7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.

Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки.

Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусов a и d к трирадиусу t. В норме угол atd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°.

atd = 57º (норма)

at¹d 81º (с. Дауна)

at^IId > 100º (с.Патау, с.Эдвардса)

t – трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони.

a d

t

Дерматоглифические показатели.

Аутосомные анеуплоидии

1) 47,+21,xx – с. Дауна (ЧПЛ, at’d > 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)

2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау (LR>LU, at''d > 100º, ЧПЛ)

3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса (подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d > 100º)

Гоносомные:

1) С. Тернера-Шерешевского

♀ 45, хо (W>L, возрастает Q и Dl, atd смещается дистально и ульнарно atd > 57º)

2) С. Клайнфельтера

♂ 47,хху ( А больше, Dl и Q снижается, atd < 57º)

Цитогенетический метод.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –

• кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)

• полового хроматина

Позволяет выявлять

1. Геномные мутации:

а) полиплоидии,

б) анеуплоидии – трисомии 2п + 1 (с. Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера),

- моносомии 2п – 1 (Тернера - Шерешевского),

- нулисомии 2п – 2

в) мозаицизм 46/45 хромосом в группах клеток

2. хромосомные абберации – транслокации (с. Дауна), делеции (с. «Кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна)

3. микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (филадельфийская хромосома - делеция 21 хромосомы – миелолейкоз - белокровие)

Этапы цитогенетического метода:

• подбор клеточного материала,

• культивирование соматических клеток на искусственных питательных средах (клетки человека быстро размножаются на питательных средах)

• добавление ФГА - фитогемагглютинина – стимулятора митоза,

• добавление колхицина – мутагена разрушающего веретено деления во время митоза, для остановки митоза на стадии метафазы

• обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие хромосомы набухают, рассыпаются и лежат свободно

• окрашивание хромосом

• изучение под микроскопом, фотографирование

• вырезание и построение идеограммы

Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при изучении их в метафазах митоза прометафазе-метафазе мейоза. При этом важно, чтобы количество делящихся клеток, было достаточно велико.

Подбор клеточного материала. Культивирование

Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременной культуры крови или из длительной культуры фибробластов кожи. Используют биоптаты семенников, слущенные эмбриональные клетки плода (аминиоцентез), плацетобиопсия (биопсия плода – хорионбиопсия и плаценты).

Наиболее простым и доступным методом является культивирование клеток крови. Пункция костного мозга или биопсия кожи для культивирования фибробластов технически сложнее, и к тому же аспирация костного мозга – весьма неприятная процедура. Препараты из костного мозга имеют, однако, то преимущество, что дают возможность изучать митозы in vivo, вне культуры клеток, а сразу после взятия материала у пациента.

В крови здоровых людей нет делящихся клеток. Однако митоз этих клеток можно стимулировать искусственно, обработав их стимулятором митоза фитогемагглютинином ФГА. Берут один миллилитр периферической крови. Суспензию лейкоцитов выращивают в культуральной среде in vitro 72 часа и затем готовят препараты хромосом. Чтобы остановить клетки в прометафазе, подавляют образование веретена деления веществами с колхицином. Для свободного распределения хромосом в плоскости препарата клетки обрабатывают гипотоническим раствором. Затем каплю суспензии наносят на стекло и окрашивают.