Чистаяформадисгенезиигонад,илисиндромСвайера:

• этонедоразвитиеполовых желез(яичек илияичников).

• Дисгенезиягонадпри46,XY,описанаG.I.M.Swyerв1955г.какслучаймужскогопсевдогермафродитизма.

• прирезковыраженномполовоминфантилизмеотсутствуютсоматическиеаномалии развития.

• этоженщины,имеющиекариотип46,ХХ,или46,ХУ,высокогоилинормальногороста,сотсутствиемсоматическиханомалий,частоимеющиеевнухоидныйтиптелосложения,снедоразвитымимолочнымижелезами,отсутствиемилислабовыраженнымоволосениемлобкаиподмышечныхвпадин.

• наружныеполовыеорганыразвитыпоженскомутипу,инфантильные.

• матка маленькая, гонады в виде тяжей соединительной ткани, напоминающиестромуяичников.

• убольныхс46,ХХпринеполнойдисгенезиимогутприсутствоватьгипоплостичные яичники, что вызывает некоторое развитие молочных желез инесколькоменструацийдо наступления вторичнойаменореи.

• при мужском кариотипе 46,ХУ, дисгенетические яички могут продуцироватьтестостерон. В этом случае у новорожденных иногда наблюдается увеличениеклитора, а в пубертатном периоде – признаки вирилизации. Риск малигнизациидисгенетических яичеквысок,поэтомутакимбольнымпоказаноихудаление.

Диагностика

1. Анамнез

Выясняют наличие стигм наследственных и врождённых синдромов и особенностейполового созревания обоих родителей и ближайших родственников (I и II степени родства).Оцениваютособенностивнутриутробногоразвития,течениепериодановорождённости,темпыростаипсихосоматическогоразвития,выясняютусловияжизнииособенностипитаниядевочкисмоментарождения,данныеофизических,психологическихиэмоциональныхнагрузках,уточняютвозрастихарактеропераций,течениеилечениезаболеваний,перенесённых по годамжизни, атакжесемейныйанамнез.

Позднееменархеуматериидругихближайшихродственниц,запоздалоеизамедленное половое оволосение и развитие наружных половых органов у отца отмечают убольшинствадевочекссемейнойформойЗПС.

Матери девочек с дисгенезией гонад нередкоуказывают на воздействие во времябеременности физических и химических вредностей, высокую или частую лучевую нагрузку(рентгеновское, сверхвысокочастотное, лазерное и ультразвуковое излучение), обменные игормональные нарушения, интоксикации на фоне приёма эмбриотоксичных препаратов инаркотическихвеществ,острыеинфекционныезаболевания,особенновирусной природы.

До пубертатного возраста развитие ребёнка с XY дисгенезией гонад не отличается отсверстников.

В пубертатном возрасте, несмотря на своевременное половое оволосение, развитиемолочныхжелёзотсутствует, менархеневозникает.

2. Физикальноеисследование

Проводятобщийосмотр,измеряютростимассутела,фиксируютособенностираспределения и степень развития подкожножировой ткани. Рост и массу тела сопоставляютс регионарными возрастными нормативами. Отмечают признаки наследственных синдромов,рубцыпослеперенесённыхопераций,втомчисленачерепе.Оценкустадииполовогосозреваниядевочкипроводятсучётомстепениразвитиямолочныхжелёзиполового(лобкового)оволосения.

При осмотре наружныхполовыхорганов наряду с оценкой линии роста волос налобке оценивают форму и размеры клитора, больших и малых половых губ, особенностигимена и наружного отверстия уретры. Обращают внимание на окраску кожи половых губ,цветслизистой оболочки преддвериявлагалища,характервыделенийизполовыхпутей.

Осмотрстеноквлагалищаишейкиматки(кольпоскопию)следуетпроводить,используя специальные тубусы или детские зеркала разных размеров с освещением. Ректо-абдоминальноеисследование.