6.2. Гемофилия

Гемофилия – наследственное заболевание, сцепленное с Х-хро-мосомой, которое передается, как рецессивный признак и обусловлено дефицитом VIII/IX факторов свертывания крови и характеризующееся тяжелым геморрагическим синдромом.

Эпидемиология

По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В – 1 случай на 50 тысяч (Lethagen S., 2002). В России гемофилия А регистрируется в 1,2 случаях на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В – 1,3 случая на 50 тысяч. Возраст, при котором диагностируется гемофилия, составляет от 9 до 22 месяцев. Легкие формы гемофилии диагностируются после удаления зубов или других инвазивных манипуляций в более позднем возрасте (Nilsson I.M., 1999).

Этиология и патогенез

Выделяют классическую гемофилию, или гемофилию А, обусловленную недостатком VIII (антигемофильного) фактора и гемофилию В, связанную с отсутствием IX фактора (Кристмасса). Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неразличимы. По правилам наследования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья – здоровыми. У носительниц в 25 % случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25 % – девочки-носительницы. Недостаток факторов свертывания крови приводит к нарушениям коагуляционного гемостаза и развитию гемотомного геморрагического синдрома.

Клиника и диагностика

По данным ВОЗ, при гемофилии А/В имеются три степени тяжести заболевания – тяжелая, средне-тяжелая и легкая, которые коррелируют с уровнем фактора VIII/IX в плазме. При легкой форме гемофилии самопроизвольных симптомов кровоточивости нет. Тяжелые кровотечения возникают после серьезных травм или инвазивных процедур. При среднетяжелой форме гемофилии симптомы кровоточивости могут быть различной степени интенсивности, при тяжелой степени болезни возникают спонтанные кровотечения в различные ткани и органы.

Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии.

При гемофилии отмечается отчетливая эволюция симптомов заболевания с возрастом. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Чаще страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже – плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Гемартрозы возникают без видимой травмы. После реабсорбции крови нормальная подвижность и функция суставов восстанавливается. После неоднократных кровоизлияний развивается фиброз суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с ограничением подвижности сустава, в тяжелых случаях развивается анкилоз сустава.

У больных возможны желудочно-кишечные, почечные кровотечения, провоцируемые не только наличием соответствующих заболеваний, но и приемом нестероидных противовоспалительных средств (Casper С., 2000).

Для диагностики гемофилии необходимо определить содержание фактора в плазме крови ( %) и показатели коагулограммы (табл. 17).

Таблица 17