- •Оглавление
- •Модуль 1. История от Гальтона до Генома
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •Глава 3. Важные даты
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •2.1. Идея совершенствования человека
- •2.2. Позитивная и негативная евгеника
- •2.3. Русское евгеническое движение
- •2.4. Историческое значение евгеники
- •2.5 Список основной и дополнительной литературы
- •Глава 3. Важные даты
- •Модуль 2 Молекулярные основы наследственности
- •Глава 4. Структура днк и матричные процессы в клетке
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •Глава 5. Геном человека, структура генов
- •5.1. Общая характеристика генов человека. Мультигенные семейства
- •5.2. Повторяющиеся элементы генома
- •5.3. Мобильность генома Глава 6. Хромосомы
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •Модуль 3. Развитие человека и репродуктивные технологии
- •Глава 7. Гаметогенез и беременность
- •7.1. Клеточный цикл и его периоды
- •7.1.1. Митоз
- •7.1.2. Мейоз
- •7.2. Гаметогенез
- •7.2.1. Сперматогенез
- •7.2.2. Оогенез
- •7.3. Эмбриогенез
- •7.3.1. Оплодотворение
- •7.3.2. Дробление и образование бластулы
- •7.3.4. Гистогенез, органогенез, системогенез
- •7.3.5. Внезародышевые органы. Плацента.
- •7.3.6. Критические периоды эмбриогенеза и тератогены.
- •7.4. Пренатальная диагностика
- •7.4.1. Непрямые методы пренатальной диагностики
- •7.4.2. Прямые методы пренатальной диагностики
- •7.5. Экстракорпоральное оплодотворение
- •7.5.1. История эко
- •7.5.2. Основные этапы эко
- •7.5.3. Беременность и роды
- •Глава 8. Постнатальное развитие
- •8.1. Пубертатный период
- •8.2. Акселерация и ретардация человека
- •8.3. Старение
- •8.3.1. Теломеры и их роль в старении
- •8.3.2. Апоптоз и продолжительность жизни
- •8.3.3. Наследование долголетия
- •Модуль 4. Закономерности наследования признаков
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •9.1. Законы Менделя
- •9. 2. Взаимодействие неаллельных генов
- •9.2.1. Комбинативное взаимодействие
- •9.2.2. Комплементарный тип взаимодействия
- •9.2.3. Эпистаз
- •9.2.4. Полимерия
- •9.2.5. Плейотропия
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •11.1. Митохондриальная днк
- •11.2. Митохондриальные болезни
- •Модуль 5. Генетика пола Глава 12. Генетика формирования пола
- •12.1. Половые хромосомы
- •12.3. Голондрическое наследование
- •12.4. Наследование признаков, контролируемых полом
- •12.5. Геномный импринтинг
- •Глава 13. Генетика формирования пола
- •13.1. Уровни половой дифференцировки
- •13.2. Генетические синдромы связанные с нарушением формирования пола
- •13.2.1. Синдромы связанные с нарушением половых хромосом
- •13.2.2 Синдром Шерешевского-Тернера
- •13.2.3. Синдромы с гонадным нарушением пола
- •13.2.4 Синдромы с гормональным нарушением пола
- •Модуль 6. Мутации
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •Глава 15. Репарация
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •14.1. Наследственность и изменчивость
- •14.1.1. Типы изменчивости
- •14.1.2. Ненаследственная изменчивость
- •14.1.3. Наследственная изменчивость
- •14.2. Мутации – общие сведения
- •14.3. Мутагены
- •14.3.1. Генные мутации
- •14.3.2. Хромосомные мутации
- •14.3.3. Геномные
- •14.4. Типы мутаций
- •14.5. Номенклатура мутаций
- •14.6. Методы обнаружения мутаций
- •14.7. Наследственная патология как результат мутаций у человека
- •Глава 15. Репарация
- •15.1. Механизмы защиты генома от мутаций
- •15.2. Генетическая репарация
- •15.2.1. Фотореактивация
- •15.2.2. Темновая репарация
- •15.2.3. Репарация и мутации
- •15.2.4. Репарация на разных этапах индивидуального развития организмов
- •15.2.5. Нарушения репарации и болезни человека
- •Модуль 7. Мультифакторное наследование
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •16.1. Онтогенетическая изменчивость
- •16.2 Модификационная изменчивость
- •16.3. Фенокопии и морфозы
- •16.4 Полигено-аддитивное наследование
- •16. 5 Сигнальная (социальная, культурная наследственность)
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •17.1 Сахарный диабет и ожирение
- •17. 2. Врожденные пороки развития
- •17. 3. Близнецовый метод
- •Модуль 8. Генетика иммунитета
- •Глава 18. Важность клеточной поверхности
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •Глава 19. Нарушения иммунитета
- •19.1. Синдром приобретенного иммунодефицита - спид
- •19.2. Аутоиммунные заболевания
- •Модуль 9. Генетика популяций
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •20.1 Закон Харди- Вайнберга
- •20.2 Инбридинг
- •20.3 Генетический дрейф
- •20.4 Миграции
- •20.5 Мутации
- •20.6 Естественный отбор
- •Модуль 10. Генетика рака
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •21.1. Семейные случаи рака
- •21.2. Потеря контроля клеточного цикла
- •21.3. Гены, контролирующие развитие опухоли
- •21.4. Супрессоры опухоли
- •21.5. Роль стволовых клеток в онкогенезе
- •21.6. Генодиагностика и генотерапия рака
- •Модуль 11. Генная терапия
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •22.1. Дефицит аденозин дезаминазы – ранний успех
- •22.2. Орнитин транскарбамилаза – неудача
- •22.3 Механизм генной терапии
- •22.3.1 Генотерапевтические агенты.
- •22.4. Генная терапия соматических клеток и половых клеток
- •22.5. Будущее генной терапии. Медленный старт, но большие надежды.
- •Краткий словарь генетических терминов
2.4. Историческое значение евгеники
Современная биология и медицина достигли высокого совершенства в области биотехнологии, молекулярной биологии, генетической и клеточной инженерии. Успешная реализация международного проекта "Геном человека" открыла широкие перспективы для развития предиктивной (предсказательной) медицины, для оценки риска развития многих мультифакториальных заболеваний (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, диабет, рак, псориаз и др.), генной терапии наследственных моногенных болезней (описано более 4 тысяч). Геном человека, состоящий из 3х109 п.н. был расшифрован в 2003 г. И содержит 28-30 тыс. генов. К этому времени было идентифицировано 1,42 миллиона однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNP), являющихся прекрасными генетическими маркерами генома. Использование молекулярных ДНК – маркеров позволяет создавать диагностикумы для раннего распознавания болезней, проводить идентификацию личности и биопаспортизацию. Программа "Геном человека " предусматривала секвенирование геномов других организмов. К настоящему времени расшифрованы геномы более 100 видов бактерий, паразитов и штаммов вирусов, а также геномы животных ( нематода, дрозофила, комар, домашняя муха, мышь, рыбка – Данио; растений ( арабидопсис, рис, хлопок, рапс, соя, виноград, лотус и др.).. Таким образом в биологии возникла новая дисциплина - геномика, изучающая структуру и функции геномов различных организмов..
Сравнительная геномика позволяет на основе знания структуры генов модельных объектов идентифицировать гены человека или хозяйственно-ценных организмов. Так у мыши и человека имеется множество сегментов хромосом с одинаковым порядком расположения генов (синтения). Мыши служат хорошей моделью при расшифровке молекулярных механизмов патогенеза как моногенных, так и сложных мультифакториальных заболеваний.
Достижения функциональной геномики уже сейчас находят применение в медицинской практике. За последние 20 лет идентифицировано более 2000 генов, мутации в которых приводят к моногенным заболеваниям, выявлено более 100 онкогенов и генов супрессоров опухолей, обусловливающих различные формы рака. Разработанные методы и приемы генотерапии многих тяжелых наследственных синдромов обнадеживают больных на исцеление, но это остается перспективой ввиду неоднозначности результатов лечения и медико - этических соображений. Здесь ведущим остается принцип, - любое вмешательство в жизнь человека – индивида, должно быть направлено на его благо. Но даже такие гуманные методы вмешательства в природу человека вызывают моральные, этические и юридические осложнения.
Массовое использование искусственного осеменения женщин, искусственного оплодотворения в пробирке, трансплантация зигот, идея генетического клонирования людей воспринимается в обществе неоднозначно. Все крупные религиозные конфессии мира осуждают вмешательство в природу человека. Американский мультимиллионер Роберт К. Грехем создал зародышевый “банк” для приема и хранения (путем глубокого замораживания) спермы Нобелевских лауреатов; он считал, что оплодотворение его – путь к улучшению человеческой породы.
Сенсационные эксперименты ученого их Эдинбурга Яна Вилмута, получившего овечку Долли путем пересадки соматической клетки молочной железы взрослой овцы в энуклеированную яйцеклетку (имитация оплодотворения) и трансплантации в овцу-реципиент породило большое число публикаций о возможности генетического клонирования людей. Американская газета “Сан” сообщила, что японским ученым впервые удалось осуществить клонирование человека (получение нескольких генетических копий из соматических клеток самого экспериментатора). Это сообщение, на мой взгляд, не имеет под собой реальной основы и покрыто пеленой таинственности.
Историческое значение евгеники заключается в том, что она побудила развитие генетики человека и медицинской генетики. За последние 20 лет человек как биологический вид стал наиболее генетически изученным. Описано более 7 тысяч наследственных аномалий, идентифицировано около 5 тысяч и локализовано более 4 тысяч генов.
Альтернативой евгенике могут служить медико-генетическое просвещение и, особенно, широкое развитие медико-генетических консультаций. Их функции сводятся к следующим позициям:
1. Уточнение диагноза.
2. Расчет генетического риска и прогноз потомства в наследственно отягощенной семье.
3. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий.
4. Перспективы применения пренатальной диагностики.
Можно надеяться, что в будущем человечество откажется от идеи глобального вмешательства в генофонд вида Homo sapiens и будет использовать достижения биологии и медицины для благополучия индивида и семьи, а в итоге выиграет благосостояние всего человеческого общества.
В заключении рекомендую читателям публикации Н.П. Дубинина (8), Ю.А. Филипченко (9), Ф.Ф. Фогеля и А. Мотульского (10), П.Тюйе (12), В.В. Бабкова (14) в которых рассмотрены различные аспекты евгеники.
