16.4 Полигено-аддитивное наследование

Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, состав ляют 92% патологии человека. К этой группе относятся: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения, кариес и др.

В отличие от моногенных наследственных болезней, развивающихся в связи с мутацией одно го гена, полигенно наследуемые болезни обусловлены суммарным (аддитивным) действием несколь ких генных мутаций Каждая из этих мутаций самостоятельно не может вызвать развитие болезни Кроме того, обязательным условием для развития таких болезней служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды Этим обусловлены сложная, многофакторная, или мультифакториальная, их природа и несоответствие характера наследования классическим законам Менделя. В этом случае часто говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом: новое качественное состояние (болезнь) достигается лишь тогда, когда суммарное действие аллелей превышает определенный "порог", необходимый для развития признака Иначе говоря, патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение подверженности. При этом все случаи патологического фе нотипа (больные) располагаются на шкале подверженности выше (дальше) этого порогового значения, т е заполняют собой "хвост" популяционного распределения

Рис. 16. 4  Концептуальная модель причин мультифакторного заболевания (Фогель,  Мотульски, 1989).

Анализируя теоретическую модель, можно сделать следующий вывод: полигенная модель на следования предполагает, что вероятность заболевания среди родственников лиц, страдающих болезнями с наследственным предрасположением, много выше, чем в общей популяции. Эта вероятность становится больше и в связи с тем, что родственники больных (особенно I степени родства) часто имеют общую сними среду обитания.

16. 5 Сигнальная (социальная, культурная наследственность)

Биосоциальная природа человека дает неоднозначное толкование природы наследования сложных поведенческих признаков и способностей к творческой деятельности (математические, музыкальные, художественные и т.д.). В формирование этих качеств человека вносят свой вклад генетическая и средовая компоненты.

С середины 20-го столетия генетики наряду с генетической наследственностью рассматривают сигнальную (социальную наследственность, которая означает различные формы передачи опыта между поколениями. Сюда же можно отнести явление импринтинга (запечатление) поведенческих реакций. Динамика сигнальных, или "культурных" признаков сходна с динамикой биологических признаков, контролируемых генами.

Особое внимание на явления " сигнальной, социальной "наследственности обращали наши отечественные генетики Н.П. Дубинин и М.Е. Лобашев. М.Е. Лобашев писал, что "Культура и уровень развития человека прямо обусловлены уровнем развития производительных сил и способа производства. В силу этих причин у разных народов возникла разница в накоплении индивидуального опыта, обобщенного в культуре того или иного народа. Если сравнить средне образованного человека нашего времени с таковым XIX, XVIII  и тем более XVII столетий, то нельзя не признать, что первый имеет несравненно большую информацию о природе, чем вторые. Однако доказано, что в течение 8-12 поколений сменившихся с тех пор, никаких существенных генетических сдвигов в отношении структуры и функции головного мозга в человеческой популяции не произошло. При  этом роль естественного отбора непрерывно снижалась, а панмиксия увеличивалась. Развитие цивилизации, накопление и передача знаний из поколения в поколение совершаются с помощью механизмов сигнальной наследственности. Накопление индивидуального опыта путем . функционального кодирования приобретенного индивидуального опыта: устного и печатного слова. Именно данный механизм передачи индивидуального приспособления, в основе которого лежит механизм условно рефлекторной деятельности, приобрел особое значение в накоплении и передаче культуры, в поведении и психике человека. В процессе накопления индивидуального опыта человека, в отличие от животных, ведущую роль играло общественное производство, т.е. деятельность самих людей."  М.Е. Лобашев. Генетика. (Издание второе). Издательство Ленинградского университета.1967 г.(с. 715-716)

В 1961 году М.Е. Лобашев ввел понятие "сигнальной наследственности", которое означало функциональную преемственность индивидуально приобретенныхадаптивныхформ поведения между членами стаи, стада и    . наконец, между потомством и родителями…. "Сигнальная наследственность более динамична,чем генеративная, т.е. собственно наследственность, осуществляющаяся через репродукцию клеточных структур при половом размножении".  " без преемственности знаний, культуры не могло бы возникнуть и прогрессировать человеческое общество". (Сигнальная наследственность. – В кн.: Исследования по генетике. Сб. 1. Л., Изд-во ЛГУ, 1961, с. 3-11.

М.Е. Лобашев и проблемы современной генетики. Из-во ЛГУ.1978с.119

По Н.П. Дубинину под социальным наследованием понимается передача по поколениям опыта, итогов развития материальной и духовной культуры. Глубоко ошибочно сравнивать основные категории поведения человека и животного. Поведение человека базируется на сознании, отражающего собой историю человечества, что лишь в самой общей форме связано с его свойствами как биологического вида" … " Наряду с обычными биологическими признаками, такими, как цвет глаз, гуппа крови, форма носа, уха и т.д., имеются свойства его сознания. Сам мозг и возможность сознания детерминированы генетической программой, но как этот мозг будет работать и каково будет содержание сознания  самым коренным образом связано с взаимодейс твием человека с другими людьми и внешней средой". …  "Генетическая программа обеспечивает возможность появления надбиологической духовной сферы человека, а социальные условия превращают эту возможность в действительность в процессе трудовой, общественно-производственной деятельности людей, связанной с развитием речи, влияющей на формирование абстракатно-логического мышления" ( Н.П.Дубинин. Общая генетика.. Изд. 2-е. М. "Наука". 1976 г., с.541-542)

Эволюция человека происходит в социальной сфере, решающая роль при этом принадлежит механизму, который называют "сигнальной наследственностью", она же - негенетическая преемственность или просто - культура". По словам Инге-Вечтомова, "основой сигнальной наследственности служит обучение и передача опыта следующим поколениям". Этот механизм известен и у животных, но только у человека он достиг подлинного совершенства. Сигнальная наследственность у человека существует наряду с классической наследственностью и развивается на ее основе.