Модуль 6. Мутации

Комплексная цель:

Ознакомить студентов с основными понятиями, дать полную классификацию мутаций и показать современную номенклатуру мутаций, а также рассмотреть краткую характеристику методов обнаружения мутаций и процессы репарации

Содержание:

Глава 14. Классификация мутаций

Автор: Тарасов Валентин Алексеевич

Глава 15. Репарация

Автор: Тарасов Валентин Алексеевич

Глава 14. Классификация мутаций

14.1. Наследственность и изменчивость

Наследственность и изменчивость являются важнейшими факторами эволюции всего живого на Земле. Под наследственностью понимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также определять уникальный характер индивидуального развития в специфических условиях среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе всех жизненных проявлений. Наследственность обеспечивает сходство морфологических характеристик, механизмов развития и жизнедеятельности, а структурно-функциональное разнообразие особей любого вида зависит от другого фундаментального свойства живых организмов - изменчивости.

Под изменчивостью понимают свойство живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития (онтогенеза) новые морфо-функциональные признаки и особенности, отличающиеся от родительских.

14.1.1. Типы изменчивости

С эволюционной точки зрения различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость, под которой понимают различия между популяциями, этносами или расами, и индивидуальную изменчивость, т.е. различия между особями одной популяции. Примерами групповой изменчивости могут служить различия в окраске кожных покровов у африканцев и европейцев, характер оволошения и структуры волос, разрез глаз и многие другие признаки, различающие представителей различных рас.

Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Она включает все различия между конкретными индивидами по характеру, темпераменту, цвету глаз, наличию определенной группы крови, особенностям внешнего облика, росту, телосложению и т.д.

Процессы, определяющие изменчивость, неоднородны. Одни из них могут проявляться только в виде вариации признаков, т.е. только как изменение признака; другие затрагивают генетический аппарат.

14.1.2. Ненаследственная изменчивость

При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков индивида и происходят под действием факторов внешней и внутренней среды. Подобные изменения не передаются по наследству, даже если они обусловлены постоянным воздействием на протяжении исторически длительного времени. Например, у некоторых народов известны ритуалы, связанные с нанесением специфических повреждений: протыкание носовой перегородки или губ, удаление зубов (клыков), уродование ступней или костей черепа. Подобные изменения, как известно, не наследуются. Если изменения признака являются реакцией на действие определенного фактора и по выраженности не выходят за пределы нормы реакции, то такие изменения называют модификационными . Наиболее четко модификационная изменчивость проявляется как реакция организма на изменения факторов среды: например, географических условий проживания, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Модификационная изменчивость имеет адаптивное (приспособительное) значение. В тех случаях, когда изменения появляются в результате действия большого количества факторов, их называют случайными .

Одним из проявлений модификационной изменчивости является феномен фенокопирования. Термин "фенокопия" был предложен для обозначения признаков, болезней или пороков развития, возникающих под воздействием определенных условий среды, но фенотипически (клинически) похожих на такие же состояния, обусловленные генетическими факторами (мутациями).

Таким образом, фенокопия - это признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.

Окраска кожных покровов африканцев характеризуется выраженной пигментацией, даже если человек не подвергается воздействию солнечных лучей. Кожа европейцев, как правило, пигментирована лишь в слабой степени, но становится смуглой под действием солнечного света. Таким образом, загорелые, но наследственно светлокожие индивиды представляют собой как бы "копии" генетически темнокожих людей.

Известно большое число клинических примеров, иллюстрирующих ситуации, когда определенный фенотип может являться продуктом конкретного генотипа, а может быть фенокопией, т.е. развиваться под действием факторов среды. Например, слепота, обусловленная помутнением хрусталика глаза (катаракта), может быть вызвана механическими повреждениями, или действием ионизирующего излучения, или в результате внутриутробного поражения вирусом краснухи. Но развитие катаракты может вызвать специфический ген без какого-либо дополнительного внешнего воздействия на организм.

Слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом (например, генной или геномной мутацией), но может развиться при отсутствии йода в рационе ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития.

В некоторых случаях использованный термин отражает лишь наличие признака и не несет информации о причинах его возникновения. Известно, например, что понятие "микроцефалия" (от греч. mikros - малый + kephale - голова) включает такие признаки, как уменьшенный размер черепа и головного мозга, умственная отсталость и определенные неврологические нарушения. Но микроцефалия может быть истинной, или генетической, характеризующейся, первичным недоразвитием головного мозга, и вторичной, или негенетической, обусловленной, например, ранним наращением черепно-мозговых швов. В обоих случаях многие клинические проявления будут весьма схожи. Однако при выборе методов психолого-педагогической коррекции, терапии, реабилитации и адаптации этих больных необходимо точное знание причины патологии в данной семье.

Сформировавшиеся новые признака могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Если бы все члены вида были идентичны по какому-либо признаку, то отбор отсутствовал, поскольку не было бы точки приложения его действия. Явление изменчивости, таким образом, обеспечивает возможность естественного отбора. Однако для эволюции требуется не просто изменчивость, а наследуемая изменчивость,для того чтобы имелась возможность распространить полезные или удалить вредные для вида возникшие изменения. При этом для эволюционных преобразований генетической структуры вида самым важным является то, что различающиеся по генетической конституции особи оставляют различное число потомков. Этим определяется основной механизм эволюции.