149. Что представляют собой цитологические карты хромосом. Как они строятся, и какое значение имеют для генетики человека

Цитологические карты хромосом. Они показывают расположение генов в хромосоме как в цитологической структуре. При этом учитываются все гены, а не только гены, контролирующие признаки организма. Цитологические карты составляются на основе дифференциальной окраски хромосом.

150. В чем сущность “эффекта положения” как формы взаимодействия неаллельных генов.

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

151. В чем сущность аллельного исключения как формы взаимодействия аллельных генов.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

152. В чем сущность доминантного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.

Доминантный эпистаз. При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным геном "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")

ААвв, Аавв – желтая окраска

Аавв – зелёная окраска

153. Межаллельная комплементация как форма взаимодействия аллельных генов.

Межаллельная комплементация - это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

154. В чем сущность плейотропного взаимодействия генов и явления генокопии. Примеры.

Плейотропия, или множественное действие гена. Наряду с явлением взаимодействия генов есть много примеров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков. У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами. Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое. Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

155. Что представляет собой явление множественного аллелизма. Примеры.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.