3. Классификация моногенных болезней.

Классификация​:

1. По типу наследования:

• МЗ с аутосомно-доминантным типом наследования: хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, синдромы Марфана, Крузона, Холт-Орама, ПМД

лицелопаточноплечевая, оливопонтоцеребеллярная атрофия I типа, ахондроплазия и др.;

• МЗ с аутосомно-рецессивным типом наследования: большинство наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы и др.), атаксия Фридрейха, спинальная мышечная атрофия I-III типов, альбинизм и др.;

• МЗ с Х-сцепленным рецессивным наследованием: ПМД Дюшенна/Беккера, ПМД

Эмери-Дрейфуса, гемофилия А и В, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди и др;

• МЗ с Х-сцепленным доминантным наследованием: невральная амиотрофия

Шарко-Мари-Тус, витамин-Д резистентный рахит, синдром недержания пигмента и др.;

• МЗ с митохондриальным (материнским) наследованием: синдромы MELAS, Кернс-Сейра, Пирсона, MERRF и др.

2​. ​В зависимости от того, какая система организма поражается в большей степени:

• болезни нервной системы: нервно-мышечные, с преимущественным поражением пирамидной, экстрапирамидной, координаторной систем, лейкодистрофии и др.;

• болезни сердечно-сосудистой системы: семейные формы гиперхолестеринемии, гиперлипопротеидемии, сердечный гликогеноз,

наследственный амилоидоз и др.;

• болезни дыхательной системы: идиопатический диффузный фиброз легких, наследственный спонтанный пневмоторакс, изолированный легоч- ный гемосидероз и др.;

• болезни желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции, врожденная хлоридная диарея, врожденный дефицит лактазы, целиакия и

др.;

• болезни соединительной ткани и скелета: несовершенный остеогенез, ахондроплазия, различные формы хондродистрофии, синдром

Элерса-Данлоса, мукополисахаридозы и др.;

• болезни кожи и ее придатков: ладонно-подошвенная кератодермия, синдром недержания пигмента, пигментная ксеродерма, ихтиоз, синдром Блума и др.;

• болезни почек и мочевыводящих путей: наследственный нефрит, поликистоз почек, несахарный диабет, почечный канальцевый ацидоз и др.;

• болезни эндокринных органов: врожденный гипотиреоз, гипофизарный нанизм, гипертиреоз и др.;

• болезни органов зрения: анофтальмия врожденная,

• болезни органов слуха: рахличные типы наследственной глухоты, синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и др.; - болезни половой системы и др.

3. По этиологии:

   1. Болезни с установленным первичным генетическим дефектом (т.е в зависимости от типа мутации). Этот принцип наиболее сложен, т.к. одно и то же заболевание может быть обусловлено сотнями различных мутаций (для муковисцидоза установлено около 1000 вариантов мутаций), однако он наиболее точен. В настоящее время доля заболеваний с установленным генетическим дефектом невелика, однако она постоянно растет (можно предположить, что у человека минимально может быть до 30-50 тыс. моногенных заболеваний).

   2. Болезни с неустановленным первичным генетическим дефектом, т.е. около 90% известных на сегодняшний момент форм МЗ.

   3. Болезни с установленным первичным биохимическим дефектом, т.е в зависимости от того, функция какого субстрата нарушена (белок, фермент и др.). На эту группу МЗ, как и в предыдущем случае приходится меньшая часть заболеваний – около 10%.

   4. Болезни с неустановленным первичным биохимическим дефектом. В ближайшее десятилетие предполагается изучить первичные биохимические дефекты основной группы наследственных болезней обмена (НБО).