3. ЗпСпригипергонадотропномгипогонадизме

Гонаднаянедостаточностьприводиткослаблениюблокирующеговлиянияяичниковых стероидов на гипоталамогипофизарную область репродуктивной системы и кответномуповышению секрециигонадотропинов.

Наиболее частая причина развития ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме —агенезия или дисгенезия гонад или тестикул в критические периоды онтогенеза человека(первичный гипергонадотропный гипогонадизм). Большинство причин гипергонадотропногогипогонадизма — хромосомные и генетические аномалии (синдром Тёрнера и его варианты),семейные и спорадические дефекты эмбриогенеза яичников (чистая форма дисгенезии гонадпри кариотипе46, ХХи46, XY).

К возникновению 46, ХY дисгенезии гонад приводят мутации генов, принимающихучастиевдифференцировкеорганизмапо мужскомутипу.

Врезультатенарушениягонадогенезавэмбриональномпериодеполовыежелезызакладываютсякаксоединительнотканныетяжиилинедифференцированныегонадысналичием элементов мужских половых желёз (клетки Сертоли, клетки Лейдига, тубулярныеструктуры). В отсутствие влияния антимюллерова гормона (MIS субстанции) и андрогеновразвитиевнутренних инаружныхполовыхоргановпроисходитпо женскомутипу.

ЗПСудевочекможетбытьобусловленаприобретённойяичниковойнедостаточностью(удалениеяичниковвраннемдетстве,повреждениефолликулярногоаппаратавпроцесселучевойилицитотоксическойхимиотерапии).Естьсообщенияо

развитиигипергонадотропногогипогонадизмапоследвустороннегоперекрутаяичников,аутоиммунныхоофоритов,инфекционныхи гнойныхвоспалительныхпроцессов.

Клиническаякартина

ОсновныепризнакиЗПСудевочекнафонегипофункциицентральныхотделоврегуляции репродуктивнойсистемы(центральная форма):

1. отсутствиеили недоразвитиевторичныхполовыхпризнаковввозрасте13–14лет

2. отсутствиеменструаций ввозрасте15–16лет

3. гипоплазия наружных и внутренних половых органов в сочетании с задержкойроста.

4. Комбинация перечисленных признаков гипоэстрогении с выраженным дефицитоммассытелаилиснижениемзрения,илинарушениямитерморегуляции,илидлительнымиголовнымиболями,илидругимипроявленияминеврологическойпатологииможетуказыватьнанарушениецентральныхмеханизмоврегуляции.

Типичнаяформадисгенезиигонад-СиндромТёрнера:

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в1925г.Н. А. Шерешевским,которыйсчитал,чтоонаобусловленанедоразвитиемполовыхжелезипереднейдолигипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938г. Тёрнервыделилхарактернуюдляэтогосимптомокомплексатриадусимптомов:половойинфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформациюлоктевыхсуставов.В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского —Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч.Фордом в1959г.НарушениеформированияполовыхжелезприсиндромеТернераобусловленоотсутствиемили структурными дефектами одной половойхромосомы(X-хромосомы).

• Кариотип 45,Х0

• Больныеимеюткоренастоетелосложениеинеправильнуюосанку,

• непропорционально большую щитообразную грудную клеткус широкорасставленными соскаминеразвитыхмолочныхжелёз,

• вальгуснуюдевиациюлоктевых иколенных суставов,

• аплазиюфаланг,

• множественныеродимыепятнаили витилиго,

• гипоплазиюIVиVфалангиногтей.Нередковстречаюткороткую«шеюсфинкса» с крыловидными складками кожи (ластовидная шея), идущими отушей до плечевого отростка,

• и низкуюлинию роставолоснашее

• чертылицаизмененызасчёткосоглазия,эпикантуса,птозаидеформацииушныхраковин.

• возможнынарушениеслуха,врождённыепорокисердца,аортыимочевыделительных органов, встречают гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидити сахарныйдиабет.

• недоразвитиевторичныхполовыхпризнаков,генитальныйинфантилизм.

• при полном отсутствии молочных желёз возможно скудное оволосение лобка иподмышечныхвпадин.

• строение наружныхи внутреннихполовыхорганов женское, но большие ималыеполовыегубы, влагалищеиматканедоразвиты.