200. Цитогенетический метод генетического анализа человека. Его возможности.

Позволяет изучить число хромосом и их структуру, а также установить число телец полового хроматина (телец Барра) в интерфазных ядрах. Метод применяется в диагностике хромосомных болезней. Хромосомы изучают на стадии метафазы митоза. Для исследований чаще берут лейкоциты крови или фибробласты кожи. Клетки, которые выделили, помещают в питательную среду, добавляют специальные вещества (митогены), которые вызывают митоз. Через 48 часов лейкоциты будут на стадии метафазы митоза. Деление клеток останавливают колхицином, который разрушает нити веретена деления. Далее хромосомы окрашивают и микроскопируют. Для идентификации хромосом в пределах каждой группы используется дифференциальное окрашивание хромосом. У каждой хромосомы свой специфический рисунок.

201. Биохимические методы в генетике человека. Его возможности.

Биохимические методы применяются в диагностике генных болезней, которые связаны с генными мутациями. Для исследования берут кровь, лимфу, мочу, слюну, пот, околоплодные воды. В них изучают структуру белков, промежуточные продукты обмена веществ, определяют активность ферментов.

202. Метод генетики соматических клеток в генетическом анализе человека. Его возможности.

Из организма выделяют соматические клетки и помещают их в питательную среду. В питательной среде клетки живут, функционируют и выделяют продукты функциональной активности генов (белки). Эти продукты жизнедеятельности изучают и делают выводы о работе соответствующих генов. Кроме того, можно провести гибридизацию клеток (in vitro – в стекле), т.е. соединить соматические клетки различных видов организмов и получить гибридные клетки. Чаще всего проводят гибридизацию клеток человека и мышей. В гибридных клетках изучают работу соответствующих генов. Метод позволяет выявлять генные мутации, а также определять локализацию генов, используется для построения генетических карт хромосом человека.

203.Популяционно-статистические методы генетического анализа человека. Его возможности.

Этот метод основан на законе Харди – Вайнберга.

Его математическое выражение: (Р+ g)2 = P2 + 2Pg + g2 = 1

Р – частота встречаемости доминантного гена

g – частота встречаемости рецессивного гена.

Суммы всех частот аллельных генов (и генотипов) = 1.

Метод позволяет рассчитать частоту гомозигот и гетерозигот в популяции, а также частоту доминантных и рецессивных генов в популяции.

204. Молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа человека (FISH). Его возможности.

Молекулярно-генетический метод (ДНК-диагностика) позволяет изучить последовательности нуклеотидов в пределах гена, что используется в диагностике генных мутаций. Экспериментально получают определенные последовательности нуклеотидов или ДНК-зонды, соответствующие тем или иным генам. ДНК-зонды помечают радиоактивной меткой (фосфор-32) или флюоресцентным веществом. Из хромосомы человека выделяют ген, который должен взаимодействовать с ДНК-зондом. Если взаимодействия нет, то делают вывод о соответствующей генной мутации.