5. Что характеризует тест с вентолином (бронхолитик)?

6. Рекомендации родителям по уходу за ребенком. Ведение больных в межприступном периоде. Дыхательная гимнастика, дозированные физические нагрузки, закаливание, массаж, в том числе вибрационный, рефлексотерапия, баротерапия, галокамеры. Санаторно-курортное лечение, включая климатотерапию в усовиях среднегорья (кисловодск), Южный берег Крыма. Антигистаминные препараты в период цветения, по возвоможности элиминация аллергенов (домашней пыли, шерсти животных) планирование АСИТ. Гипоаллергенная диета.

7. Понятие о базисной терапии (терапия, которое контролирует заболевание), специфической и неспецифической гипосенсебилизации. Базисная терапия по принципам: 1) купирование аллергич воспалит процесса в бронхах; 2) ступенчатый подход к лечению (зависит от тяжести заб-ия). 3) контроль фун-ии внеш дых-ия.

базисная терапия включ: Противовоспалительные – антилейкотриеновые, иГКС и системные ГКС, кромогликат натрия Длительно действующие бронходялятоторы: бета2-адреномиметики пролонгированного действия, препараты теофиллина с медленным высвобождением. Комбинированные прпараты (иГКС+ бета2-адреномиметики пролонгированного действия). Специфическая вакцинация аллергенами, или специфическая иммунотерапия.

Легкое течение БА: интал или таилед; бронхорасширяющ терапии не надо.

Среднее течение: таилед, метилксантины или бета-2-агонисты пролонгирован.

Тяжелое течение: ИКС, бета-2-агонисты пролонгирован действ или метилксантины.

Специфическая (снижение чувствительности организма к аллергену путем введения больному экстракта того аллергена, к которому имеется повышенная чувствительность) и неспецифическая гипосенсебилизация ( это снижение чувствительности к различны антигенам-аллергенам).  Специфическая гипосенсибилизация возможна при аллергических реакциях немедленного типа, неспецифическая гипосенсибилизация проводится как при ГНТ, так и при ГЗТ.

Старший возраст №39

Мальчик 4 лет. Поступил в стационар с жалобами на постоянный влажный кашель с выделением серозно-гнойной или гнойной мокроты. Ребенок от второй беременности, протекавшей с незначительным ток­сикозом первой половины, вторых срочных родов (первый ребенок, маль­чик, болеет хронической пневмонией, гайморитом).

1. Поставьте предварительный диагноз и его обоснуйте.

Муковисцедоз, легочная форма, фаза обострения. Раннее начало, частые пневмонии, постоянный владный кашель с гнойной мокротой, отиты, частые ОРВИ, неустойчивый стул. Объективно: одышка, ционоз носогубного треугольника, акроционоз, барабанные палочки, часовые стекла, притупление в корневых областях, хрипы. Рентген, бронхоскопия и бронхография. Увеличене печени и болезненость живота в проекции толстой кишки.

2. Назовите 3 отличительных признака данного заболевания. Что ле­жит в основе нарушений со стороны органов дыхания при этом заболе­вании?

Начало в первые дни жизни, частые пневмонии и бронхиты, изменения со стороны стула (часто, много, замазкообразный). Гиперплазия и гипертрофия бокаловидных и секреторных бронхиальных клеток приводит к увеличению вязкости мокроты. Реснитчатый эпителий бронхов не справляется с вязкой мокротой – нарушение дренажной функции – воспаление-присоединение вторичной инфекции.

3. Дифференциальный диагноз.

С врожденными бронхолегочными дисплазиями и пороками развития. Диагноз устанавливается с помощью инструментальных методов исследования. Врожденные пороки чаще встречаются у недоношенных детей.

С коклюшем: в отличие от МВ коклюш имеет циклическое течение, кашель при нем мало продуктивный (направлен на выведение комка слизи), спазматический и через определенные промежутки времени (5-10 кашлевых толчков на один выдох, затем свистящий вдох), за приступом кашля часто следует рвота.

4. Назначьте дополнительное обследование для подтверждения пред­варительного диагноза. Предполагаемые результаты.

Пилокарпиновая проба: уровень хлора больше 100 ммоль/л

5. Каковы принципы лечения заболевания? Принципы базисной терапии.

Основное напрявление лечения – улучшение дренажной функции бронхиального дерева (муколитики, отхаркивающие: ацетилцистеин = Rp. «ACC» 0,1 – 5ml до 2 лети по 100 мг х2р, с 2-6 лет по 200мг х2р , амброксол), кинезитерапия(массаж, ЛФК), антибактериальная терапия.

6. Назначьте лечение данному больному.

1. Rp.: “ACC” 0,1 – 5 ml по 200 мг 2 раза в день

2. Rp. Sol. Ceftriaxoni 1,0 по 225 мг (2,5) мл в/в струйно 4 раза в день

Старший возраст №40

Мальчик 8 лет, поступил в больницу с жалобами на затрудненное дыхание. Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беремен­ности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости).

1. Сформулируйте диагноз данному больному.

Муковисцидоз, с приимущественным поражением легких . Фаза обострения.

2. Классификация данного заболевания.

По форме: смешанная (легочно-кишечная), легочная, кишечная.

По фазе активности процесса: Ваза ремиссии (малая активность, средняя активность); фаза обострения (бронхит; пневмония)

3. Патогенез при данном заболевания.

Мутация генаМВ (локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез (поджелуд, желез киш-ка, бронхолегочных, мочевого тракта) и регулирующий транспорт Cl между этими клетками и межклеточной жидкостью) –> образование экзокринными железами секрета повышенной вязкости. Легкие: гипертрофия бронх.слизистыхжелез+гиперплазиябокаловидн.кл –> вязкий бронх.секрет –> торможение работы реснитчатого эпителия –> нарушение дренажной ф-ции бронхов. Присоединение вторичной инфекции –> хронический воспалительный процесс.

ЖКТ: вязкий секрет поджелудочной –>обтурация выводных протоков –> нарушение внешне- и внутрисекреторной деятельности –> нарушение ассимиляции жиров –>стеаторея. Нар-я в поджелудочной + нар-я желез кишечника –>микониальн. кишечн. непроход у новорожденных и дистальная интестинальная обструкция у старших детей.

4. Органы и системы, которые поражаются при данном заболевании.

Генерализованноепоражение экзокринных желез (поджелудочная, железы кишечника, печень, бронхиальные слизистые железы, половые железы, потовые железы) Системы: бронхолегочная, кишечная, моче-половая.

5. Критерии диагностики легочного варианта при данной патологии.

-наличие симптомов МВ у сибсов (братья, сестры)

-начало клинических проявлений в раннем возрасте (кашель с трудноотделяемой мокротой, рецидивирующие бронхиты и пневмонии),

-отставание в физ.развитии.

-одышка, влажные разнокалиберные хрипы, густая, трудноотходимая мокрота.

-цианоз носогубного треугольника, симптомы барабан. Палочек и часовых стекол,

-деформация грудной клетки

-Rгр: усиление рисунка, особенно у корней,(обязательно с двух сторон!); фиброзные тяжи; признаки аталектазов сегментов и долей.

6. Дайте оценку приведенных лабораторно-инструментальных мето­дов исследования.

ОАК: анемия (Hb 110-145) остальное по нижней границе нормы. Много п/я – норма до 5%; ускорение СОЭ присоединение вторичной инфекции?

Б/Х: гипоптротеинемия (ОБ 62-82), диспротеинемия (а1 4%, а2 8%, б 12%, г 16%) СРБ++ - воспаление, увеличение ЩФ – воспаление, тимоловая проба (норма до 4) – воспалительные изменения печени.

Пилокарпиновая проба: уровень хлора 120, натрия 123 – достверный результат наличия МВ (норма до 60), необходимо провести пробу 3 раза

Копрограмма – все понятно – стеаторея

Rгр – понижение прозрачности в средней доле: пневмония?,расширение конуса ЛА, капельное сердце – застойные явления в малом круге кровообращения.

7. Назначьте лечение данному больному.

1. Кинезитерапия (постуральный дренаж, перкуссионный массаж и пр – дренирование бронхиального дерева)

2. Полноценное питание с соотношением в рационе Б:15% Ж:35-45% У:40-50%

3. МуколитикиTab.Ambroxoli 1-2мг/кг/сут на 2-3 приема

4. Антибактериальная терапия: Sol. Ceftriaxoni 1,0 по 50мг/кг/сут на 4 раза в/м

8. Базисное лечение. Принципы антибактериальной терапии

1. Назначать при первых признаках инфекционного процесса

2. Проводить в течении длительного времени

3. Назначать с профилактической целью

4. В высоких суточных и разовых дозировках т.к.

- в рез-те высокого системного и почечного клиренса и ускоренного печеночного метаболизма концентрация АБ в сыворотке остается низкой

- патоген.микроорг. распологаютсявнутрибронхиально, что в совокупности с плохой способностью АБ накапливаться в мокроте препятствуют созданию бактерицидных концентраций

5) Назначение АБ – с учетом чувствительности флоры

Эндокринология №1

Мальчик , 16 лет, поступил с жалобами на полиурию, полидипсию до 5-8 л в сутки. С 14 лет жалобы на слабость, сонливость, снижение физической активности, прибавку в весе.

1. Сделайте заключение по биохимическому анализу крови, анализам мочи –гипернатриемия, гиперосмоляльность плазмы, гипостенурия, гипоосмоляльность мочи

2. Оцените коэффициент осмоляльность мочи/ осмоляльность плазмы – 66/313 = 0,21 (N1,03-3,0) –значительное снижение концентрации мочи относительно плазмы крови

3. Нужна ли для верификации диагноза проба с сухоедением? Какие противопоказания к проведению пробы существуют? – проба не требуется (диагноз ставится на основании клиники и лабораторных данных, кроме того она может сопроводиться резким ухудшением состояния). Противопоказания –уровень Na – более 143 ммоль/л, опухоль хиазмально-селлярной области, гистиоцитоз клеток Ларгенганса, почечная, сердечная недостаточность, острые состояния, активный инфекционный процесс, повышение температуры тела, дети до 6 мес

4. Что такое десмопрессин? Оцените результат пробы с десмопрессином – десмопрессин – синтетический аналог АДГ(антидиуретический гормон, вазопрессин). Оценка результатов пробы – исходно плотность мочи – 1000, осмоляльность 66 мОсм/кг, после приема десмопрессина – 1028, осмоляльность – 932 мосм/кг (повышение осмоляльности более чем на 50%)  центральный генез несахарного диабета

5. Предполагаемый диагноз – центральный (нейрогенный) несахарный диабет

Ставится на основании:

• Синдрома дегидратации - полиурия, полидипсия, слабость, сонливость, снижение физической активности, прибавка в весе

• Лабораторных данных – гипернатриемия, гиперосмоляльность плазмы, гипоосмоляльность мочи, гипостенурия,

• Положительная проба с десмопрессином – увеличение осмоляльности мочи более чем на 50%

• Анамнез заболевания – клиника с 14 лет

6. Необходимые инструментальные обследования- КТ, МРТ головного мозга, Rn черепа (визуализация гипоталамо-гипофизарной системы, поиск опухолей), исследование СМЖ(онкология, инфекции), УЗИ почек и надпочечников + консультации специалистов (невролог, нейрохирург, инфекционист, психиатр)

7. Тактика ведения пациента - 1. Лечение основного заболевания (онкология, инфекции), 2. Заместительная терапия пожизненно, подбор и коррекция дозы Десмопрессина

Rp.:Desmopressini 1,0 ml 1 капля – 5 мкг. Доза 5-10 мкг

D.S. Закапывать в нос

по 2 капли 2 раза

в сутки

Эндокринология №2

Мальчик , 2 лет 2 мес, жалобы на полиурию, полидипсию, возникшие с 1 года. Мальчик от 3 беременности (1-выкидыш, 2 – мальчик, здоров), протекавшей на фоне анемии легкой степени, ОРВИ в первом триместре.

1. Заключение по Б/Х: незначительная гипернатриемия,гиперосмолярность плазмы. Заключение по моче: гипостенурия, полиурия, гипоосмоляльность мочи.

2. Коэффициент осмоляльность мочи/ осмоляльность плазмы = 66/321=0,2 – снижен( в норме ≥ 1,5).( Коэффициент <1 характерен для несахарного диабета).

3. Десмопрессин – синтетический аналог вазопрессина(АДГ). После введения его ни относительная плотность , ни осмоляльность мочи не изменились. Это свидетельствует о нечувствительности клеток почечных канальцев и собирательных трубочек к антидиуретическому действию аналога АДГ. (Это можете не писать,а просто почитать.Т.к.клетки дистальных отделов почечных канальцев и собирательных трубочекнечувствительны к АДГ,то эпителий их становится почти непроницаем для воды =>реабсорбция воды резко снижена,поэтому почки выделяют большое количество мочи с низкой удельной плотностью. А осмоляльность мочи – это по сути вода с растворенными в ней электролитами и аммониев.соединен. Поэтому и получается,что воды выделяется много,аэлекр. И аммон.соедин. как обычно в норме и как следствие гипоосмоляльность мочи. )

4. Нефрогенный несахарный диабет.

5. а)назначить диету с ограничением соли до 5-6гр в сут; б)свободный питьевой режим; в)мочегонные препараты тиазидной группы: гипотиазид -25-100мг 1 раз в сут. Длительно. г)Дети с несахарным диабетом должны находится под диспансерным наблюдением: 1 раз в 3 мес необходимо контролировать физическое и половое развитие, степень жажды и полиурии, сухость кожи, проводить пробу по Зимницкому. Консультации окулиста, невропатолога — 2 раза в год.

Эндокринология № 3

В отделение интенсивной терапии доставлена девочка в возрасте 3-х недель. Со слов мамы, девочка в течение недели часто срыгивала после кормления, снизился аппетит, стала вялой, стул участился до 8-9 раз в сутки - жидкий.

1. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (недостаточность 21-гидроксилазы), сольтеряющая форма. Острая надпочечниковая недостаточность. Диагноз выставлен с учетом быстро прогрессирующего синдрома «потери соли» (срыгивания, рвота, потеря массы, гипотония, гипонатриемия, гиперкалиемия, декомпенсированный метаболический ацидоз (рН < 7,35, ВЕ > - 2), в сочетании с  вирилизацией наружных половых органов: гипертрофия клитора и урогенитальный синус при женском кариотипе. А также: брадикардии, гиперпигментации и кетотической гипогликемии. 2. В основе заболевания лежит дефицит фермента - 21-гидроксилазы, участвующего в  синтезе глюко- и минералокортикоидов. В результате нарушения синтеза жизненно важных гормонов происходит усиленная секреция адренокортикотропного гормона (АКТГ) с последующей гиперплазией коры надпочечников и избыточной продукцией 17-гидроксипрогестерона, являющегося субстратом для избыточного синтеза андрогенов. Высокий уровень андрогенов надпочечников у плода женского рода вызывает вирилизацию наружных гениталий. 3. а). Простая вирильная (неосложненная) форма. б). Сольтеряющая форма. 4. У девочек - гермафродитный тип строения гениталий, проявляющийся: гипертрофией клитора, сращением половых губ, единым урогенитальным синусом или полностью мужским типом строения. У мальчиков - наружные половые органы не изменены.

После рождения андрогенизация проявляется в виде: ускоренных темпов физического развития, преждевременной дифференцировки костного скелета, формирования мужского типа телосложения, преждевременного появления вторичных половых признаков в виде полового оволосения, acnae vulgaris, мутации голоса. 5. Для подтверждения диагноза (дифференциальной диагностики с другими формами ложного женского гермафродитизма) необходимо: исследование сывороточного уровня 17 - гидроксипрогестерона - патогенетический маркер (будет повышен при врожденной дисфункции коры надпочечников). экскреция 17 - кетостероидов с мочой (повышена). УЗИ надпочечников ( увеличение объема с гиперплазией коры обоих надпочечников).  Кортизол и АКТГ сыворотки крови (кортизол - снижен, АКТГ - повышен). 6. У девочки - клиника острой надпочечниковой недостаточности (дефицит глюкокортикоидов и минералокортикоидов - синдром «потери соли»). Суточное количество жидкости - 120 мл/кг. Инфузионная терапия глюкозо- солевыми растворами (10% глюкоза и 0,9% раствор хлорида натрия). Растворы калия не вводят! Гидрокортизона гемисукцинат (или «солю-кортеф») - внутривенно струйно, капельно, внутримышечно: по 50 - 100мг. Масляный 0,5% раствор ДОКСА - 1 мл. Каждые 6 часов - контроль электролитов, КЩС, гликемия, ацетон мочи. контроль АД, ЭКГ, диурез, масса тела.

Эндокринология №4

Больная Л., 16 лет, доставлена в стационар в бессознательном состоянии. Со слов сопровождающих больная страдает сахарным диабетом с 10-ти летнего возраста, постоянно получает инсулинотерапию.

1. Поставьте диагноз: Сахарный диабет, типа 1. Гипогликемическая кома.

Обоснование:

• Страдает сахарным диабетом с 10 лет, постоянно получает инсулинотерапию.

• Вегетативные симптомы:Кожные покровы влажные прохладные наощупь. Мышечный тонус и сухожильные рефлексы повышены. Тризм жевательной мускулатуры.

• Ухудшение общего самочувствия и потеря сознания произошли внезапно, во время урока физкультуры.

• Нейрогликопенические симптомы: сознание отсутствует.Пульс - 96 уд.в мин., АД - 100/55 мм рт. ст. Дыхание частое, поверхностное, хрипов нет.

• Глюкоза крови – 2,7 ммоль/л

2. Объясните патогенетические механизмы комы.

• Избыточная концентрация инсулина в кровеносном русле по причине не соблюдения дозировки введенного препарата или при избыточном продуцировании фермента поджелудочной, к примеру, при нарушении функционирования эндокринной системы или патологиях в самом органе. Подобная ситуация способствует переходу глюкозы из жидкой среды крови в мембраны клеточных структур.

• Недостаточный уровень глюкозы в кровеносном русле. Такое состояние может быть спровоцировано недостаточным поступлением углеводов в организм с продуктами питания (продолжительные безуглеводные диеты в сочетании с большими физическими, умственными нагрузками).

3. Какие симптомы могли предшествовать развитию данного состояния?

• Головная боль

• Чрезмерная потливость

• Снижение остроты внимания

• Головокружение

• Дрожь в теле

• Отсутствие координации

• Депрессия и необоснованная тревога

• Затуманенность сознания

• Невнятная речь

• Усталость

• Потеря сознания

4. Проведите дифференциальную диагностику комы у данной больной.

   Критерии	Разновидность комы
   	Гипогликемическая		Кетоацидотическая	Лактацидотическая
   возраст		любой	любой	любой
   Скорость развития коматозного состояния		Быстрое (минуты)	постепенное (3-7 дней, при наличии тяжелого воспалитель-ного процесса 12-24 часа)	Чаще быстрое (часы)
   Анамнестические данные		Передозировка инсулина, пропуск приема пищи, незаплани-рованная физическая нагрузка, употребление спиртных напитков	Прекращение введения инсулина, неправильная техника его введения, любые интеркур- рентные заболевания, хирургические вмешательства, травмы, тяжелый психологи- ческий стресс, беременность	Гипоксия любой этиологии (легочно-сердечная недостаточность, анемия), заболевания печени с нарушением ее функции, прием высоких доз бигуанидов, несмотря на наличие вышеуказанных противопоказаний; может развиться в отсутствие сахарного диабета
   Состояние кожных покровов		Влажные, бледные	Сухие, рубеоз кожи(покраснение кожи в области скул и подбородка у больных СД, обусловленное расширением кровеносных сосудов), тургор кожи снижен	Сухие, бледные, иногда с цианотическим оттенком
   Характер дыхания		Нормальное или слегка учащенное	Дыхание Куссмауля	ДыханиеКуссмауля
   АД		Повышеноили в норме	Снижено	Значительно снижено, вплоть до коллапса
   Запахацетонаизорта		Отсутствует	Выраженный	Отсутствует
   Суточный диурез		В норме	Повышен, в терминальной стадии возможны олигурия или анурия	Олигурия, анурия
   Лабораторные показатели: Гликемия Кетонемия Креатинин и мочевина Лактат крови		Снижена В норме или незначительно повышена В норме В норме	Повышена Резко повышена Повышены или в норме Умеренно повышен	Умеренно повышена или в норме В норме или умеренно повышена Повышены в различной степени Резко повышен

5. Проведите экстренные мероприятия.

Ввести глюкагон 1 мл, после восстановления сознания дать простые углеводы, затем сложные.

Если глюкагон не действует.Болюсное введение глюкозы 20-40% р-р 0,3 г/кг с переходом на в/в капельное введение 5-10% р-ра до восстановления энетрального питания.

6. Определите методы профилактики.

• Назначение адекватной сахаропонижающей терапии инсулином или таблетированными препаратами с учетом функционального состояния печени и почек

• Распределение углеводов в пищевом рационе в соответствии с эффектом развертывания действии сахаропонижающих препаратов, а так же правильной регламентации физических нагрузок в течении дня с дополнительным приемом углеводов.

Эндокринология № 5

Больной П., 17 лет, поступил в приемное отделение с жалобами на общую слабость, сонливость, жажду, полиурию, снижение аппетита, тошноту, боли в животе (из анамнеза известно, что болен сахарным диабетом с 5 лет

1. Оцените данные лабораторного исследования – лейкоцитоз, гиперхолестеринемия, ускорение СОЭ, гипрекетонемия, гипергликемия, гиперкетонемия, метаболический ацидоз + протеинурия, лейкоцитурия, бактериурия (признаки пиелонефрита), кетонурия

2. Сформулируйте, обоснуйте диагноз - СД1тяж.течение, декомп, Гипергликемическая гиперкетонемическая кома, умеренный кетоацидоз

Ставится на основании сидромов

• Хр. Гипергликемия – полиурия, полидипсия, сухость кожи и слизистых + в крови гипергликемия

• Кетоацидоз – нарушение сознания (кома-1), запах ацетона изо рта, дыхание Куссмауля (шумное, глубокое), ↓рефлексов, бледность, ↓АД (90/60), тахикардия + кетонемия, кетонурия

• Абдоминальный синдром – диабетический псевдоперитонит

3. Оцените данные ЭКГ - снижение зубца Т, удлинение комплекса QRST – результат нарушения проводимости сердечной мышцы за счет ↓К+ в клетке из-за кетоацидоза, может перейти в фибрилляцию желудочков

4. Проведите дифференциальную диагностику

Признаки	Кетонемическая кома	Гиперсомолярная кома	Гиперлактацидемическая кома	Гипогликемическая кома
Темп развития	медленный	медленный	быстрый	быстрый
Причины развития	отсутствие инсулинотерапии, недиагностированный СД, нарушение питания, стресс	те же, а также гастроэнтерит, рвота, понос, дегидратация, лечение диуретиками	инфекционно-воспалительные процессы, лечение бигуанидами, печеночная и почечная недостаточность, ИМ, гипоксия	передозировка инсулина и пероральных гипогликемизирующих средств, интенсивная ФН, несвоевременный прием пищи после инсулина, прием алкоголя
Поведение в прекоме	пассивное	пассивное, редко возбуждение	пассивное, иногда возбуждение	психомоторное возбуждение
Дыхание	шумное глубокое (Куссмауля)	обычное или поверхностное, частое	шумное глубокое (Куссмауля)	обычное
Запах ацетона при дыхании	определяется	отсутствует	отсутствует	отсутствует
Состояние кожи	сухая, холодная, тургор снижен	сухая, тургор снижен	сухая, бледная, иногда цианоз	влажная
Тонус глазных яблок	понижен	резко понижен	нормальный или слегка снижен	нормальный
Зрачки	сужены	нормальные	нормальные	широкие
Тонус мышц	снижен	снижен, иногда повышен	обычный	высокий
Судороги	не характерны	бывают у 1/3 больных	не характерны	характерны
Сухожильные рефлексы	снижены, нередко паталогические	часто патологические	снижены, бывают патологическими	повышены
Температура тела	понижена	нормальная, часто повышена	нормальная	нормальная
АД	снижено	значительно снижено	снижено	чаще всего нормальное
Пульс	частый, малый, иногда аритмичный	частый, малый	частый	нормальный, может быть аритмия
Живот	возможно напряжение, псевдоперитонит	обычный	могут быть боли, не напряжен	обычный
Общий анализ крови	лейкоцитоз, увеличение СОЭ	сгущение крови (увеличение Hb, эритроцитов), увеличение СОЭ	увеличение СОЭ, лейкоцитоз	нормальный
Общий анализ мочи	протеинурия, цилиндрурия, микрогематурия	протеинурия, цилиндрурия	обычный	обычный
Ацетон в моче	+++	–	–	–
Гликемия	гипергликемия	резко выраженная гипергликемия	небольшая гипергликемия	гипогликемия
рН крови и бикарбонат	снижены	нормальные	значительно снижены	нормальные
Мочевина в крови	повышена	повышена	норма ил повышена	норма
Натрий в крови	нормальный или снижен	повышен	нормальный	нормальный
Калий в крови	снижен	снижен	норма	норма

5. Наметьте и обоснуйте план неотложных мероприятий

В СМП

• Регидратация – 0,9% NaCl – 10-20 мл/кг в теч 30 мин

• О2

• Инсулин – 0,1 ЕД/кг в/в болюсно с NaCl

В реанимации –регидратация 100мл/кг (1/2 peros)

• Инсулин – 1,1 ЕД/кг/ч в/в, при нормализации КЩР – п/к каждые 2ч, на 2-3 сут – 5-6 р/сут, затем обычная инсулинотерапия

• При↓глюкозы ≤ 14 ммоль/л – глюкозо-солевые р-ры (1:1), затем 5% р-р глюкозы

• 4% р-р KCl –20-40 ммоль/л жидкости на в/в введение - 1 мл -1 ммоль

6. Определите прогноз заболевания - Достаточно серьезный, зависит от своевременности лечения

Эндокринология № 6.

Мальчик 13 лет болен сахарным диабетом с 6-летнего возраста, находится на заместительной терапии инсулином (короткого и продленного действия) в суточной дозе 20 ед.

1. Оцените данные лабораторного исследования.Б/х крови: гипергликемия. ОАМ: глюкозурия, кетонурия.

2. Сформулируйте, обоснуйте диагноз. Диагноз: СД 1типа, фаза декомпенсации, диабетическийкетоацидоз. Прекома. Выставлен на основании:

• Синдрома хронической гипергликемии ( жажда, обильное мочеиспускание, сухость кожи и слизистых)

• Клинических признаков энергетического голода (снижение массы тела)

• Избытка кетоновых тел ( запах ацетона изо рта, тошнота, заторможенность)

• Гипергликемия, глюкозурия, кетонурия

3.Проведите дифференциальную диагностику.

Сахарный диабет следует дифференцировать:

• С несахарным диабетом, для которого характерна полиурия с низкой относительной плотностью мочи, аглюкозурия, нормогликемия

• С почечным диабетом, который сопровождается глюкозурией при нормальной концентрации глюкозы в крови

4. Наметьте и обоснуйте план неотложных мероприятий.

• Оксигенация

• в/в 0,9% NaCl 10 мл/кг в течение 10-30 мин

В ОРИТ:

• регидратация 100 мл/кг 0,9% NaCl : получаем 4 л. 2 литра вводим peros, остальные 2 – в/в

• инсулин короткого и ультракороткого действия (новорапид) в/в 0,1 ЕД/кг/час до разрешения ацидоза : получаем 3,8ЕД/час.

При рН больше 7,3 снижаем дозу до 0,05 ЕД/кг/час.

При нормализации КЩР – инсулин п/к каждые 2 ч. На 2-3 сутки переводим на 5-6 разовое п/к введение инсулина.

• Коррекция К+: 20-40 ммоль/л вводимой жидкости: получаем 80 мл 4% KCl. Не более 15-20 ммоль на каждую капельницу.

5. Адекватна ли доза вводимого инсулина? Составьте план лечения, питания после выхода из острого состояния.

• Доза инсулина 1 ЕД/кг : получаем 38 ЕД, следовательно доза неадекватна.

План лечения:

Rp.:InsuliniGlargini 100 ME/ml – 3ml

D.t.d. № 5

S. По 20 ЕД в сутки 1 раз в 22:00 в п.ж.к. бедра.

Rp.:InsuliniAsparti 100 ME/ml – 3ml

D.t.d. № 5

S. Перед завтраком 6 ЕД

Перед обедом 6 ЕД

Перед ужином 6 ЕДподкожко в п.ж.к. живота

Расчет суточных калорий 1000+100n: 2300 ( при высокой физической активности). 23 ХЕ.

6. Определите прогноз заболевания. При соблюдении рекомендаций, правильной диетотерапии, контроля уровня глюкозы в крови прогноз благоприятный.

Эндокринология №7:

Юля К. 8 лет больна сахарным диабетом I типа в течение 11 месяцев. За время болезни прибавка в весе - 5 кг, выросла на 5 см.Объективно: рост - 125 см, масса - 32 кг.

1. Сахарный диабет,1 тип. Фаза декомпенсации. Синдром хронической передозировки инсулина.

2. Критерии компенсации:

• Хорошее самочувствие

• Ровн.адекватное настроение

• Высокий уровень физ. и интеллектуальн. Работоспособн.

• N-ыепоказат.физ. и полов.разв.

• N-ые размеры печени

• Отс.гипогликемич.состоян.

• Стабильн.течение болезни(отс.резкихколеб.уровня гликемии и склонности к гипогликемич. И кетоацидотическ.состоян.)

• N-ый диурез

• Гликемия натощак- 5-8ммоль/л; Через 2 часа после еды- 5-10ммоль/л; Перед сном- 6,7-10ммоль/л; Ночью- 4,5-9ммоль/л. Суточные колебания гликемии не более 3-5ммоль/л.

• Уровень гликирован.гемоглобина- 7-7,5%

• Аглюкозурия.

3. У данной больной – диабет в стадии декомпенсации: а)гликемия колеблется от 5 до 15,2ммоль/л; б)глюкозурия ( с 8 до 14 часов - 500 мл - 1%, 14 - 20 часов - 300мл - 0,5%); в)у девочки –ибытокМТ,т.е. физическое развитие выше среднего, дисгармоничное за счет преобладания МТ над ДТ (МТ – 32кг-7ц.и., рост - 125см- 4ц.и.)

4. а)склонность к гипогликемическим состояниям и кетоацидозу; б)повышенный аппетит; в)прибавка МТ при наличии признаков декомпенсации; г)снижение физич. И умствен. Работоспособн.; д)улучшение показателей углеводного обмена на фоне интеркуррентных заболеваний и ухудшение их при увеличении дозы инсулина.

5. На первом году заболевания доза инсулина должна составлять до 0,5ЕД/кг/сут, а у девочки она была- 0,8ЕД/кг/сут (32кг × Х ЕД = 24ЕД/кг/сут-за сут получала в общем, Х=0,75 ̴0,8ЕД/кг/сут) Т.к.дозалевемира,вводимого в 22:00,завышена у ребенка отмечается гипогликемия ночью(сон - беспокойный, ночные кошмары, потеет во сне, пробуждается с трудом, до завтрака беспокоит слабость, головная боль, плохое настроение), и постгипогликемическая гипергликемия утром (сахар крови натощак - 15,2 ммоль/л).

6. Под контролем уровня гликемии необходимо общую дозу инсулина снизить до 0,5ЕД/кг/сут. 32кг × 0,5 = 16ЕД/кг/сут : а) 8ЕД базальн. И б) 8ЕД болюсн. перед завтраком – левемир -4ЕД +новорапид – 3ЕД перед обедом-новорапид – 3ЕД перед ужином- новорапид – 2ЕД в 22:00 - левемир -4ЕД.

Эндокринология №8

На приеме - больная диабетом 1 типа, 15 лет. Больна 5 лет, находится на интенсифицированной инсулинотерапии (с самоконтролем). Получает инсулин Левемир + НовоРапид® в суточной дозе 60 ЕД

1) Оценка ФР:

Рост 160 см: 4 ц.и.

Масса тела: 4 ц.и.

ИМТ 17,5 кг/м2: 4 ц.и.

Заключение: ФР нормальное.

2) Диагноз: Сахарный диабет, тип I, фаза декомпенсации без кетоза. Отсроченная гипогликемия.

3) Доза препарата неадекватная. Для подростка: 1,2 ЕД/кг/сут = 1,2*45=54 ЕД/сут

4) Избыточная физическая нагрузка на фоне избыточного приема инсулина

5) 1) измерение сахара до ФН (ФН оптимальна при уровне сахара 6-10 ммоль/л)

2) если сахар выше 10-14 ммоль/л – заниматься можно, но контроль сахара в течение занятий, если повышается, принять инсулин

3) если выше 14 ммоль/л занятия отложить, сделать инсулин

4) если ниже 5,5 ммоль/л – риск гипогликемии-отсрочить нагрузку, принять дополнительно ХЕ, подождать около часа, затем можно заниматься

Можно перед нагрузкой сделать меньшую дозу инсулина. Должен быть контроль сахара ночью.

6) ФН повышают чувствительность рецепторов к инсулину, улучшают физическое состояние, но повышают риск гипогликемии

Эндокринология №9:

Алеша Г., 12 лет, болен сахарным диабетом в течение 7 лет. Поступил в клинику с жалобами на ухудшение самочувствия, утомляемость, головные боли, учащение мочеиспусканий.

1. Заключение:

• Гликемия – высокие показатели не соответствуют целевым показателям, большая вариабельность значений

• Глюкозурия – в норме не должно быть, говорит о декомпенсации процесса

• Креатинин крови – повышен

• HbA1c – показатели повышены, декомпенсация углеводного обмена в течение года

СКФ = 146см х 0,55/ 0,89 мг/% = 90,2 мл/мин/1,73м² - норма

2. Клинический диагноз: СД, тип 1, фаза декомпенсации, без кетоза. Диабетическая нефропатия, стадия МАУ, гипертрофическая липодистрофия.

3. Данный пациент относится к группе высокого риска, т.к находится в предпубертатном периоде – 12 лет, наблюдается декомпенсация углеводного обмена в течение года, отсутствие самоконтроля.

4. Факторы риска:

• Возраст, пол

• АГ, дислипидемия

• Длительность СД

5. Доза вводимого инсулина не достаточна, необходимо вводить 1,0 ЕД/кг/сут

1,0 х 38 = 38 ЕД/сут–делим таким образом, что

базисный инсулин = 17 ЕД,

болюсныйинсулин = 21 : 3= 7 ЕД на 3 приема

6. Rp.: Insulini glarginae 100 ED/ml – 3ml

D.t.d. №5

S. В подкожно-жировую клетчатку бедра

в 22:00 17 ЕД.

#

Rp.: Insulini glulesinae 100 ED/ml – 3ml

D.t.d. №5

S. Вводить перед завтраком – 7 ЕД

Перед обедом – 7 ЕД

Перед ужином – 7 ЕД

В подкожно-жировую клетчатку живота.

Эндокринология №10

Пациентка 16 лет страдает ожирением с 7 лет. Наследственность отягощена по ожирению и сахарному диабету 2 типа (мать и бабушки). Образ жизни малоподвижный.

1. Оценка физического развития. Ребенок 16 лет. Масса 88 кг (8 ц.и очень высокая величина. Группа риска. Рост 168 (5 ц.и – область средних значений) ИМТ 31 кг/см2 Группа физического развития с отклонением по массе тела (область очень высоких величин). SDS по ИМТ от +2Ϭ до 2,5Ϭ что соответствует ожирению 2 степени.

2. Диагноз. Ожирение 2 степени. Эндогенно – конституциональное. СД 2 типа (обоснование СД: уровень глюкозы при ОГТТ на 120 мин =11,7 ммоль\л; признаки инсулинорезистентности – черный акантоз). Обоснование ожирения на основании анамнеза жизни: наследственность отягощена по ожирению и СД 2 типа (мать и бабушка). Образ жизни малоподвижный. В рационе преобладают мучные макаронные изделия, картофель, часто выпечка. На основании анамнеза заболевания: страдает ожирением с 7 лет. На основании данных объективного обследования: Масса 88 кг (8 ц.и очень высокая величина. Группа риска. Рост 168 (5 ц.и – область средних значений) ИМТ 31 кг/см2 . SDS по ИМТ от +2Ϭ до 2,5Ϭ. Признаки инсулинорезистентности – на коже шеи, подмышечных впадинах выражен черный акантоз. Подкожно жировая клетчатка развита избыточно, распределена по абдоминальному типу. На коже груди, живота, бедер – бледно розовые стрии. Признаки возможного развития жирового гепатоза – печень на 2 см выходит из под края реберной дуги, край плотной эластичный , безболезненный.

3. Результаты лабораторных данных: ОАК – норма, ОАМ – норма. Биохимия крови: увеличен АЛАТ, ОГТТ: глюкоза в плазме натощак 5,2 ммоль\л ( норма до 5,59 ммоль\л), через 120 мин 11,7 что соответствует СД (нормально меньше 7,8 ммоль\л).

4. Инсулинорезистентность – это нарушение биологического действия инсулина и реакции инсулинчувствительных тканей на инсулин, приводящие к хроническим метаболическим изменениям и сопровождается на первых этапах гиперинсулинемией.

5. Дополнительное исследование определение гликилированного гемоглобина, УЗИ ОБП И ЗП, определение АТ к В-клеткам ПЖ для исключения СД 1 типа.

6. План лечения: питание и изменение образа жизни. Низкоуглеводная диета (заменить углеводы жирами, не увеличив уровень холестерина крови – ограничение потребления ХС, 300 мг\день) доля белка 10-20 % от общей калорийности, использование в питании пищевых волокон. Продукты с низким гликемическим индексом. Омега-3 жирные кислоты. Физические нагрузки: оптимальным выбором является аэробная физическая активность (ходьба) 60 мин ежедневно (вначале для снижения массы тела по 90 мин). При отсутствии эффекта от диетотерапии показано назначение сахароснижающих препаратов

Rp.: Tab. Metformini 0,25

D.t.d. №

Signa: по 1 табл.2 раза в день во время еды

Эндокринология №11.

На обследование в клинику направлен мальчик 13 лет с жалобами на избыточный вес, утомляемость при физической нагрузке, головную боль. Со слов мамы, мальчик с раннего возраста имел высокие прибавки массы тела.

1.

1) Рост 165 см – 5ц.и

2) Масса 90 кг -8ц.и.

3) Имт – 33

Масса (N) – 60 кг

Избыток массы – 30 кг (50%)

Физическое развитие с отклонением за счет избытка массы тела

2. диагноз: ожирение 3 степени. Экзогенно-конституциональное. Нарушение толерантности к глюкозе

На основании оценки избыточной массы тела, орального глюкозо-толерантного теста и привычного рациона семьи.

3. классификация.

А. Первичное ожирение:

1). Конституционально-экзогенное: простая, переходная, осложненная формы.

2). Алиментарное.

Б. Вторичное ожирение:

1).церебральное

2).диэнцефальное

3).эндокринное.

В. Смешанное.

Г. Редкие формы

4. Глюкозотолерантный тест показан пациентам, у которых уровень глюкозы крови находится в интервале между 5,7 и 6,9 ммоль/л. Кроме того, его назначают пациентам с высоким риском развития сахарного диабета: наследственная предрасположенность, ожирение, гипертоническая болезнь, выявленная ранее нарушенная толерантность к глюкозе.

Первоначально определяют концентрацию глюкозы натощак, затем пациент употребляет 75 г. глюкозы, которая растворена в 200 мл воды. У детей расчет необходимого количества глюкозы для проведения «нагрузки» рассчитывается с учетом веса: 1,75 г глюкозы на каждый килограмм массы тела (при этом общее количество Г. не должно превышать 75 г). Через 30, 60, 90 и 120 минут после того как пациент выпил раствор – проводят забор крови.

Оценка результатов

Если у пациента уровень глюкозы натощак составил 7,0 или более ммоль/л, а через 2 часа концентрация достигла 11,0 и более ммоль/л – ставится диагноз «сахарный диабет».

Если у пациента уровень Г. натощак не превышает 7,0 ммоль/л, но через 2 часа после потребления глюкозы сахар крови находится в интервале 8-11 ммоль/л – имеет место нарушение толерантности к глюкозе.

Если уровни глюкозы не позволяют установить диагноз сахарный диабет и нарушение толерантности к глюкозе, но имеет место повышение одного из коэффициентов (см. выше) – глюкозотолерантный тест считается сомнительным. В подобных случаях пациенту рекомендуется воздержаться в дальнейшем от злоупотребления пищей содержащей большое количество углеводов и повторить тест спустя 1 год.

5. . План обследования должен включать:

краниограмму (состояние турецкого седла, признаки внутричерепной гипертензии)

гликоHB,

биохимический анализ крови (+липидный спектр),

ЭКГ,Эхокг,

Осмотр глазного дна,

консультации невропатолога, отоларинголога.

6. для начала диета и физ.нагрузки, как вспомогательное средство метформин.

Эндокринология №12

Мальчик 10 лет обратился с жалобами на низкий рост. Отставание в росте отмечено с 3-х лет. С этого возраста темпы роста 3 см в год. При рождении масса 3200 г, рост 47 см. Из семейного анамнеза известно, что родители мальчика среднего роста

1) Оценка ФР:

Рост 106 см: менее 1 ц.и.

Масса тела 22 кг: менее 1 ц.и.

ИМТ=19,6 кг/м2 : 7 ц.и.

Заключение: ФР с отклонением за счет недостатка роста и массы тела

SDSроста = (х-Х)/SD=(106-135,6)/5,3= -5,5 (ниже 3-го перцентиля)

Заключение: отставание в росте

2) 1) пренатальный период : ИФР I

2) постнатальный период:

• Период младенчества: ТТГ (анаболический эффект, дифференцировка костной ткани, влияет на гормон роста и ускоряет линейный рост костей, при врожденном гипотиреозе – отставание в росте)

• Период детства: СТГ (с 3-4 лет) – стимулирует хондрогенез, определяет линейный рост, в меньшей степени контролирует дифференцировку тканей

• Пубертатный период: половые гормоны (ускоряют и линейный рост и дифференцировку), способствуют закрытию зон роста!

Андрогены увеличивают амплитуду выброса СТГ, а эстрогены – частоту

3) Результаты отрицательные, т.к. СТГ во всех пробах менее 10 нг/мл, что говорит о соматотропной недостаточности

4) Диагноз: Гипофизарный нанизм

5) 1) Нарушение питания (дефицит Б, Ж, У, витаминов, микроэлементов)

2) Наличие хронических соматических заболеваний почек, ЖКТ, печени, легких, наследственные нарушения обмена

3) наследственные синдромы с низкорослостью (с-м Шерешевского- Тернера, с-м Дауна)

4) примордиальный нанизм (внутриутробный, при нарушении функций плаценты)

5) конституциональная низкорослость

6) Заместительная терапия препаратом СТГ (рекомбинантный гормон роста) – для детей, рост которых менее – 2,25 SDS. Рекомендуемая доза 0, 033 мг/кг/сут (подкожно, ежедневно, перед сном)

Доза для пациента 0,726 мг/сут. Препарат Генотропин

Эндокринология №13

12-летний мальчик направлен к педиатру в связи с трудностями в концентрации внимания, снижением школьной успеваемости. Согласно записи педиатра, мальчик потерял в весе со времени своего предыдущего посещения 6 месяцами ранее около 2,5 кг.

1. Наиболее вероятный диагноз: Диффузный токсический зоб. 2 степени. Стадия декомпенсации.

Обоснование :

• Синдром диффузного зоба: Щитовидная железа заметна при осмотре, деформирует переднюю поверхность шеи.

• Синдром тиреотоксикоза:

 ЧСС - 110 ударов в минуту. АД - 130/50 мм рт.ст.

 В позе Ромберга - мелкоамплитудный тремор пальцев рук.

 Снижение массы тела

 Зоб 2 степени

2. Перечислить типичные клинические и лабораторные признаки заболевания.

 трудностями в концентрации внимания, снижением школьной успеваемости

 снижение массы тела

 кожные покровы теплые влажные

 Щитовидная железа заметна при осмотре, деформирует переднюю поверхность шеи. При пальпации: увеличены обе доли и перешеек, щитовидная железа диффузной мягко-эластичной консистенции.

 ЧСС - 110 ударов в минуту. АД - 130/50 мм рт.ст.

 В позе Ромберга - мелкоамплитудный тремор пальцев рук.

3. Составить план обследования.

 Консультация эндокринолога

 УЗИ щитовидной железы для определения ее объема

 Определение гормонов: ТТГ, Т3, Т4

 Определение АТ к рецепторам ТТГ

4. Дифференциальный диагноз проводят с другими, сравнительно редко встречающимися в детском возрасте заболеваниями, сопровождающимися гипертиреозом:

 Токсической аденомой щитовидной железы

 Гиперфункционирующим раком щитовидной железы или опухолями другой локализации, продуцирующими тиреоидные гормоны

 ТТГ-продуцирующей аденомой гипофиза

 Аутоиммунный тиреоидит

5. Терапевтическая тактика

Rp.: Tab. Thyrozoli 0,005m=30кг

D.t.d.№ 10Сут. Д.= 0,5 * 30= 15 мг/сут

S. Принимать по Раз.д.= 15: 3= 5 мг= 1 табл.

1 таблетке 3 раза в

день.

#

Rp.:Tab. Anaprilini 10 m=30кг

D.t.d.№ 10 Сут.Д.=30 *1= 30 мг/сут

S. принимать по 1 таблетке Раз.д.= 30:3=10 мг= 1 табл.

3 раза в день, за 10-30 мин

до еды запивая большим

количеством воды.

Эндокринология №14.

На профилактическом приеме у педиатра - девочка в возрасте 1 месяца. Мама активных жалоб не предъявляет. Ребенок родился на 41-й неделе гестации, масса тела при рождении - 4000г, длина тела - 50 см, роды физиологические.

1. Предполагаемый диагноз: Врожденный первичный гипотиреоз, перманентная форма. По шкале апгар больше 5 баллов

2. Назовите формы заболевания в зависимости от времени возникновения и уровня поражения.

Перманентная; Транзиторная

По уровню поражения: первичный (при поражении щитовидной железы), вторичный (при поражении гипофиза и дефиците ТТГ), третичный (при поражении гипоталамуса и дефиците ТРГ).

Классификация первичного ВГ: Дисгенезия ЩЖ (эктопия, аплазия, гипоплазия), дисморногенез ЩЖ.

3. Перечислите возможные причины возникновения заболевания. Эмбриональные пороки развития, недостаточное поступление йода в организм матери и плода, получение матерью во время беременности антитиреоидных препаратов, избыточное поступление йода в постнатальном периоде, неблагоприятные перинатальные факторы.

4. Что лежит в основе патогенеза заболевания? Недостаточность тиреоидных гормонов: метаболические нарушения, понижение скорости окислительных процессов, понижение активности ферментных систем, повышение проницаемости клеточных мембран, накопление в тканях недоокисленных продуктов обмена, нарушение процесса роста и дифференцировки других органов и систем.

5. Перечислить основные клинические проявления заболевания.

Клиника новорожденных и грудных детей: Срок гестации больше 40 недель, большая масса тела при рождении, отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким языком, локализованные отеки в надключичных ямках, на тыле кистей, стоп, признаки незрелости при доношенной беременности, грубый, низкий голос при плаче, позднее отхождение мекония, позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки, длительная желтуха.

Клиника (дети после 5-6 месю, взрослые): задержка психомоторного, физического, полового развития.

6.Провести дифференциальный диагноз.

с болезнью Дауна: при болезни Дауна: нет выраженных трофических нарушений кожи и ее придатков, нет нарушений пропорций тела с укорочением конечностей, нет снижения уровня тиреоидных гормонов, как правило, имеются врожденные пороки сердца, характерные фенотипические признаки - поперечная ладонная складка.

с хондродистрофией: нет отставания в психомоторном развитии, нет трофических нарушений, нет снижения уровня тиреоидных гормонов.

с рахитом: нет сухости, а напротив, повышенная влажность кожи, есть остеопороз, остеоидная гиперплазия, выражены лобные, теменные бугры, нарушено соотношение содержания фосфора и кальция сыворотки крови, нет снижения уровня тиреоидных гормонов.

7. Каково значение неонатального скрининга в диагностике данной патологии? Тактика педиатра в зависимости от полученных результатов. На 4-5 день цельная кровь из пятки. Смотрят на количество ТТГ, если в N-обследование закончено, если 20-50 или больше 50, то проводится ретест. ЕСЛИ В N – обследование закончено, но нельзя исключить транзиторный гипотиреоз. Наблюдение психоневролога. Если 20-50, то смотрим ТТг, Т4 в сыворотке, если в N – обследование закончено, контроль через 1 мес. Если ТТГ повышен, а Т4 снижет – врожденный гипотиреоз. Лечение. Если больше 50 – направление к детскому эндокринологу.

8. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии? Какой гормон свидетельствует об адекватности заместительной терапии? назначить терапию L-тироксином -10-15 мкг/кг/сутки

Эндокринология №15:

Больную К., 13 лет в течение нескольких месяцев беспокоят раздражительность, утомляемость. Мама заметила «припухлость» в области шеи. Из анамнеза известно, что мама девочки прооперирована по поводу узлового зоба.

1. Диагноз - эндемический зоб 2 степени ставится на основании:

• анамнеза (раздражительность, утомляемость в течение нескольких месяцев, отягощенный эпиданамнез – семья проживает в Хвалынском р-не Саратовской области и генанамнез – мама девочки прооперирована по поводу узлового зоба);

• объективного осмотра (диффузное увеличение ЩЖ 2 степени, при пальпации железа мягко-эластичной консистенции, увеличена равномерно).

2. Дифдиагноз:

• С ювенильной струмой: сходная клиническая картина, также чаще - эутиреоидное состояние. Однако, этот диагноз выставляется в неэндемичной по зобу (йоддефицитному) местности (как вариант спорадического нетоксического зоба). Функциональное состояние щитовидной железы уточняется по данным исследования уровней тиреоидных гормонов и ТТГ, при необходимости - с использованием пробы с тиролиберином.

• С аутоимммуннымтиреоидитом: железа чаще неоднородной консистенции, плотноватая на ощупь, по данным УЗИ - гипоэхогенная с участками повышенной и пониженной эхоплотности. Повышен титр антитиреоидных антител (к тиреоглобулину и микросомальному антигену - пероксидазетиреоцитов). В пунктате (пункционная тонкоигольная биопсия) - лимфоциты, плазмоциты, В-клетки (Ашкенази-Гюртля).

3. Обследование:

• УЗИ щитовидной железы

• Общий анализ крови

• ЭКГ

• рефлексометрия

• Т4, ТТГ сыворотки крови.

• Антитиреоидные антитела сыворотки крови (к тиреоглобулину, пероксидазе).

4. Назначение препаратов йода - Йодомарин - 150 мкг/сутки.

Rp.: Tab. «Iodomarin - 100»

D.t.d. №100

S. По 1½ таблетке (150 мкг)

1 раз в день, внутрь.

#

5. При выявлении гипофункции щитовидной железы - параллельное назначения левотироксина - по 100 мкг/сутки

Rp.: Tab. «Levothyroxin - 100»

D.t.d. №100

S. По 1 таблетке (100 мкг) утром за

30 мин до завтрака , внутрь.

Эндокринология №16

Девочка 13 лет обратилась с жалобами на низкий рост. Из анамнеза: девочка наблюдается по поводу двустворчатого аортального клапана (патология выявлена при профилактическом осмотре).

1) Синдром Шерешевского-Тернера

2) SDS роста = (х - Х) / SD, где х - рост ребенка, Х - средний рост для данного пола и хронологического возраста (см. приложение табл. 3,4), SD - стандартное отклонение роста для данного пола и хронологического возраста.

(138-160)/11,57 =-1,9(-2) – 3 перцентиль

Имт = 21

Физическое развитие с отклонением за счет отставания в росте

3) Мозаичная форма синдрома Ш-Т ( поражена только часть хромосом )

4) Снижение выработки эстрадиола за счет девекта половой хромосомы и компенсаторное включение гипоталамо-гипофизарной системы с увеличенной секрецией ЛГ и ФСГ

5) В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (Х0). В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Кроме того, имеются больные с карпотипом, характерным для синдрома Шерешевского - Тернера, когда ХО-хромосомы определяются лишь в части клеток, а в остальных имеются иные кариотипы - XX, XY, XXX, XXY и др. Около 80 % больных хроматинотрицательны.=> нарушению синтеза белка и ферментов, что определяет нарушение обмена веществ в организме и ведет к многочисленным аномалиям.

6) лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского - Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы - малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

Более низким ростом - не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток - челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского - Тернера практически не страдает.

7) Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

8) Первично проводится коррекция роста. Для увеличения прогноза роста необходимо как можно раньше назначать лечение. Характерно длительное отсутствие созревания костной ткани, поэтому при своевременном лечении увеличивается вероятность достижения социально приемлемых показателей, хотя костная ткань у таких пациентов очень резистентная к терапии и иногда приходится прибегать к введению кратковременных курсов гормона роста.

Терапию для стимуляции роста, возможно, начинать с возраста 7-8 лет. Проводится назначение неспецифических стимуляторов роста: курсы лечения витаминами, влияющими на ускорение ростовых показателей, проводятся 2-3 раза в год.

При недостаточном эффекте от лечения прибегают к введению анаболических стероидов обладающих минимальными андрогенизирующими эффектами с одновременным лечением препаратами кальция.

Вторым этапом назначается заместительная терапия половыми стероидами. Лечение направленно на восстановление гормональных нарушений половой системы, на развитие вторичных половых признаков, при этом пациенты остаются бесплодными даже на фоне терапии.

Целесообразно начинать лечение только с момента, когда костный возраст ребенка достигает показателей 13 лет и старше. Если терапия начата преждевременно, то происходит быстрое закрытие зон роста под действием половых гормонов и резко сокращаются ростовые показатели. Без адекватной терапии эстроген-гестагенными препаратами формируется инфантилизм и тяжелые проявления остеопороза.