205. Сущность молекулярно-генетических методов генетического анализа человека (днк-диагностика). Возможности этих методов.

Экспериментально получают ДНК зонды или РНК зонды, представляющие определенную последовательность нуклеотидов. Их метят радиоактивной меткой (Р32). Затем из клеток человека выделяют фрагменты ДНК, и к каждому фрагменту подводят зонд. Если фрагмент ДНК и зонд взаимодействуют (по принципу комплементарности), то на рентгеновской пленке появится характерное свечение. Зная последовательность нуклеотидов в зонде можно узнать последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК человека. Если взаимодействия нет, можно сделать вывод о генной мутации. В настоящее время получены зонды к 21 хромосоме и к У-хромосоме. Метод удобен тем, что диагностику хромосомных болезней можно проводить на стадии интерфазы митоза.

206. Что представляет собой пренатальная диагностика наследственных болезней. Назовите, известные Вам, непрямые методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, серологический, бактериологический, молекулярно-биологический. При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других предусмотренных в таких случаях методах.

207. Назовите, известные Вам, прямые методы пренатальной диагностики (неинвазивные и инвазивные).

Прямые методы – непосредственное исследование состояния плода. Это:

Неинвазивные (прямые) методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. УЗИ диагностика проводится на разных сроках беременности (10-13, 20-22, 30-32). Этот метод позволяет выявлять грубые пороки развития (дефекты рук, ног, головы, сердца). Для установления нарушения развития ССС применяют электрокардиографию плода.

Инвазивные методы, когда диагностика проводится на материале плода, полученном одним из известных оперативных способов.

Выделяют следующие варианты инвазивного метода:

 биопсия хориона (трансвагинальная или трансабдоминальная, которая более безопасна) для последующего кариотипирования. Биопсия хориона проводится при сроке беременности 8-10 недель. Хорион, являясь одной из оболочек плода, имеет такой же набор генов и хромосом, как и плод. Клетки изучают цитологическим методом.

Биопсия хориона применяется для диагностики хромосомных болезней.

 плацентоцентез – проводится после 12 недели.

 амниоцентез – проводится при сроке беременности 18-20 неделя. Амниоцентез, это прокол плодного пузыря с целью получения околоплодных вод (амниотической жидкости) и их исследование. Получают около 15 мл околоплодных вод, в которых содержатся слущивающиеся клетки плода. Их изучают цитологическим методом, а продукты функциональной активности генов (белки) изучают биохимическим методом. Амниоцентез применяется для диагностики генных и хромосомных болезней.

 кордоцентез – 20-22 неделя. Кордоцентез – это получение крови из пуповины плода, кровь исследуется биохимически и цитогенетически.

 фетоскопия – после 10 недель беременности. В полость матки вводят оптический прибор и визуально обследуют плод.