Клиника и диагностика

Начало болезни – в раннем детском возрасте. Заболевание длится десятилетиями. Хроническое течение заболевания с длительными ремиссиями. В клинической картине – превалируют анемический, инфекционно-токсический, геморрагический синдромы, возможны тромбоэмболические осложнения. Анемия выражена умеренно. Осмотическая резистентность эритроцитов резка снижена. Желтуха значительно выражена. Часто наблюдаются аномалии развития.

Провокационными факторами ПНГ являются инфекции, гемотрансфузии, препараты железа. Эритроциты морфологически – без особенностей, при этом выделяются две популяции эритроцитов со сниженной и с повышенной осмотической резистентностью. Выявляется у больных постоянная гемосидеринурия. Проба Кумбса – отрицательная.

Лечение

Прогноз зависит от характера течения заболевания: частоты и тяжести гемолитических кризов, наличия осложнений. В редких случаях возможна трансформация заболевания в острый лейкоз или миелодиспластический синдром. Средняя медиана выживаемости – около 10 лет (Гусева С. А. и др., 2001). К летальным осложнениям относятся тромбозы в мезентериальные и печеночные вены, и венозные синусы мозга. К тяжелым осложнениям также относятся геморрагические и инфекционные состояния. Лечение симптоматическое, проводится по синдромно. Профилактики заболевания не существует, и профилактические мероприятия заключаются в предупреждении тяжелых осложнений заболевания.

2.6. Наследственные гемолитические анемии. Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского – Шоффара) Определение

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) – это генетическое заболевание, с аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся внутриклеточным (в макрофагах селезенки и печени) гемолизом эритроцитов. Патологическая деструкция эритроцитов обусловлена патологией белка спектрина мембраны эритроцитов, поэтому данное заболевание относится к группе мембранопатий.

Этиология и патогенез

В результате отсутствия спектрина, в мембране эритроцитов происходит потеря липидов. В эритроцитах возникает относительный избыток ионов Na+ и воды, форма эритроцитов становится круглая, появляются сфероциты. Площадь эритроцитов уменьшается, их цитоплазма уплотняется, изменяется эластичность мембраны эритроцитов, нарушается их способность к деформации при прохождении через селезеночные синусы. Следовательно, в селезенке происходит потеря части мембраны эритроцита, оставшиеся края соединяются, и эритроциты вновь поступают в кровеносное русло. Эритроциты уменьшаются и разрушаются макрофагами селезенки, развивается внутриклеточный гемолиз эритроцитов.

Клиника и диагностика

Провоцирующими факторами НС могут быть эмоциональный стресс, воздействие холода, беременность, вирусная инфекция. Клинические проявления разнообразны, зависят от тяжести и возраста, когда появились первые проявления. Характерна триада:

1. Желтуха, особенно выражена у новорожденных.

2. Спленомегалия.

3. Анемия различной степени выраженности.

Функция и размеры печени часто нарушены. НС может осложняться апластическими кризами вследствие инфекционных заболеваний, желчнокаменной болезнью, рецидивирующими дерматитами и изъязвлениями кожи. При развитии заболевания с детского возраста формируются деформации скелета: башенный квадратный череп, высокое небо, укорочение мизинцев.

В клиническом анализе крови МСН и MCV, цветовой показатель могут быть нормальными, повышенными или сниженными. МСНС повышен приблизительно у 50 % больных. У всех больных выраженный ретикулоцитоз. Увеличение количества лейкоцитов и тромбоцитов выявляется после спленэктомии. В мазках крови – микросфероцитоз. Гемолиз эритроцитов при НС приводит к увеличению концентраций сывороточной ЛДГ, непрямого билирубина, снижению содержания сывороточного гаптоглобина и повышению концентрации уробилиногена в моче. У эритроцитов снижена осмотическая резистентность.