Синдром Эдвардса

Впервые синдром был описан в 1960 г.

Частота встречаемости 1:4500-6500 новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриутробно.

Причина: трисомия по 18-й паре хромосом.

Клиника: при доношенной беременности больные рождаются с малой массой (обычно до 2500г). Новорожденные ослабленные, имеют скошенный подбородок за счет недоразвития нижней челюсти, выступающий затылок, низко посаженные деформированные уши. Отмечаются также аномалии скелета: пятый палец накладывается на четвертый, а второй - на третий, короткая грудина, гипоплазия (недоразвитие) тазобедренных суставов, стопа - "качалка" с выступающей пяткой. Часто встречаются пороки сердца и почек. Большая часть больных погибает в первые 6 месяцев или до 1 года. Только 1% таких больных доживает до 10 лет, обнаруживая при этом глубокую ум­ственную отсталость.

Диагностика: кариотипирование - лишняя 18-я хромосома, 47 + 18.

Дерматоглифика - одна поперечная складка на ладони.

Синдром Патау

Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия).

Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриутробно.

Причина: трисомия по 13-й паре хромосом.

Клиника: дети рождаются, как правило, преждевременно и имеют множественные пороки развития: расщелина мягкого и твердого неба, недоразвитие глаз (микрофтальмия, анофтальмия), недоразвитие мозга (микроцефалия), атрофия обонятельных долей мозга и зрительного тракта. В 77% имеются дефекты сердца и мочеполовой системы. Нередки судороги. Глубокая умственная отсталость. Продолжительность жизни меньше года. Однако некоторые больные (15%) живут до 5 лет.

Диагностика: кариотипирование – лишняя 13-я хромосома, 47 + 13.

Дерматоглифика - увеличение угла atd до 108°.

62.Наследственные болезни, обусловленные изменением числа половых хромосом: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме; кариотип УО. Причины, клиника, диагностика.

Хромосомные болезни, обусловленные

гетероплоидией половых хромосом

Синдром Клайнфельтера

Описан Г. Клайнфельтером в 1942 г. (Англия).

Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по некоторым данным 1:500.

Причина: лишняя одна или более Х-хромосом в кариотипе мужчины.

Клиника: после периода полового созревания евнухоидное телосложение (узкая грудная клетка, непропорционально длинные нижние конечности, скудный рост волос на лице). Отсутст­вие сперматогенеза и бесплодие. Снижение интеллекта от средней степени до глубокой дебильности. Встречаются также лица с практически нормальным интеллектом, но они неинициативны и малоспособны к творческой деятельности. Замечено, что глубина умственной отсталости усиливается с увеличением количества лишних Х-хромосом (две или три лишние X-хромосомы). В детском возрасте до периода полового созревания у этих больных отмечается лишь снижение интеллекта, пониженная жизнеспособность и нарушенная коммуникабельность.

Диагностика: определение полового Х-хроматина показывает присутствие в соматических клетках телец Барра; кариотипирование – одна или более лишние Х-хромосомы(47, XXY; 48, XXXY).