Гемофилия
Гемофилия является сцепленным с X- хромосомой заболеванием с рецессивным типом наследования, возникающим в результате мутации в X-хромосоме и проявляющимся в виде снижения продукции одного из факторов свёртывания крови.
Дефектная X-хромосома обозначается Xh. Схема передачи дефектных хромосом представлена на следующем слайде.
Y X X
Y X |
X Xh |
Y |
Xh
Xh |
X X |
Y Xh |
X Xh |
Y X |
Xh Xh |
Y Xh |
Xh X |
Гемофилия
Если ребёнок мужского пола имеет Xh-хромосому, гемофилия проявляется, поскольку Y-хромосома не имеет генов, отвечающих за синтез факторов свёртывания крови. Если ребёнок женского пола имеет одну Xh –хромосому, гемофилия не проявляется, т.к. ген гемофилии является рецессивным. Однако генотип Xh Xh является летальным, возникает внутриутробная гибель плода. Таким образом, мужчины могут болеть гемофилией, а женщины могут являться носителями данного заболевания и передавать его.
Гемофилия
Существуют 2 формы гемофилии:
1.Гемофилия A (дефицит фактора VIII).
2.Гемофилия B (дефицит фактора IX или болезнь Кристмаса).
Гемофилии A и B клинически неотличимы друг от друга.