Цитогенетический метод применяется для:

1. диагностики хромосомных и геномных болезней

2. изучения хромосомных и геномных мутаций

3. определения пола при нарушении половой дифференцировки фенотипа

4. изучения полового хроматина

Метод генетики соматических клеток

Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет деления. Клонированные клетки используют для получения большого числа клеток для хромосомного анализа, для изучения особенностей обмена, для количественного учета мутаций, для доказательства гетерогенности клеточных популяций.

Селекция в генетике соматических клеток применяют для отбора мутантов по резистентности, ауксотрофности. Отбор мутантов по резистентности основан на их выживании в присутствии, какого – либо летального фактора. Отбор ауксотрофных клеток основан на их свойствах использовать для своего роста строго определенные вещества, не синтезируемые клеткой.

Путем гибридизации устанавливается локализация генов в хромосомах. Гибридизация основана на слиянии совместно культивируемых клеток двух разных типов. Гибридные клетки или гетерокарионы, содержат ядра с хромосомными наборами двух разных видов, например человека и мыши, человека и крысы, человека и китайского хомячка. Генотипы таких клеток находятся в состоянии дисбаланса и поэтому при клеточном делении гетерокарионы обычно теряют часть хромосом. В разных гибридных клетках утрачиваются хромосомы одного вида. В гибридных клетках «человек - мышь» постепенно исчезают хромосомы человека. Постепенная утрата хромосом человека может привести в конечном итоге к сохранению единственной хромосомы. Так сохранение 9 хромосомы человека в гибридной клетке «человек - мышь» позволило установить, что в ответ на введение вируса клетки этого клона начали вырабатывать интерферон. Поэтому установили, что ген ответственный за синтез интерферона расположен в 9 хромосоме.

Методы моделирования

Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи , имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так и для практического медико-биологического консультирования.

Биологическое моделирование – это использование животных , имеющих наследованные аномалии, соответствующие аномалиям человека.

Используется в генетике для:

1. изучения патогенеза наследственных заболеваний.

2. разработки методов их лечения.

Математическое моделирование – основано на использовании компьютерных технологий. С помощью этого метода изучаются:

1. Распространение мутаций в популяциях при разных условиях действие отбора;

1. Влияние экспериментальных эволюционных факторов в разных сочетаниях на генофонд популяций при распространении наследственной патологии.