2.6. Иммуногенетический метод

Иммуногенетический метод. Система групп крови АВО. Резус-фактор. Система групп крови АВО была открыта К. Ландштейнером в 1900 г. Первая группа крови - фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0 (00). Вторая группа крови - фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А (АА), или гены А и 0 (А0). Третья группа крови - фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В (ВВ), или В и 0 (В0). Четвертая группа крови - фенотип АВ (IV) — при наследовании генов А и В (АВ). Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА и А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Система Rh (резус-система). Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером. Около 85 % европейцев (99 % индейцев и азиатов) имеют резус-фактор и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательными. Иммунологический конфликт между матерью и плодом возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать не имеет резус-фактора на поверхности эритроцитов, т.е. она резус-отрицательна (Rh-), а у плода имеется резус-фактор на поверхности эритроцитов, поэтому плод является резус-положительным (Rh+). При отрицательном резус-факторе возможен один генотип: Rh- Rh-. При положительном – два варианта генотипа: Rh+ Rh+; Rh+Rh-. Во время беременности, после 7 недели в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери могут начать вырабатываться противорезусные антитела, которые проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывают агглютинацию (слипание) эритроцитов и их разрушение.

2.7. Цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический методы

Цитогенетический метод применяется в генетике при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы. Цитогенетический метод позволяет определять половой хроматин. Наличие полового хроматина (тельца Барра) на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщины связано с инактивацией одной из двух Х-хромосом (лайонизацией) Этот процесс имеет случайный характер и происходит в эмбриональном периоде развития, являясь механизмом сбалансированности полов по Х-хромосомам. Присутствие полового хроматина у мужчин, а также наличие дополнительных телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом. В настоящее время для экспресс-определения полового хроматина используется, как правило, соскоб эпителия слизистой щеки.

Биохимический метод применяется в генетике при подозрении на врожденные дефекты обмена веществ. Исследование обычно проводится в два этапа. На первом этапе применяют скринирующие (просеивающие) экспресс-методы. Примером такого скринирующего обследования является тест Гатри, который применяется у всех новорожденных для обследования на фенилкетонурию. Для проведения таких тестов используют кровь и мочу. На втором этапе диагностики используют более сложные методы биохимии и молекулярной биологии: методы фракционирования и количественного анализа и др.

Молекулярно-генетический метод используется для диагностики ДНК на предмет вирусных и бактериальных инфекций, онкологии, оценка риска болезней с наследственной предрасположенностью. Такая диагностика позволяет выявить болезнь в доклинической стадии, когда клинические симптомы практически отсутствуют. Возможна пренатальная диагностика, в том числе преимплантационная, когда дробящаяся зигота еще не внедрилась в стенку матки (Мастюкова Е.М. и др., 2001).