194. Чем характеризуется х-сцепленный рецессивный тип наследования признаков у человека.

Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия, дальтонизм):

• признак наследуется гораздо чаще мужчинами

• признак проявляется не в каждом поколении (через 1-2 поколения)

• у матери ребенка этот признак может отсутствовать

• в семье рождается половина мальчиков больными, половина девочек являются носительницами мутантного гена

195. Чем характеризуется х-сцепленный доминантный тип наследования признаков у человека.

Х-сцепленный доминантный тип наследования (цилиндроматоз – рак волосистой части головы).

• в 100% случаев отец больной, и передает заболевание дочерям

• больной отец никогда не передает заболевание сыновьям

• х рецессивный тип (гемофилия, дальтонизм)

• женщины являются носительницами рецессивного гена

• признак от матери носительницы передается сыновьям

• болеют, как правило, мужчины

196. Чем характеризуется у-сцепленный тип наследования признаков у человека.

У-сцепленный тип, или голандрический тип (оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, дифференцировка гонад по мужскому типу):

• признак наследуется только мужчинами

• признак проявляется в каждом поколении (все мальчики рождаются больными)

• отец ребёнка обязательно имеет этот признак

197. В силу каких причин человек является трудным объектом для генетических исследований.

• у человека известно большое количество хромосом и генов, что обеспечивает большое генетическое разнообразие людей. В кариотипе человека 46 хромосом, а количество генов примерно 23.000

• у человека малочисленное потомство, а у дрозофилы 1.000 потомков

• для человека характерна медленная сменяемость поколений. Например, у дрозофилы каждые 2 недели происходит смена поколения, а у человека только через ≈ 25 лет

• в генетике человека не используется гибридологический метод, так как над человеком нельзя ставить опыты.

198. Сущность близнецового метода изучения наследственности человека. Его возможности.

На земле 1,5 – 2% близнецов. Бывают однояйцевые (монозиготные), и разнояйцевые (дизиготные) близнецы. Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, имеют одинаковый генотип. Дизиготные близнецы развиваются из разных зигот и имеют разный генотип. Если признаки у близнецов совпадают, то говорят о конкордантности - наличии определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Если признаки не совпадают, то говорят о дискордантности признаков -несходстве близнецов в отношении анализируемого признака.

Значение этого метода:

• Метод позволяет установить роль наследственности (генотипа) и внешней среды в формировании фенотипа.

• Метод позволяет установить степень пенетрантности (количественного проявления) и экспрессивности гена (степени выраженности, качественного проявления).

199. Сущность дерматоглифического метода изучения наследственности человека. Его возможности.

Изучают рисунок на коже ладоней и подошв. За этот рисунок отвечают соответствующие гены и на основании этого рисунка можно заподозрить то или иное наследственное заболевание.