MGK_33

Задача 1

1) Микроцефалия, лунообразное лицо с гипертилоризмом, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, низко расположенные ушные раковины , интеллектуальное недоразвитие. Со слов матери, в первые месяцы после рождения ребёнок издавал крик,

похожий на кошачье мяуканье, который в последствии исчез.

При рентгенологическом исследовании обнаружено: пороки сердца, подковообразные почки, удвоение лоханок.

2)46, XY, 5p-

3)На дерматоглифе обнаружено:

несколько повышеная частота завитков на пальцах высокий осевой трирадиус несколько повышена частота узоров тенара

повышенная частота узоров на 4 межпальцевой подушечки, в основном за счет главной ладонной линии "D"

единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ). 3)

Риск появления синдрома кошачьего крика довольно низок у здоровых родителей, но при повышении возраста матери риски возникновения хромосомный болезней растут

4)цитогенетический , дифференциальное окрашивание хромосом

5)амниоцентез

Задача 2

1)микроцефалия, низко расположенные ушные раковины, двусторонняя расщелина твёрдого нёба и верхней губы, полидактилия на стопе, анофтальмия, запавшее переносье,пороки сердца,пупочная грыжа.

2)47, XY, rob 13,15

3)Дерматоглиф ребёнка:

•повышенная частота встречаемости дуг

•повышенная частота радиальных петель

•высокий осевой трирадиус ладони

•часты узоры в области тенара

•радиальное окончание главных ладонных линий

•единственная сгибательная складка ладоней (ЧПБ)

•складка на мизице.

4)

только хромосомы 13 и 15

•диссоциация гребеней

•единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ)

•единственная сгибательная складка мизинца

5)1/700 , вероятность рождения ребенка с таким кариотипом очень мала, но из-за близкородственного брака возрастает

6)амниоцентез, УЗИ

7)дифференциальное окрашивание хромосом, FISH(?)

Задача 8

1)При осмотре ребёнка обнаружено: умеренная микроцефалия, широкая переносица, гипертилоризм, эпикант, клювовидный нос с широким основанием, низко расположенные ушные раковины, отставание в физическом и психическом развитии.

2)

3) 46, ХХ, 4pСиндром ВольфаХиршхорна 4)Дерматоглиф

•частота дуг на пальцах значительно повышена (низкий гребневой счет)

•необычная комбинация в виде сложных завитков на 1-ом пальце в сочетании с дуговыми узорами на 2-ом и 3-м пальцах

•высокий осевой трирадиус (t')

•повышена частота узоров тенара

•единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ)

•диссоциация гребешков дермальной кожи 5)Риск появления синдрома кошачьего крика (<1%) довольно низок у здоровых родителей, но при

повышении возраста матери риски возникновения хромосомных болезней растут

6)амницентез

7)дифференциальное окрашивание хромосом (?)

Задача 9 1)Данные осмотра пациента: высокий рост, евнухоидная конституция (узкие плечи,

широкийтаз), двухсторонняя гинекомастия, скудное оволосение, незначительное снижение интеллекта.

2)

3)47, ХХY Синдром Клайнфельтера

4)дерматоглифика:

•Увеличение числа дуг

•Снижение гребневого счёта

•Проксимальное смещение осевого трирадиуса

•Повышена частота узора на гипотенаре

5) Пацинет не может иметь детей, но в недавних работах была показана возможность получения сперматозоидов даже у пациентов с немозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера методом микро-TESE (testicular sperm extraction — тестикулярная экстракция сперматозоидов), при этом вероятность получения сперматозоидов колебалась от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка составляла 28%. Основной проблемой при достижении беременности методами экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в парах при наличии синдрома Клайнфельтера у мужчины является высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов, что может привести к рождению больного ребенка. Предоставляем клинический случай получения беременности методом ЭКО—ИКСИ с проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и рождения здорового мальчика у супруги пациента с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера, что, насколько известно, является первым случаем в России, описанным в литературе.

Лицам с установленным диагнозом рекомендуется назначение заместительной гормональной терапии тестостероном, которая не только устраняет указанные симптомы, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь.

6)

7)рутинное окрашивание, буккальный мазок

Задача 10 1)Данные осмотра: высокий рост; мужеподобное телосложение, незначительная

депигментация волос и участков кожи, слабо выраженное нарушение координации и моторики речи, лёгкая степень умственной отсталости.

2)

3) 47, ХХХ Синдром трисомии Х-хромосомы

4)Дерматоглиф:

•Увеличение количества завитков и дуг

•Снижение общего гребневого счёта

•Четырёхпальцевая борозда (ЧПБ)

5)Пациентка может иметь детей, так как имеет необходимое количество Х-хромосом для формирования гамет. Коррекция симптомов заключается в гормональной терапии

6)У матери образовалась только одна гамета ХХ, в результате нарушения расхождения во время мейоза

7)гаметы: ХХ , Х

зиготы : ХХX, XXY, XX, XY 8) буккальный мазок

Задача 11 1)Данные осмотра: низкий рост, брахицефалия, прогнатия, на шее крыловидные кожные складки,

короткая шея с низкой линией роста волос на затылке, грудная клетка широкая, щитовидная, широко расставленные соски, сандалевидная стопа, инфантильность.

2)

3) 45, Х0

4)Дерматоглиф:

•Дистальное расположение осевого трирадиуса

•Увеличена частота завитков на пальцах

•Высокий гребневый счёт на пальцах

5) Пациентка является бесплодной, так как нет необходимого числа Х-хромосом для образования гамет. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

6)Газеты матери : ХХ, 0

7)буккальный мазок

Задача 12

1) Данные осмотра пациента:

Высокий и широкий лоб, длинное лицо, прогнатизм, большие оттопыренные уши, умственная отсталость, дискоординация движений., мышечная гипотония, быстрая, сбивчивая речь.

2)

3) 46, XY Синдром ломкой Х-хромосомы. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме. 4)Синдром хрупкой Х-хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ-повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн-блоттинга. Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью.

5)Все дети пациентки будут страдать данным синдромом. Лечения для синдрома ломкой Х- хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности[8].

Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.

Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.

Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

6)амницентез

Задача 13 1) При осмотре ребёнка обнаружено:

адинамия, гипотрофия мышц, судорожное сокращение мышц; задержка психофизического развития; нарушение слуха зрения.

Биохимический анализ: в крови обнаружен высокий уровень содержания молочной кислоты; уменьшение концентрации кальция.

Биопсия мышц: обнаружен феномен «рваных красных волокон» (разрывы миофибрилл) 2)Синдром MERRF - редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK[2], MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.