3.2. Генетичний фактор – основа відтворення здоров’я

У генетичних передумовах здоров’я особливо важливу роль відіграє спосіб життя майбутніх батьків.

У методологічному плані генетичний фактор потрібно розглядати в широкому і вузькому аспектах. У широкому – як успадковані в процесі еволюції тваринного світу механізми адаптації до умов існування. У вузькому аспекті під генетичними факторами потрібно розуміти успадковані від близьких предків сім’ї особливості забезпечення життєдіяльності індивіда.

Як відомо, генетичний розвиток дочірніх організмів визначається тією генетичною програмою, яку вони успадковують від батьківських хромосом. Народженню здорового покоління сприяє широкий набір варіантів сприятливих генних ознак. Якщо раніше шлюби укладалися у відносно вузькому географічному ареалі, часто між представниками одного села і навіть між близькими родичами, що було наслідком вузького набору генних варіантів із можливістю переваги змінних ознак (так як вони могли бути в обох батьків) і народженню слабкої або зі спадковим захворюванням дитини. Шлюби між далекими в генеалогічному відношенні людьми, що характерне для сучасного покоління (різноманіття національностей, етнічних груп, міграційні процеси) створюють більш високу вірогідність того, що сприятлива ознака одного з батьків стане домінуючою з можливістю народження більш здорової, більш досконалої за набором генів людини.

На превеликий жаль, на самі хромосоми статевих клітин і їх структурні елементи – гени можуть впливати шкідливі фактори впродовж усього життя майбутніх батьків. Так, дівчинка народжується з уже сформованим пакетом яйцеклітин, які в міру дозрівання послідовно готуються до запліднення. Усе, що відбувається з дівчинкою, дівчиною (підлітком), жінкою впродовж життя до запліднення, тією чи іншою мірою впливає на «якість» хромосом і генів. Тривалість життя сперматозоїда значно менша, ніж яйцеклітини, але і 3-6 місяців їхнього «життя» достатньо для виникнення порушень у генетичному апараті. Відповідно стає зрозумілою та особлива відповідальність, яку несуть перед потомством майбутні батьки впродовж усього життя, що передує заплідненню.

Водночас на генетичний апарат хромосом можуть впливати і незалежні від майбутніх батьків фактори (несприятливі екологічні умови, синтетичні препарати в харчовій промисловості і побуті, складні соціально-економічні процеси, деякі лікарські речовин тощо). Результатом такого впливу є порушення в генному апараті статевих клітин батьків, що призводить до виникнення спадкових захворювань або до появи спадково зумовленої схильності до них.

Особливу небезпеку становить порушення здорового способу життя майбутніх батьків у період дозрівання тих статевих клітин, які візьмуть безпосередню участь у заплідненні. Ураховуючи період дозрівання статевих клітин (яйцеклітини протягом 56, а сперматозоїда – 72 днів), стає очевидним, що хоча б упродовж цього періоду батьки своїм способом життя повинні забезпечити сприятливі умови для нормального дозрівання статевих клітин.

З генною програмою, успадкованою від батьків, яка визначає генетичні особливості дитини, їй належить жити все своє життя, і від того, наскільки спосіб життя людини буде відповідати її генетичній програмі, буде залежати її здоров’я і тривалість самого життя. Водночас середовище може лише змінити потенціал людини в рамках «норм реакцій», у межах геномних законів реагування, але не змінити сам геном.

У спадкових передумовах здоров’я особливо важливі три фактори: тип морфо-функціональної конституції, ступінь схильності до тих чи інших захворювань, життєздатність, яка відображає плодовитість і довголіття особи (довгожителі).

У міру розвитку психофізіології, антропометрії, спортивної практики та ін. виділяється все більше генетично спадкових якостей людини. Так, у спортивній практиці при відборі для занять різними видами спорту використовують не тільки функціональні показники дитини, але й вивчають дані антропометрії, тип вищої нервової діяльності батьків тощо. У цих же цілях досліджують співвідношення червоних і білих волокон у тих групах скелетних м’язів, на які приходиться основне навантаження при виконанні специфічної для даного виду спорту роботи (наприклад, для спринтерської роботи в легкій атлетиці необхідна перевага в м’язах нижніх кінцівок білих волокон, а в стаєрській – червоних).

Таким чином, життєві домінанти й установки людини багато в чому детерміновані конституцією людини. До таких генетично визначаючих особливостей відносяться домінуючі потреби людини, її здібності, бажання, схильність до алкоголізму й інших шкідливих звичкок тощо. При всій значимості впливу середовища і виховання роль спадкових факторів виявляється визначною. Певною мірою це відноситься і до схильності до різних захворювань.

Усе це порушує проблему необхідності врахування спадкових особливостей людини при визначенні оптимального для неї способу життя, вибору професії, партнерів при соціальних контактах, оптимального виду навантажень тощо. Але досить часто суспільство висуває людині вимоги, що протирічать її спадковості. У результаті в онтогенезі людини постійно виникає й усувається багато протиріч між спадковістю та середовищем, між різними системами організму, що зумовлюють його адаптацію як цілісної системи тощо.

Ще в 1866 р. Г. Мендель довів, що будь-які ознаки організму визначаються різноманітними поєднаннями спадкових чинників, які передаються від батьків до нащадків через статеві клітини. Відкриті Г. Менделем спадкові чинники датський біолог Йогансен у 1909 р. запропонував називати генами. Він також увів генетичні терміни «генотип» – сукупність генів, локалізованих у хромосомах і цитоплазматичних структурах зиготи (диплоїдної клітини, що утворюється внаслідок злиття чоловічої та жіночої статевих клітин) і «фенотип» – сукупність ознак і властивостей організму, прояви яких зумовлені взаємодією генотипу з умовами внутрішнього і навколишнього середовища.

Набір генів, успадкований дитиною від батьків (генотип), формується впродовж життя багатьох поколінь і є величиною достатньо стійкою. Однак у 30-х роках ХХ ст. було зроблене відкриття про мінливість генів. З тих пір ведеться активне вивчення альтерируючих ген-факторів. Кількість останніх – фізичних, хімічних, соціальних та ін. досить велика. Вони можуть впливати на «ланцюг поколінь», на хромосоми майбутніх батьків, на хромосоми зародка в період його внутрішньоутробного розвитку. У першому випадку особливе значення мають стан навколишнього середовища, географічні фактори, національні, релігійні, етнічні, сімейні звичаї та традиції та ін. У другому випадку важливе значення має спосіб життя майбутніх батьків, адже саме вони зумовлюють сприятливий або негативний вплив на хромосоми статевих клітин, або зародка. Особливо ранимий генний апарат на ранньому етапі розвитку зародка, коли генетична програма реалізується у вигляді закладання основних функціональних систем організму. Усезростаючий обсяг факторів сучасного життя, що викликають зміни в генах, спричинив те, що перелік і кількість спадкових захворювань у світі неухильно зростає.

Найбільш часто спадкові захворювання зумовлюються способом життя майбутніх батьків або вагітної жінки. Крім дефіциту рухової активності і нездорового способу життя, що ведуть до порушення нормального розвитку плода, потрібно відмітити переїдання, психічні перевантаження соціального, професійного і побутового характеру, шкідливі звички тощо.

Хвороби, пов’язані з генетичними факторами, умовно можна розділити на три групи:

- спадкові прямого ефекту (у тому числі вроджені), коли дитина народжується з ознаками порушень;

- спадкові, але зумовлені впливом зовнішніх факторів;

- хвороби, пов’язані зі спадковою схильністю.

До першої групи можна віднести такі хромосомні та генні хвороби, як гемофілія, фенілкетонурія, хвороба Дауна (трисомія за 21-єю хромосомою), синдром Шерешевського-Тернера (моносомія за Х-хромосомою), синдром Клейнфельтера (чоловіки із зайвою Х-хромосомою) та ін. Ця група хвороб визначається перш за все умовами, у яких живуть батьки протягом усього життя до зачаття, а мати – у період вагітності. Основним фактором є наявність змінених або ослаблених хромосом і генів, які при певних умовах набувають домінуючого значення. Найбільш частими причинами, що ведуть до таких наслідків, є несприятливі екологічні умови, зловживання алкоголем, наркотиками та іншими шкідливими звичками батьків, порушення режиму життя, харчування, психічні перевантаження тощо.

Друга група спадкових хвороб розвивається безпосередньо в процесі індивідуального розвитку і зумовлена слабкістю певних спадкових механізмів. Така слабкість при нездоровому способі життя може призвести до виникнення деяких видів порушень обміну речовин (альбінізм, фенілкетонурія, окремі види цукрового діабету, подагра), психічних розладів та інших патологій.

Третя група хвороб пов’язана зі спадковою схильністю, що при впливові певних етіологічних факторів зовнішнього середовища може призвести до таких захворювань, як шизофренія, атеросклероз, гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба, бронхіальна астма, уроджені пороки серця, мікроцефалія, аненцефалія, заяча губа, вовча паща, псоріаз, епілепсія, розумова відсталість, інші психосоматичні порушення.

Більшість спадкових хвороб не виліковуються. Тому необхідно запобігти народженню дітей зі спадковими хворобами. У цьому аспекті важлива роль належить медико-генетичному консультуванню, завданнями якого є:

1. визначення та уточнення діагнозу;

2. оцінка ризиків повторних випадків народження дітей зі спадковою патологією, інформування про це сім’ї (прогноз народження таких дітей);

3. проведення освітньої роботи щодо ймовірність народження дітей зі спадковою патологією серед груп ризику.

Статистика стверджує, що в структурі спадкової патології першість належить захворюванням, що відносяться до другої і третьої груп, тобто пов’язані зі способом життя і здоров’ям батьків та матері в періоді вагітності.

Таким чином, не викликає сумніву помітна роль, яку мають спадкові фактори в забезпеченні здоров’я людини. У той же час у переважному числі випадків урахування цих факторів через раціоналізацію способу життя людини може зробити її життя здоровим, щасливим і довговічним. І, навпаки, неврахування типологічних особливостей людини робить її беззахисною і схильною до впливу несприятливих умов і обставин життя.