- •Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя:
- •Условия выполнения законов Менделя
- •Полное доминирование.
- •Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
- •Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
- •Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
- •Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •4. Условия выполнения закона чистоты гамет:
- •Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели. Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
- •I. Аллельные гены:
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Гены у-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола. Псевдоаутосомное наследование
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Установление наследственного характера заболевания:
- •Определение пенетрантности.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •П альмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Геномные мутации:
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Гоносомные синдромы.
- •1.Синдром Клайнфельтера.
- •2.Синдром Шерешевского-Тернера.
- •3.Синдром трипло-х или полисомии по х-хромосоме
- •Генные болезни.
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Классификация хромосом
Группа А (1 – 3) – 6 хромосом, три наиболее крупных хромосом: первая и третья пары метацентрические, а вторая умеренно субметацентрическая
Группа В (4 - 5) – 4 хромосомы, две пары длинных больших субметацентриков, неразличимых по размеру и морфологическим признакам.
Группа С (6 - 12) – 14 хромосом, семь пар аутосом средней величины с субмедианно расположенной центромерой. К этой группе относится половая Х-хромосома, она сходна с самыми крупными хромосомами из группы С – 6 и 7.
Группа Д (13 - 15) – 6 хромосом, три пары больших (средней величины) акроцентриков не различимых между собой.
Группа Е (16 - 18) – 6 хромосом, три пары малых субметацентрических хромосом 16 – хромосома имеет почти медианную локализацию центромеры, а 18 –пара хромосом более акроцентрична, т.е отлтчается меньшей длиной коротких плеч
Группа F (19 - 20) – 4 хромосомы, две пары маленьких метацентриков
Группа G (21 - 22) – 4 аутосомы, две пары мелких акроцентриков. Эти хромосомы неразличимы. К этой группе относится У-хромосома (мелкий акроцентрик)
Половые хромосомы Х и У распределяются в конце идеограммы.
Анализ фотокариограммы нормального кариотипа человека.
Хромосомы окрашены простым рутинным способом, краситель распределяется равномерно по всей длине хромосомы, поэтому они подлежат группой идентификации.
На фотографии метафазной пластинки (46, ХХ – женский кариотип или 46,ХУ – мужской кариотип) находят хромосомы и обводят (в кружок):
1. первыми выделяют группу G - красным карандашом маленькие акроцентрики группы G 21,22 пары - их 4 - две пары, если это женский кариотип (46, ХХ) или 5 акроцентриков, если это мужской кариотип (46, ХУ) с акроцентрической У хромосомой идендифицируемой с хромосомами группы G.
2. вторыми выделяют группу Д, и обводят синим карандашом крупные акроцентрики группы Д 13–15 три пары аутосом - их 6 .
3. третья группа выделяют группу Е - коричневым карандашом - их 6 аутосом – 3 пары . Хромосомы группы Е (16 – 18 пары) идентифицируют индивидуально: 16- хромосома – более метацентрик, 17-ая – субметацентрик, 18-ая –более акроцентрическая хромосома. Это хромосомы мелких размеров, они выделяются
4. четвёртая группа выделяют группу F - зеленым карандашом выделяют маленькие метацентрики группы F 19, 20 пары, их 4 – 2 пары.
5. прятая группа выделяют группу А. Далее идентифицируют хромосомы группы А: 1-я пара - самые большие метацентрики, 2-я пара хромосом – самые большие субметацентрики и 3-я пары хромосомы большие метацентрики, но меньше первой пары хромосом. Выделяют эти хромосомы черным (простым) карандашом - их 6 – 3 пары.
6. шестая группа выделяют группу В. Хромосомы группы В - типичные субметацентрики крупных размеров (4, 5 пары). Их отмечают произвольно, возле каждой хромосомы ставят номер (4,4 5,5)
7. седьмая группа С. Оставшиеся хромосомы - это хромосомы группы С и Х - половые хромосомы подлежат групповой идентификации. Хромосом группы С их 14 аутосом.Они средних размеров, типичные субметацентрики Выделяют эти хромосомы желтым карандашом в последнюю очередь.
Половые хромосомы: Х - хромосому выделяют желтым цветом вместе с хромосомами группы – С.
У- красным цветом – маленький акроцентрик, похож на хромосомы группы G.
Затем на метафазной пластинке подсчитывают общее число хромосом. В нормальном кариотипе человека оно равно 46.
Определяют пол по количеству самых мелких акроцентрических хромосом из группы G и хромосом из группы С:
Если кариотип – 46, ХХ – женский, то в группе С будет 16 хромосом: из них 14 аутосом группы С плюс две половые Х-хромосомы. А в группе G – 4 - акроцентрика
Если мужской кариотип 46, ХУ, то в группе С будет 15 хромосом: 14 – аутосом группы С и одна половая Х-хромосома и в группе G – пять акроцентриков
Идентифицированные хромосомы вырезают, раскладывают по группам. А, В, С, D, Е, F, G, нумеруют пары от 1 по 22 и приклеивают в альбом. Половые хромосомы располагают в конце идеограммы.