Первичные протеинопатии.
HbS – гемоглобин серповидно-клеточной анемии.
В результате мутации триплет ЦТТ заменен на триплет ЦАТ, что вызывает включение в 6-м положении β - цепи вместо ГЛУ
аминокислоты ВАЛ. Изменение свойств β - цепи влечет изменение свойств всей молекулы и формирование на поверхности гемоглобина «липкого» участка, что приводит к полимеризации гемоглобиновых молекул.
Полимеризация приводит к нарушению структуры эритроцитов, они приобретают серповидную форму и легко разрушаются.
При этом заболевании отмечают анемию, гемолиз эритроцитов и т.д.
Прионы
(англ. prion от protein — «белок» и infection —
«инфекция»)- белки с аномальной третичной структурой.
При переходе белка в прионное состояние его α-спирали превращаются в β-слои, образуется неправильно свёрнутые молекулы.
|
Прионы катализируют конформационное превращение нормальных клеточных белков в себе |
|
|
подобные, запускается цепная реакция. |
|
|
Прионы вызывают формирование амилоидов — |
белковых агрегатов, |
|
вызывая повреждение |
клетки (ткани) и их отмирание. |
|
Прионы вызывают тяжелые заболевания: |
|
|
трансмиссивные губчатые энцефалопатии. |
|
|
Способность к размножению, |
устойчивость к ферментам |
|
и заразность делают прионы |
|
опасными инфекционными агентами, вирусы.
Вторичные протеинопатии: причины и следствия
Изменения условий функционирования |
Осаждение белков, денатурация |
белков (ацидоз, алкалоз и др.) |
|
Нарушение режима питания (голодание, |
Нарушение синтеза белков, |
дефицит незаменимых аминокислот) |
уменьшение количества |
|
белка |
Повышение концентрации глюкозы |
Гликозилирование белков, |
|
изменение |
|
структуры и функций |
Синтез аномальных белков |
Изменения количества и |
белки Бенс-Джонса при миеломной |
состава белков крови, мочи |
болезни |
|
|
|
