- •Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя:
- •Условия выполнения законов Менделя
- •Полное доминирование.
- •Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
- •Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
- •Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
- •Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •4. Условия выполнения закона чистоты гамет:
- •Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели. Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
- •I. Аллельные гены:
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Гены у-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола. Псевдоаутосомное наследование
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Установление наследственного характера заболевания:
- •Определение пенетрантности.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •П альмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Геномные мутации:
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Гоносомные синдромы.
- •1.Синдром Клайнфельтера.
- •2.Синдром Шерешевского-Тернера.
- •3.Синдром трипло-х или полисомии по х-хромосоме
- •Генные болезни.
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.
Лишь небольшие участки X- и У-хромосом являются гомологичными. В этих участках расположены аллельные гены, и их наследование осуществляется в соответствии с менделеевскими закономерностями наследования. У человека есть аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого гены находятся в Х и У хромосоме.
Значительная часть генов более крупной Х-хромосомы не имеет аллельных генов в
У-хромосоме. В ней содержится небольшая группа генов, отсутствующих в Х-хромосоме. Гены, локализованные в негомологичных участках половых хромосом, наследуется сцеплено с Х-хромосомой или сцеплено с У-хромосомой.
Для генов сцепленных с У-хромосомой, характерно наследование только по мужской линии (от отца к сыновьям, затем к внукам – голандрическое наследование). Для генов, сцепленных с Х-хромосомой, характер наследования зависит от того, является ли данный аллель доминантным или рецессивными. Х А - сцепленный доминантный аллель значительно чаще проявляется у особей женского пола, так как они гомогаметны (ХХ) и могут получить его с Х-хромосомой отца и матери. Х а - сцепленный рецессивный аллель чаще проявляется у представителей гетерогаметного мужского пола, так как У-хромосома соответствующего локуса не имеет и рецессивный аллель Х - хромосомы проявляется, будучи в единственном числе. Состояние генотипа, при котором вследствие негомологичности половых хромосом за развитие признака отвечает один аллель, называется гемизиготным. Следовательно, особи мужского пола гемизиготны по генам, локализованы в негомологичных участках X и У - хромосомах – (гемизиготный генотип: ХАУ, Ха У, ХУГ) развитие соответствующих признаков зависит у них от того, какие аллели несут X- и У - хромосомы.
Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
Более 200 генов человека, локализованы в Х-хромосоме.
По рецессивному типу у человека сцеплено с Ха- хромосомой наследуется такие заболевания как:
- дальтонизм (цветовая слепота),
- гемофилия (несвертываемость крови),
- ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез),
- миопатия - мышечная дистрофия Дюшена и Беккера,
- ювенильная глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости),
- пигментный ретинит (сужение поля зрения),
- атрофия зрительного нерва,
- ангиокератома (заболевание кожи),
- глазной альбинизм,
- гемералопия – ночная, или куриная слепота,
- одна из форм ихтиоза и глухонемоты,
- агаммаглобулинемии (пониженная устойчивость к бактериальным заболеваниям)
- Эктодермальная дисплазия. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии проявляется во врожденном поражении всех структур эктодермы: кожи, волос, ногтей, частичным или полным отсутствием зачатков зубов как в период прикуса молочных, так и постоянных зубов и т.д. Наиболее тяжелыми поражениями структур кожи, слизистых, волос, полной или выраженной первичной частичной адентией всех групп зубов молочного и постоянного прикуса проявляется ангидротическая группа
- гипосозревание - наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее
созревания.
- свыше 60 генов определяющих синдромы умственной отсталости.
Так как эти признаки наследуются по рецессивному типу, у мужчин они встречаются гораздо чаще, чем у женщин. Мужчины гемизиготны Ха У по данным локусам. При наличии единичного аллеля дальтонизма или гемофилии в их единственной Х-хромосоме, соответствующие заболевания проявляются. У женщин дальтонизм или гемофилия могут проявиться только в гомозиготном состоянии: при наличии рецессивных аллелей в обеих Х – хромосомах Ха Ха. Сыновья наследуют эти признаки от матерей (100% сыновей, если мать гомозиготна, и 50% сыновей, если она гетерозиготна). Для проявления дальтонизма или гемофилии у дочерей необходимо наличие соответствующего признака у отца - Ха У, в то время как мать должна быть гетерозиготной по данному признаку ХА Ха. Признак проявится у 50% дочерей Таким образом, у родителей с нормальным цветовым зрением или нормальной свертываемости крови, дальтонизм или гемофилия может проявиться только у сыновей, которые наследуют соответствующий аллель от гетерозиготной матери – носительницы патологического гена.
К доминантным сцепленным с Х-хромосомой признакам относятся –
- рахит, резистентный к витамину D (не поддающейся лечению витамином D),
- анемия примахиновая или фавизм (при приёме фенацетина, сульфамидных препаратов происходит гемолиз эритроцитов),
- гипоплазия эмали зубов истончение эмали, сопровождается изменения цвета зубов.