- •Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя:
- •Условия выполнения законов Менделя
- •Полное доминирование.
- •Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
- •Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
- •Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
- •Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •4. Условия выполнения закона чистоты гамет:
- •Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели. Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
- •I. Аллельные гены:
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Гены у-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола. Псевдоаутосомное наследование
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Установление наследственного характера заболевания:
- •Определение пенетрантности.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •П альмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Геномные мутации:
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Гоносомные синдромы.
- •1.Синдром Клайнфельтера.
- •2.Синдром Шерешевского-Тернера.
- •3.Синдром трипло-х или полисомии по х-хромосоме
- •Генные болезни.
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
Анализируя результаты проведенных скрещиваний, Морган пришел к выводу, что сцеплено, наследуются гены, локализованные в одной хромосоме. Они не могут свободно комбинироваться в мейозе, так как связаны единым материальным субстратом хромосомы, являясь разными локусами одной молекулы ДНК.
Перекомбинация генов в группе сцепления возможна за счет кроссинговера, который происходит в мейозе при образовании гамет. При этом гомологичные хромосомы обмениваются одинаковыми участками с локализованными в них аллельными генами. В результате обмена или генетической рекомбинации образуются качественно новые (рекомбинантные) хромосомы с новыми сочетаниями аллелей.
При отсутствии кроссинговера гены, расположенные в одной хромосоме обнаруживают полное сцепление. Такое явление проявляется у гибридного F1 самца дрозофилы ♂BbVv вследствие того, что в гаметогенезе самцов дрозофил в норме нет кроссинговера.
черн. корот. сер. норм.
Р ♀ ввvv Х ♂ F1ВвVv
Ġ вv ВV вv
50% 50%
F2 Вв Vv вв vv
сер. норм. черн. корот.
1 : 1
У гибридной самки дрозофилы ♀ BbVv, напротив, благодаря наличию кроссинговера, обнаруживается неполное сцепление генов. При этом у нее образуются четыре типа гамет со всеми возможными комбинациями генов, но количество их неравное. Большую часть среди них составляют некроссоверные гаметы (83%), несущие хромосомы с исходным родительским положением генов, и меньшую часть - кроссоверные гаметы(17%), содержащие рекомбинантные хромосомы с новыми комбинациями генов.
Р ♀ Вв Vv х ♂ вв vv
кроссинговер
Ġ ВV вv в V Вv вv
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
некроссоверные кроссоверные
гаметы гаметы
F2 Вв Vv вв vv Ввv v ввVv
сер. норм. черн. корот. сер. корот. черн. норм.
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
некроссоверные кроссоверные
Количество кроссоверных гамет и, соответственно, кроссоверных форм в потомстве зависит от частоты кроссинговера, а она в свою очередь, - от расстояния между генами.
Чем больше расстояние между генами, тем выше вероятность кроссинговера между ними и меньше сила сцепления, и наоборот.
Закон Моргана: «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуется, сцеплено, причём сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними».