57.Генетика человека. Определение. Раздел медицинской генетики. Человек как специфический объект генетического анализа.

Гене́тика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

Особенности человека как объекта генетических исследований :У человека не может быть произведено искусственно направленного скрещивания в интересах исследователя. Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений. Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин). Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды. Хорошая изученность фенотипа.

58.Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.

По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специальных учреждений, выполняющих функции консультативной помощи населению по наследственной патологии.

Еще в 30-х годах советский клиницист-генетик С.Н. Давиденков осуществлял на практике работу по генетическому консультированию и выдвинул основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы.

Первые медико-генетические консультации, занимающиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в 1967 году в Москве и Ленинграде, а три года спустя - в республиканских и некоторых областных и краевых центрах. Современная генетическая консультация - это междисциплинарная отрасль здравоохранения, которая занимается не только проблемами наследственности человека, но и специаль­ными вопросами, характер которых определяется интересами семьи и общества.

Главная цель генетического консультирования - это предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией, физически и психически неполноценных. В соответствии с этой целью задачами медико-генетического консультирования являются:

1. Определение точного клинического диагноза заболевания.

2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье и установление генотипов членов этой семьи по соответствующему гену, т.е. определение генетического диагноза.

3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.

4. Объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для направления в медико-генетическую консультацию являются следующие ситуации:

- одному из членов семьи поставлен диагноз наследственного заболевания и родственники хотят знать прогноз для будущего или уже имеющегося потомства, подозревается наследственный дефект и для уточнения диагноза необходимы генетические исследования,

- предполагается возможность рождения больного ребенка в связи с кровнородственным браком, приемом лекарственных препаратов во время беременности и т.д.

Кроме перечисленных случаев, врач должен заподозрить наследствен­ную патологию при следующих ситуациях:

-наличие сходных патологических симптомов у нескольких членов семьи, отставание у них в умственном и физическом развитии,

• первичное бесплодие супругов,

• первичное отсутствие менструации, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков,

• привычные выкидыши при беременности,

• непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов.

С точки зрения организации здравоохранения оценка фактической потребности в генетических консультациях определяется частотой семей, нуждающихся в генетическом консультировании. Считается, что такие семьи составляют 5-10% от общего числа населения. Исходя из этого, оптимальным считается одна генетическая консультация на 1 млн. жителей.

В медико-генетических консультациях работают клинические генетики (врачи), цитогенетики (врачи, биологи), биохимики, иммунологи, гематологи, педиатры, акушеры-гинекологи, референты по социальным вопросам и др. специалисты. Для быстрого внедрения новых данных науки в практику медико-генетические консультации имеют тесную связь с генетическими научно-исследовательскими институтами.