- •Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя:
- •Условия выполнения законов Менделя
- •Полное доминирование.
- •Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
- •Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
- •Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
- •Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •4. Условия выполнения закона чистоты гамет:
- •Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели. Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
- •I. Аллельные гены:
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Гены у-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола. Псевдоаутосомное наследование
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Установление наследственного характера заболевания:
- •Определение пенетрантности.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •П альмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Геномные мутации:
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Гоносомные синдромы.
- •1.Синдром Клайнфельтера.
- •2.Синдром Шерешевского-Тернера.
- •3.Синдром трипло-х или полисомии по х-хромосоме
- •Генные болезни.
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
П альмоскопия:
1. Ладонные подушечки – это шесть возвышений окружающих
центральную ямку на ладони:
а. Тенар
б. Гипотенар
в. Ладонные межпальцевые подушечки (4 штуки)
а. Тенар у основания большого пальца б. Гипотенар – у противоположного края ладони в. Межпальцевые подушечки расположенные у межпальцевых промежутков от I - Y пальцев |
|
.
2. Ладонные складки (В норме – 5, реже 4)
|
|
При соединении дистальной и проксимальной складок образуется ЧПЛ четырёхпальцевая складка или борозда ЧПБ. Количество ладонных складок при этом уменьшается с 5 до 4. Образование ЧПЛ происходит в норме 5-6% случаях. 100% характерно для хромосомных синдромов.
3. Ладонные поля
Ладонные поля |
Индекс полей |
Индекс полей по Камминсу |
Тенар |
1 |
1 |
Область карпальной складки – между тенаром и гипотенаром |
2 |
2 |
Гипотенар |
3 |
3 |
Область между гипотенаром. и проксимальной складкой – над гипотенаром |
4 |
4 |
Область между проксимальной и дистальной складкой |
5I |
5 |
Область между дистальной и пястно-фаланговой складкой |
5II |
6 |
Основание пятого пальца |
6 |
1 |
Межпальцевая область между 5 и 4 пальцем |
7 |
2 |
Основание четвёртого пальца |
8 |
3 |
Межпальцевая область между 4 и 3 пальцем |
9 |
4 |
Основание 3-его пальца |
10 |
5 |
Межпальцевая область между 3 и 2 пальцем |
11 |
6 |
Основание 2-ого пальца |
12 |
7 |
Межпальцевая область между 2 и 1 пальцем |
13 |
8 |
4. Ладонные пальцевые трирадиусы (треугольники), лежат у основания I I – Y - пальцев
II III IY Y
a b c d дельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d)
Первые a, b, в норме всегда присутствуют, c и d могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусы a1, b1, c1 d1
5. Главные ладонные линии - обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А, B,С, D)
Они начинаются от ладонных трирадиусов a b c d и заканчиваются в определенных полях.
Формула для главных ладонных линий: A B C D
5’ 7 9 11
Главная ладонная линия А берёт начало от трирадиуса а и наиболее часто заканчивается в полях 5I , 3, 4, реже в полях 5II , 2.
Главная ладонная линия В берет свое начало от трирадиуса в и наиболее часто заканчивается в полях 5", 7, 6, реже — в 5', 8, 9.
Главная ладонная линия С берет начало от трирадиуса с, она наиболее вариабельна, может отсутствовать вместе с трирадиусом с. Чаще всего оканчивается в полях 7 и 9.
Главная ладонная линия Д берет начало от трирадиуса d и идет к полям 7, 9, 11.
6. Индекс Камминса – сумма полей выхода главных ладонных линий A и D по индексу полей Камминса ИК= А + D
A B C D ® главные ладонные линии
5 6 → номер поля по Камминсу
ИК= 5 + 6 = 11