Вопросы для самоподготовки:
1. Классификации наследственных болезней.
2.Характеристика (генотипическая и фенотипическая) основных хромосомных синдромов (аутосомных: Дауна, Патау, Эдвардса, трисомии хромосомы 8, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна).
Классификация моногенных болезней.
Характеристика наиболее распространённых наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия, муковисцидоз).
5.Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью). Характеристика генетических и внешнесредовых факторов, являющихся причинами появления болезней. Понятие «порога подверженности».
6. Понятие и классификация врожденных пороков развития.
7.Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: митохондриальные болезни, болезни импринтинга (синдром Прадера-Вилли, Энгельмана); экспансии тринуклеотидных повторов (синдром ломкой Х-хромосомы Мартина-Белла). Генотипическая и фенотипическая характеристика.
8.Принципы профилактики наследственных болезней.
9.Медико-генетическое консультирование как учреждение и врачебное заключение. Виды, этапы проведения, задачи.
10.Пренатальная диагностикиа. Методы (неинвазивные и инвазивные): УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, фетоскопия, определение маркёров: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и др.). Показания к проведению, значение.
1
Вопросы для самоподготовки:
1. Классификации наследственных болезней.
2.Характеристика (генотипическая и фенотипическая) основных хромосомных синдромов (аутосомных: Дауна, Патау, Эдвардса, трисомии хромосомы 8, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна).
Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
1.Синдром Дауна.
Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы:
простая трисомия по хромосоме 21. Встречаются в 95% всех случаев.
транслокация 21 хромосомы на другие ( чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22, У- хромосому) – 4% случаев.
мозаичный вариант синдрома – 1%
Фенотипы: брахицефалическая форма черепа с ускорением переднее–заднего размера и утолщением затылка, избыток кожи на затылке, плоский профиль лица, эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей, помутнение хрусталика, косоглазие, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с толстыми губами и высунутым языком (макроглоссия), узкое и короткое нёбо. Руки короткие и широкие, поперечная складка ладоней. Часто наблюдаются врождённые пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток), деформация скелета. Умственная отсталость (имбицильность, дебильность.)
2.Синдром Патау
Частота встречаемости 1: 6000 новорождённых. Различают три формы:
простая трисомия по хромосоме 13 (75 % случаев); - транслокация (чаще робертсоновская) (20 % случаев);
мозаичная (5%).
Фенотипы: микроцефалия, тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части), узкие глазные щели, широкое основание носа, низко посаженные деформированные уши, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), расщелина губы и нёба, полидактилия, пороки внутренних органов (головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения, половых органов). Дети погибают обычно в течение первых трёх месяцев жизни.
3.Синдром Эдвардса
Частота встречаемости 1: 7000. Различают 2 формы:
трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев);
мозаичная (10 % случаев).
Фенотип: задержка роста, множественные аномалии развития: долихоцефалический череп (преобладание продольных размеров головы над поперечным) с выступающим затылком, «птичий» профиль лица, короткие и горизонтально расположенные глазные щели; маленькие, деформированные низко расположенные уши, избыточная кожа на затылке; микростомия (узкая ротовая щель); флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на III, а V на IV; «стопа – качалка» (с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой); синдактилия; врождённые пороки сердца и крупных сосудов. Продолжительность жизни резко снижена.
4.Трисомия по хромосоме 8 .
Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:
мозаичный вариант (84 % случаев);
трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).
+
Фенотип: множественные изменения опорно–двигательного аппарата; туловище длинное, слияние рёбер и позвонков, сколиоз, кифоз , spina bifida в грудном или в поясничном отделах (расщепление позвоночного столба); ограничены движения в суставах. Отмечается выраженный черепо-лицевой дисморфизм: большой квадратный череп, выступающий лоб, гипертелоризм, косоглазие,
микрогнатия, вывернутая нижняя губа, короткая шея, низко расположенные деформированные уши. Пороки внутренних органов: подковообразная почка, гидронефроз, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития.