3. Лабораторныеисследования

• Гормональноеобследование.

• ОпределениесодержанияФСГ,ЛГ,эстрадиолаиДГЭАС(попоказаниямтестостерона,кортизола,17-ОП,прегненолона,прогестерона,СТГ,пролактина,ТТГ,свободного Т4, АТ к тиреоидной пероксидазе) позволяет уточнить гормональные нарушения,лежащиевосновеЗПС.

ПриконституциональнойЗПСигипогонадотропномгипогонадизменаблюдаютснижениеконцентрацииЛГ иФСГ.

Припервичномпоражениигонадудевочекввозрасте11–12летуровеньгонадотропных гормонов во много раз превышает верхнюю границу нормы для женщинрепродуктивноговозраста.Уровеньэстрадиоласоответствуетдопубертатнымзначениям(менее60пмоль/л)увсехбольныхсЗПС.СодержаниеДГЭАСудевочексгипергонадотропнымгипогонадизмомсоответствуетвозрасту;пригипогонадотропномгипогонадизме,втомчислефункциональном,— нижевозрастногонорматива.

• Проведениепробысагонистами(аналогами)ГнРг(применениепробыубольныхскостнымвозрастомменее11лет неинформативно!).

Результаты:

1. Повышениеуровнягонадотропинов(одинаковоедляЛГиФСГ)дозначений,превышающих 5 МЕ/л, указывает на достаточные резервные и функциональныевозможности гипофиза (максимальное повышение уровня ЛГ определяют через 30мин послевведения препарата, ФСГ — через60–90 мин).

2. При повышении уровня ФСГ до 10 МЕ/л и болееи его преобладаниинад уровнемЛГможно констатировать скороеменархе(вгодобследования).

3. Преобладание стимулированного уровня ЛГ над ФСГ служит частым признакомчастичныхферментативныхдефектовсинтезаполовыхстероидовубольныхсЗПС.

4. Отсутствие динамики или незначительное повышение стимулированного уровняЛГ и ФСГ, не достигающее пубертатных значений (ниже 5 МЕ/л) – сниженныерезервные возможности гипофиза у больных с гипопитуитаризмом врождённойили органическойприроды.

5. Отрицательнаяпробанепозволяетразграничитьпатологиюгипоталамусаигипофиза.

6. ПовышениеуровняЛГиФСГдо50МЕ/либолее–гипергонадотропнаяреакцияна введение агониста ГнРГ – для ЗПС вследствие врождённой или приобретённойнедостаточности яичников.

— Определение уровня эстрадиола в венозной крови через 5–7 дней после введенияагонистаГнРг:

1.достоверноеповышениеэстрадиолаудевочексфункциональнойЗПСиврождёнными дефектамирецепторовкГнРГ.

—ОпределениеуровняЛГкаждые20–30минвночныечасыилисуммарнойсуточнойэкскрецииЛГсмочой.

1. ПовышениеночнойсекрецииЛГубольныхсдопубертатнымизначениямисодержаниягонадотропинов– конституциональный вариант ЗПС.

2. ОтсутствиеразличиймеждуночнымидневнымуровнемЛГ—гипогонадотропный гипогонадизм.

• Цитогенетическоеисследование(определениекариотипа)проводятдлясвоевременноговыявленияYхромосомыилиеёфрагментовубольныхсгипергонадотропнойЗПС.Примолекулярногенетическомисследованиипримерноу 20%больныхобнаруживают мутациигенаSRY.

• Определение аутоантител к Аг яичников при подозрении на аутоиммуннуюприродуяичниковойнедостаточности.

4.Инструментальныеисследования

• Эхографияоргановмалоготаза:

Результаты:

1. Оценкаисходной степениразвитияматкии яичников

2. Определениеувеличениядиаметраполостныхфолликуловвответнапробу сагонистами ГнРГудевочексфункциональнойЗПС.

3. При конституциональной форме ЗПС матка и гонады хорошо визуализируются,имеют допубертатные размеры, у большинства больных в яичниках определяютединичныефолликулы.

4. Пригипогонадотропномгипогонадизмематкаияичникинедоразвиты.

5. Пригипергонадотропномгипогонадизмевместояичниковилитестикуловобнаруживают тяжи, лишённые фолликулярного аппарата, переднезадний размеркоторыхнепревышает1 см(при отсутствииопухоливгонаде).

• Эхографиящитовиднойжелезыивнутреннихорганов(попоказаниям)убольныхсхроническими соматическимии эндокриннымизаболеваниями.

• Эхографическаякартинамолочныхжелёзсоответствуетпериодуотносительногопокоя,характерномудля девочекдопубертатного возраста.

• Рентгенографиялевойкистиизапястьядляопределениякостноговозрастаипрогнозароста.

Результаты:

1. ПриконституциональнойЗПСкостныйвозраст,рост,половоесозреваниесоответствуютдругдругу.

2. ПриизолированнойгонадотропнойилигонаднойЗПСкостныйвозрастзначительноотстаётоткалендарного,непревышая11,5–12леткмоментуфизиологическогозавершения пубертатного периода.

• МРТголовногомозгадаётвозможностьуточнитьсостояниегипоталамо-гипофизарной областипригипогонадотропнойформеЗПС.

• Рентгенография черепа — достоверный информативный метод диагностикиопухолей гипоталамогипофизарной области, деформирующих турецкое седло (расширениевхода, разрушение спинки, увеличение размеров, утончение и деформация контура стенок идна).

• ОфтальмоскопияимеетдиагностическуюценностьдлядиагностикиспецифическогопигментногоретинитаубольныхссиндромомЛоренса–Муна–Барде–Бидля, дефектов цветового зрения и колобомы сетчатки у больных с синдромом Кальманна,ретинопатии у больных с ЗПС при сахарном диабете, хронической печёночной и почечнойнедостаточности,аопределениеполейзрения—степениповрежденияперекрёстазрительныхнервовопухолямиголовного мозга.

• Проверка слуха при подозрении на изолированный дефицит гонадотропиновили синдромТёрнерасминимальнымиклиническимипроявлениями.

• ПроверкаобонянияприподозрениинасиндромКальманнаубольныхсгипогонадотропнымгипогонадизмом.