40..Комбинативная изменчивость. Ее источники, значение. Системы браков в популяциях человека.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример, каждый новый организм является новой комбинацией генов родителей).

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение

В человеческих популяциях комбинативная изменчивость реализуется через системы браков.

• Панмиксические браки происходят в больших по численности популяции людей, где осуществляется свободный подбор супружеских пар.

Панмикси́я – свободное скрещивание разнополых особей в популяции, при котором достигается случайное комбинирование гамет и равновесное распределение частот гомо- и гетерозиготных особей. Полнаяпанмиксия возможна лишь в идеальных популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга (1908 г.) в идеальных популяциях частота аллелей и генотипов будет оставаться постоянной из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале –бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) отсутствует обмен генами с другими популяциями (полная изоляция),

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Строгойпанмиксии в популяциях людей не существует. Предпочтения в выборе брачного партнёра и социальные факторы препятствуют подлинно случайному заключению браков. Тем не менее, существуют гены (например, определяющие группы крови), которые обычно редко принимаются во внимание при подборе брачных пар и распределяются среди жителей популяции так, как если бы подбор брачных пар происходил более или менее случайно. 

• Инбридинг – кровнородственные браки. Инбридинг приводит к гомозиготизации генотипов и снижению адаптивной ценности, т.е. приспособленности. Это кровнородственные браки внутри изолятов или кровнородственные браки в большой популяции из-за социальной изоляции по национальным или религиозным признакам (например, евреи). У евреев, в силу изоляции и национально-религиозных особенностей, редко проходило заражение сифилисом, поэтому у них это заболевание протекает особенно тяжело, с высокой частотой прогрессивных параличей. Однако другое заболевание (болезнь Тея-Сакса), напротив, намного чаще регистрируется в еврейских семьях, особенно, среди евреев ашкенази.

• Инцест – запретные кровнородственные браки (1 или 2 степень родства). Генетические эффекты у потомства: увеличение частоты мертворождений и врожденных уродств, ранней смертности и наследственных болезней.

С самого начала существования человеческого рода есть табуирование, запрет на кровосмешение в пределах семьи первого колена. Табу на инцест существует только в мире людей, причем еще с древних времен. Так, например, в племени зулусов отец, который насиловал дочь, должен был быть обезглавлен. По библейским, Моисеевым традициям родители, которые замечены в сексуальной связи с детьми, подвергаются остракизму, то есть отлучению от церкви.

• Аутбридинг – браки неродственных людей в больших популяциях или браки далеко неродственных людей из разных больших и малых рас. Они увеличивают степень гетерозиготности.

Генетические эффекты у потомства: снижение частот рецессивных заболеваний, гетерозис – гибридная сила.

• Ассортативные браки (фр. "assorti" – подобранный) – «избирательные браки». Самая часто встречающаяся форма брака в популяции людей.

Ассортативность – предпочтительность в выборе фенотипически сходного брачного партнера (положительная ассортативность) или брак между фенотипически различными лицами (отрицательная ассортативность), приводящая к отклонению от панмиксии, то есть случайного относительно фенотипических признаков и равновероятного вступления в брак.

Примером отрицательных ассортативных браков является заключение союза между двумя абсолютно рыжими людьми. В данном случае вероятность образования пары между фенотипическипохожими особями ниже ожидаемой. Если вероятность образования пар между похожими особями выше, чем ожидается, речь идет о положительных ассортативных браках.

Ассортативные браки между людьми со сходным фенотипомпо генетическому эффекту приравниваются к кровнородственным бракам.Практически это служит причиной того, что частота ряда психических заболеваний и состояний (шизофрения, неврозы, алкоголизм, олигофрения) выше среди брачных партнеров – больных с соответствующими нозологическими формами, чем можно было бы ожидать, исходя из их популяционной частоты. Формируются, таким образом, субпопуляции с высокой генотипической корреляцией внутри них и повышенным риском заболеваемости у потомства. Так, пациенты с дебильностью вступают в брак обычно с равными между собой по интеллекту и нередко имеют значительно больше детей, в основном, по-видимому, также дебилов, чем ответственные за своих детей и обладающие нормальным интеллектом индивиды. Приводятся также сведения о том, что пациенты с шизофренией объединяются в браки в 4 раза чаще, нежели это происходило бы случайно.

Таким образом, ассортативные браки ведут к изменению частоты некоторых генов в популяции, что может привести либо к ухудшению, либо к улучшению жизнеспособности данной популяции в зависимости от направления предпочтений.