73.Генетический полиморфизм человечества. Генетический груз в популяциях людей.

Полиморфизм (многоформность) - любое разнообразие форм одного и того же вида организмов. Полиморфизм является наиболее универсальным явлением жизни. Дж. Б.С. Холдейн назвал человека самым полиморфным видом на Земле. У человека полиморфны практически все признаки (цвет глаз, волос, форма носа и черепа, группа крови и т.д.). Полиморфизм может быть результатом как дискретной внутрипопуляционной изменчивости наследственного характера, так и может определяться нормой реакции.

Генетический полиморфизм возникает благодаря закреплению в популяции разных мутаций. Поэтому его классифицируют на: генный, хромосомный и геномный.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

- генный;

- хромосомный;

- переходный;

- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

• Мутационный.

• Сегрегационный.

• Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

74.Соотношение между индивидуальным и историческим развитием. Биогенетический закон. Палингенезы и ценогенезы, гетерохронии и гетеротопии. Учение А.Н. Северцова о филэмбриогенезах. Индивидуальное развитие (онтогенез) – это совокупность процессов развития организма с момента образования зиготы и до смерти на основе реализации генетической информации в определенных условиях среды.

Филогенез – это историческое развитие вида или другой биологической системы.

К. Бэр в 1828 г. сформулировал 3 закона связи онто- и филогенеза:

1) закон зародышевого сходства: на ранних этапах эмбрионального развития зародыши различных животных в пределах типа сходны между собой (например, разных классов подтипа позвоночных).

2) закон последовательности появления признаков различного систематического ранга: первоначально в эмбриональном развитии появляются признаки типа, затем подтипа, класса, подкласса, отряда, семейства, рода, вида и, наконец, – индивидуальные.

3) закон эмбриональной дивергенции (расхождения признаков у зародышей): в процессе эмбриогенеза, по мере приобретения признаков различного систематического ранга, у зародышей различных животных в пределах типа возникают различия.

Ч. Дарвин подтвердил связь между онто- и филогенезом и создал учение о рекапитуляциях – повторении у зародышей в процессе онтогенеза признаков их предков по филогенезу. Рекапитулируют не только морфологические признаки (хорда, жаберные щели), но и особенности биохимической организации и физиологии (выделение ранними зародышами человека аммиака, позже – мочевины, затем аллантоина, а на заключительных этапах эмбриогенеза – мочевой кислоты).

В 1866г. Э.Геккель сформулировал биогенетический закон онтогенез – есть краткое и быстрое повторение филогенеза, обусловленное свойствами наследственности и приспособляемости. Закон вошел в биологию как закон Геккеля-Мюллера, так как Мюллер раньше дал формулировку закона, однако очень сложную. Мюллер также как Геккель обратил внимание, что в процессе развития могут быть рекапитуляции, а могут отсутствовать.

Геккель в связи с разными типами развития выделил тип с палингенезами и ценогенезами.

Палингенезы – это повторение у зародышей признаков их предков по филогенезу (закладка жаберных щелей, хорды, первичного хрящевого черепа, двухкамерного сердца у наземных позвоночных).

Ценогенезы (эмбриоадаптации) – приспособительные признаки, которые возникают у зародышей и не сохраняются у взрослых организмов. Они нарушают ход исторического развития, по ним нельзя восстановить картину развития вида (развитие в эмбриогенезе у высших позвоночных амниона, хориона, аллантоиса).

Дальнейшие эмбриологические исследования (А. Н. Северцов, И. И. Шмальгаузен) показали, что биогенетический закон верен лишь в общих чертах:

1 – нет ни одной стадии в развитии, на которой зародыш полностью повторял бы строение какого-либо предка по филогенезу;

2 – в онтогенезе повторяется строение не взрослых стадий предков, а их эмбрионов. Например, зародыш млекопитающих никогда целиком не повторяет строение рыбы, но на определенной стадии развития у него закладываются жаберные щели и жаберные артерии.

Основное значение для объяснения связи онто- и филогенеза имеет учение А. Н. Северцова о филэмбриогенезах. Он рассматривал явление рекапитуляции с точки зрения эволюции онтогенезов.

Филэмбриогенезы – это эмбриональные перестройки, которые сохраняются у взрослых форм и имеют адаптивное значение.

А. Н. Северцов выделил 3 типа филэмбриогенезов:

1) архаллаксисы – это изменения с момента закладки органа (например, развитие волосяного покрова у млекопитающих); при этом в начале морфогенеза включаются мутировавшие гены и поэтому развитие идет новым путем (рекапитуляции отсутствуют);

2) девиации – уклонения с середины развития органа (например, развитие чешуи рептилий); первоначально повторяется формообразовательный процесс, характерный для предков по филогенезу, а в середине морфогенеза включаются в работу мутировавшие гены, и развитие органа идет новым путем (наблюдается частичная рекапитуляция);

3) анаболии – надставки, дополнения в развитии органа (например, от двухкамерного к четырехкамерному сердцу); первоначально рекапитулируют все предыдущие стадии развития органа, и только в конце эмбриогенеза включаются в работу мутировавшие гены, дополняющие формообразовательный процесс дальнейшей дифференцировкой (проявляется биогенетический закон).

Эволюция чаще идет путем подбора анаболий, поэтому наблюдаются рекапитуляции, сходство эмбрионов на ранних стадиях развития и усложнение организации по мере появления новых систематических групп (типа хордовых, подтипа позвоночных, высших позвоночных и, наконец, человека). В процессе онтогенеза организм развивается как единое целое по определенному плану строения. Это обусловливает согласованность развития органов и систем, которая сложилась в процессе филогенеза. Знание филогенеза необходимо для подтверждения теории животного происхождения человека, понимания возникновения у него аномалий развития и патогенеза заболеваний, а также принятия правильного подхода к устранению аномалий и лечения заболеваний.

Кроме ценогенезов и филэмбриогенезов в эволюции онтогенеза могут обнаруживаться еще и отклонения времени закладки органов — гетерохронии — и места их развития — гетеротопии. Как первые, так и вторые приводят к изменению взаимосоответствия развивающихся структур и проходят жесткий контроль естественного отбора. Сохраняются лишь те гетерохронии и гетеротопии, которые оказываются полезными. Примерами таких адаптивных гетерохронии являются сдвиги во времени закладок наиболее жизненно важных органов в группах, эволюционирующих по типу арогенеза. Так, у млекопитающих, и в особенности у человека, дифференцировка переднего мозга существенно опережает развитие других его отдел