160.Представить механизмы перемещения мобильных генетических элементов.

Выделяют два варианта перемещения МГЭ по геному.

1. с помощью процесса обратной транскрипции. Для этого необходим фермент обратная транскриптаза (ревертаза). Этот вариант протекает в несколько этапов:

на ДНК фермент РНК-полимераза (другое название – транскриптаза) синтезирует иРНК,

на иРНК фермент обратная транскриптаза синтезирует одну цепь ДНК,

фермент ДНК-полимераза обеспечивает синтез второй цепочки ДНК,

синтезированный фрагмент замыкается в кольцо,

кольцо ДНК встраивается в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы.

2. с помощью фермента транспозазы, который вырезает МГЭ и переносит его в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы

161.Перечислить основные положения теории мутаций

Основные положения теории мутаций по Гюго де Фризу.

1. мутации возникают внезапно без всяких переходов.

2. возникшие формы вполне устойчивы.

3. мутации являются качественными изменениями.

4. мутации происходят в различных направлениях. они могут быть как полезными, так и вредными.

5. одни и те же мутации могут возникать повторно.

162. В чем сущность “миссенс” мутации. Привести пример

Миссенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что в полипептидную цепь белка будет включаться другая аминокислота, которой в норме не должно быть, а это приведет к тому, что изменятся свойства и функции белка.

Пример: замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина.

ЦТТ – глутаминовая кислота, ЦАТ – валин

Если такая мутация происходит в гене, который кодирует β цепь белка гемоглобина, то в β цепь вместо глютаминовой кислоты включается валин → в результате такой мутации изменяются свойства и функции белка гемоглобина и вместо нормального HbA появляется HbS, в результате у человека развивается серповидноклеточная анемия (форма эритроцитов изменяется).

163. Охарактеризовать реципрокные транслокации как структурные мутации хромосом.

Реципрокные транслокации происходят в тех случаях, когда две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками.

164.Охарактеризовать мутации по особенности изменения фенотипа

Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом.

Физиологические мутации, характеризующиеся изменением функций органа или организма в целом.

Биохимические мутации, связанные с изменением макромолекулы

165.Написать возможные варианты образующихся гамет при нарушении расхождения половых хромосом у мужчины и женщины во время Мейоза I и II.

Гаплоидия – одинарный набор хромосом (n)

Полиплоидия – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n, 4n и т.д.)

Анэуплоидия – изменение числа отдельных хромосом (46 +1).Гаметы:n n;2n 0;23 23;22 24; 47, ХХУ; (46 + Х); ХХХУ; 49, ХХХХY; Х (ХХХ); 47 хр. (46 + Х); 47 хр. (46 + третья 21 хр.) ; 47 хр. (46 + третья 13 хр.) 166.Охарактеризовать кольцевые хромосомы как структурные мутации хромосом Кольцевые хромосомы. В норме в кариотипе человека кольцевых хромосом нет. Они могут появляться при действии на организм мутагенных факторов, особенно радиоактивного облучения. При этом в хромосоме происходит 2 разрыва, и образовавшийся участок замыкается в кольцо. Если кольцевая хромосома содержит центромеру, то образуется – центрическое кольцо. Если центромеры нет, то образуется – ацентрическое кольцо, оно разрушается ферментами и не наследуется. Выявляются кольцевые хромосомы при кариотипировании. В гомозиготном состоянии эти мутации летальны, а в гетерозиготном состоянии фенотипически проявляются, как делеции. Кольцевые хромосомы являются маркерами радиоактивного облучения. Чем больше доза радиоактивного облучения, тем больше кольцевых хромосом, и тем хуже прогноз.