
- •Е. В. Воробьёва психогенетика
- •Рецензенты:
- •Содержание
- •Введение
- •I модуль. Предмет и методы психогенетики
- •Тема 1. Предмет и основные проблемы психогенетики
- •Предмет и основные исторические этапы развития психогенетики
- •Основной понятийный аппарат психогенетики
- •1.3. Фазы клеточного цикла. Митоз. Мейоз
- •Стадии митоза
- •Литература к теме 1:
- •Тема 2. Методы психогенетики
- •2.1. Метод анализа родословных (генеалогический метод)
- •2.2. Близнецовый метод и его разновидности
- •2.3. Метод исследования приемных детей
- •2.4. Популяционно-генетический метод
- •2.5. Дерматоглифический метод
- •2.6. Иммуногенетический метод
- •2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы
- •2.8. Основное уравнение психогенетики. Генотип-средовые эффекты
- •Литература к теме 2:
- •Тема 3. Особенности развития близнецов
- •3.1. Особенности пренатального развития близнецов
- •3.2. Особенности постнатального развития близнецов
- •3.3. Рекомендации родителям близнецов
- •Литература к теме 3:
- •Задания для самоконтроля к I модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к I модулю
- •1. Решение задач на применение законов г. Менделя Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •2. Решение задач на кроссинговер и наследование, сцепленное с полом Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •3. Решение задач на Закон Харди-Вайнберга Образцы решения задач
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Евгеника.
- •2. Речевое развитие детей-близнецов.
- •Список рекомендуемой литературы для самостоятельного изучения к I модулю
- •II модуль. Психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков
- •Тема 4. Взаимодействие нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов
- •4.1. Нейроэндокринная регуляция взаимосвязи генетических процессов на уровне целостного организма
- •Исследования л.В. Витвицкой, 1991 г.
- •4.2. Стресс и активность генома. Базовые системы защиты организма при стерессе
- •Что характеризует стресс:
- •Природа стресса
- •Три базовые системы защиты организма при стрессе:
- •Синдром Марфана
- •Литература:
- •Тема 5. Исследования психофизиологических признаков в психогенетике
- •Формирование пола
- •Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •Наследуемые ээг-варианты по Фогелю (Vogel f. И др., 1986)
- •Значение показателя наследуемости когерентности ээг (е.В. Воробьева, 2012)
- •Психофизиологические предикторы интеллекта: исследования методами психогенетики
- •Корреляции у близнецов по параметрам альфа-ритма и показателями iq (д. Посдума и др., 2001)
- •Составляющие фенотипической дисперсии интеллекта и антропометрических показателей (показатели значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Фенотипические корреляции между уровнем iq и антропометрическими показателями (корреляции значимы с учетом 95% доверительного интервала) (Silventoinen k. И др., 2012)
- •Генотип и среда как факторы межиндивидуальной изменчивости кожно-гальванической реакции человека
- •Наследуемость параметров кгр (д. Ликкен, 1988, цит. По и.В. Равич-Щербо и др., 2004)
- •Психогенетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Психогенетические исследования движений
- •Распределение профилей латеральной организации в группе близнецов (в %) (е.В. Воробьева, 2011)
- •Литература к теме 5:
- •Тема 6. Генетический контроль восприятия
- •Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- •Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- •Генетический контроль вкусовой чувствительности
- •Генетический контроль восприятия запахов
- •Генетический контроль кожной и болевой чувствительности
- •Литература к теме 6:
- •Тема 7. Генетический контроль свойств нервной системы
- •Литература к теме 7:
- •Тема 8. Исследования психологических признаков
- •8.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard t.J., McGue m., 1981)
- •8.2. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности
- •Внутрипарное сходство у близнецов и в контрольной группе
- •Значения корреляций между членами семей по показателям субъективного благополучия (по Nes, r.B. И др., 2010)
- •Список литературы к теме 8:
- •Тема 9. Возрастная психогенетика
- •Литература к теме 9:
- •Задания для самоконтроля к II модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к II модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •Психогенетические исследования индивидуальной ээг человека.
- •2. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.
- •3. Межиндивидуальная вариативность по признаку зависимости-независимости от поля.
- •4. Психогенетика креативности.
- •5. Популяционные психогенетические исследования.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к II модулю
- •III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
- •Тема 10. Хромосомные болезни и медико-генетическое консультирование
- •Литература к теме 10:
- •Тема 11. Наследуемость психических и неврологических заболеваний
- •Гены, предположительно кодирующие предрасположенность к бп (е.А. Катунина, 2009)
- •Гены, для которых найдены ассоциации с рассеянным склерозом (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Ассоциации полиморфизма генов с различными клиническими признаками рассеянного склероза (цит. По Бойко а.Н., Кулакова о.Г., Фаворова о.О., 2009)
- •Литература к теме 11:
- •Тема 12. Генетика расстройств самоконтроля
- •Литература:
- •Тема 13. Преступность и наследственность
- •Оценки составляющих фенотипической дисперсии показателей агрессии (по ф. Вернону с соавт., 1999)
- •Агрессивность в структуре различных синдромов, вызванных хромосомными аномалиями
- •Конкордантность близнецов по преступности (Gottesman, Goldsmith, 1994)
- •Вклад факторов наследственности и среды в формирование антисоциального поведения
- •Литература к теме 13:
- •Тема 14. Психогенетика аддиктивного поведения
- •Литература:
- •Тема 15. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
- •Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, cast) (Robinson e.B. И др., 2012)
- •Список литературы к теме 15
- •Задания для самоконтроля к III модулю
- •Задания для самостоятельной работы студентов к III модулю Темы для подготовки рефератов и докладов:
- •1. Медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы.
- •2. Природа синдрома Дауна.
- •Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
- •Cписок литературы по всем разделам учебника
- •Психогенетика
- •344090, Г. Ростов-на-Дону, пр. Стачки, 200/1. Тел. (863) 247-80-51.
Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
Основными направлениями психогенетического исследования психофизиологических функций являются: изучение отдельных параметров психофизиологических функций, изучение целостных системных реакций.
Функционирование мозга. Помимо морфологического разнообразия наблюдается значительная вариативность и в функционировании мозга человека, что проявляется в специфике биоэлектрической активности. Методами исследования биоэлектрической активности мозга являются регистрация электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и связанных с событиями потенциалов мозга, или вызванных потенциалов (слуховых, зрительных, соматосенсорных и связанных с движениями).
Психогенетические исследования биоэлектрической активности мозга человека. Индивидуальные паттерны ЭЭГ являются высоко наследственно обусловленными, что было показано в работах как отечественных, так и зарубежных авторов. Фенотипические различия в объеме мозга связаны с генотипической вариативностью. Об этом свидетельствует исследование, выполненное в Нидерландах (Baare W.F.C. et al., 2001). Исследовались близнецы и их сибсы - 54 пары МЗ и 58 пар ДЗ близнецов, а также их 34 сибса. Был применен метод магнитно-резонансного сканирования мозга (MRI) с высокой разрешающей способностью. Для количественной оценки вклада наследственных и средовых компонентов в вариативность таких показателей, как общий объем мозга, объем серого и белого вещества были применены методы структурного моделирования. Результаты показали, что вклад аддитивного генетического компонента в вариативность характеристик объема и размеров мозга очень высок и составляет от 82 до 90%. Остальная вариативность возникает за счет индивидуальной среды. Роль общей среды оказалась незначимой.
Наиболее распространенными методами исследования биоэлектрической активности мозга являются регистрация электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и связанных с событиями потенциалов мозга, или вызванных потенциалов (слуховых, зрительных, соматосенсорных и связанных с движениями). Как ЭЭГ, так и вызванные потенциалы (ВП) характеризуются своеобразным рисунком, отличающимся у разных индивидов, но имеющим индивидуальную специфику, что выявляется при повторной регистрации этих видов активности у одних и тех же людей. Такие особенности биоэлектрических паттернов мозга позволили предположить, что в индивидуальных особенностях функционирования мозга проявляются наследственные черты.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) - есть результат регистрации разности электрических потенциалов между различными точками кожного покрова головы. Она представляет собой сумму ритмических колебаний различной частоты. В зависимости от частоты выделяют различные ритмические составляющие ЭЭГ: дельта-волны с частотой до 4 Гц, тета-волны с частотой 4-8 Гц, альфа-волны с частотой 8-13-14 Гц, бета-волны с частотой 15-50 Гц. В состоянии покоя в темноте с закрытыми глазами в ЭЭГ человека, как правило, преобладают альфа-волны. Общий рисунок (паттерн) ЭЭГ каждого человека индивидуально специфичен. Его индивидуально-специфический характер, сложившись к 15-18 годам, сохраняется на протяжении длительного периода жизни, почти не меняясь.
В работах Vogel F. и др. было выявлено 6 своеобразных паттернов ЭЭГ, которые встречаются в популяции с частотой до 5 %. При исследовании более 200 семей носителей этих вариантов ЭЭГ, оказалось, что почти все эти ЭЭГ-паттерны наследуются по аутосомно-доминантному типу (таблица 3).
Проводилось и психологическое обследование пробандов, которое включало тесты на интеллект, концентрацию внимания, особенности сенсорной и моторной сферы, личностные опросники. В последующих исследованиях пробандов, обладающих выявленными вариантами ЭЭГ были получены доказательства существования и биохимических различий. Изучалась активность фермента допамин-бета-гидроксилазы (ДБГ), причастного к синтезу одного из переносчиков нервного возбуждения в нервной системе. Средняя активность ДБГ у обладателей монотонных альфа-волн была почти вдвое выше, чем у обладателей противоположного типа (низковольтной ЭЭГ). Наследственные различия в ЭЭГ оказались связанными и с психологическими различиями, и с различиями в биохимических процессах. В настоящее время уже удалось локализовать ген, ответственный за низкоамплитудный вариант ЭЭГ. Он оказался связан с маркером дистальной части длинного плеча хромосомы 20.
Таблица 3