стандартные |
(0.35) |
0 |
(0.65) |
Актуализация стремления к успеху |
(0.11) |
0 |
(0.89) |
Актуализация избегания неудачи |
(0.54) |
0 |
(0.46) |
В таблице 6 видно, что на межиндивидуальную фенотипическую вариативность времени сложной аудио-моторной реакции на значимый стимул оказывают наибольшее влияние факторы индивидуальной среды. Оценка наследуемости времени сложной аудио-моторной реакции на значимый стимул в первой пробе (без актуализации у обследуемых мотивации достижения) составила 35%. В условиях актуализации мотивации стремления к успеху значение коэффициента наследуемости понизилось и составило 11%, а для условий актуализации мотивации избегания неудачи оценка наследуемости достигла наибольшего значения – около 54%. Таким образом, при актуализации мотивации избегания неудачи происходит рост наследственной обусловленности фенотипической вариативности времени сложной аудио-моторной реакции на значимый стимул. Полученные нами данные согласованы с данными других авторов – в частности, о том, что при увеличении стрессогенности средовых воздействий растет доля наследственной обусловленности фенотипической вариативности изучаемых психофизиологических показателей (Равич-Щербо И.В., 2004).
Deary I. и C. Stough (1996) указывают, что время распознавания объясняет около 20% фенотипической вариативности интеллекта. Время распознавания считается характеристикой процесса переработки информации в центральной нервной системе, отражающей скорость понимания (перцептивную скорость) и определяется как минимальное время предъявления простого стимула, которое требуется обследуемому для его точного перцептивного распознавания.
В работе Wallace, G.L. и др. (2010), выполненной с применением компьютерной томографии, проводилось изучение объема белого и серого вещества мозга и выполнением субтеста «Словарный» и субтеста «Кубики Косса» теста Д. Векслера у детей и подростков. В работе принимали участие 649 человек с развитием, соответствующим возрасту, близнецы, их сибсы, а также одиночнорожденные. В работе участвовали 107 MZ пар, 53 DZ пар и 23 отдельных близнеца в возрасте от 8 до 15 лет. Были обнаружены невысокие фенотипические корреляции между объемами серого и белого вещества мозга и выполнением субтестов теста Д. Векслера. Было установлено, что взаимосвязь объема серого вещества мозга и выполнения субтеста «Словарный» теста Д. Векслера находится под контролем преимущественно индивидуально-средовых влияний. Результаты выполнения субтеста «Кубики Косса» взаимосвязаны с объемом серого и белого вещества мозга и эта взаимосвязь находится под генетическим контролем.
Зависимость между когнитивной функцией мозга или интеллектом (IQ) и различными антропометрическими параметрами давно привлекает научный интерес. Для того чтобы выявить антропометрические параметры, которые захватывают изменения, имеющие отношение к интеллекту, важно проследить восприимчивость различных частей тела к действию факторов окружающей среды (Ali et al., 2000; Bogin et al., 2002), поэтому важно сравнить, как они связаны с IQ. Механизмы, лежащие во взаимосвязи между антропометрическими показателями и IQ, до сих пор еще плохо изучены, а также могут варьироваться между различными антропометрическими параметрами. Окружность головы может быть индикатором мозгового объема (Bartholomeusz et al., 2002), который связан с IQ (Lange et al., 2010). Однако голландское близнецовое исследование обнаружило связь между IQ и ростом, которая предполагает обусловленность не только средовыми факторами, но и наследственными (Silventoinen et al., 2006).
В работе Silventoinen, K. и др. (2012) участвовали 1512 близнецов в возрасте 11 лет (из них 760 женского пола) и 1252 - в возрасте 17 лет (из них 674 женского пола), проживающих в штате Миннесота, США. Невербальный и вербальный IQ были измерены с помощью сокращенной версии взрослого варианта теста Векслера (WAIS-R) у близнецов 17-летного возраста и теста Векслера для детей (WISC-R) у близнецов 11-летного возраста. Краткий вариант теста Векслера состоял из двух вербальных субтестов (общая осведомленность и общая понятливость) и двух невербальных субтестов (субтест составления фигур и субтест последовательности картинок). В таблице 7 представлены результаты оценки составляющих фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей у мальчиков и девочек в возрасте 11 и 17 лет.
Таблица 7