9.2.3. Эпистаз

- ген подавляет действие неаллельного гена. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантная аллель одного гена подавляет действие доминантной или рецессивной аллели другого гена (А подавляет В или А подавляет вв). В случае рецессивного эпистаза рецессивная аллель в гомозиготе препятствует проявлению доминантной или рецессивной аллелей другого гена (аа подавляет В или аа подавляет вв). При рецессивном эпистазе в дигибридном скрещивании происходит расщепление в соотношении (9 : 3 : 4), при доминантном эпистазе - 12:3:1 или 13:3. Ген, подавляющий действие другого гена, называется эпистатическим геном, ингибитором или супрессором. Подавляемый ген носит название гипостатического.

У человека группы крови АВО контролируются тремя аллелями одного гена. В популяции встречается редкий мутантный аллель h независимого гена, который в гомозиготном состоянии подавляет действие аллелей А и В, что приводит к фенотипическому проявлению первой группы крови. В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую и первую группу крови. Оба родителя были гомозиготными по группам крови:

Таким образом, "Бомбейский" феномен определяется тем, что в генотипе детей есть ген подавляющий действие генов А и В.

9.2.4. Полимерия

– явление, когда несколько неаллельных доминантных генов контролируют развитие одного и того же гена. Такие гены называются полимерными и обозначаются одной и той же буквой, но с другим индексом (например:  А, А2, А3, А4. и т.д.). Различают кумулятивную и некумулятивную полимерию. При кумулятивной полимерии действие полимерных генов суммируется, чем их больше, тем ярче выражен признак. Впервые кумулятивная полимерия была описана в 1908г Нильсоном -Эле при анализе наследования окраски эндосперма зерна пшеницы. По типу кумулятивной полимерии наследуются многие количественные признаки (цвет кожи у человека, яровость, озимость, жирность молока, длина колоса у злаков и др.).

При некумулятивной полимерии выражение фенотипа не зависит от количества полимерных генов, присутствующих в генотипе. Расщепление во втором поколении будет зависеть от количества полимерных генов, присутствующих в генотипе. При наличии двух полимерных генов расщепление в о втором поколении соответствует   15 :1,  при наличии трёх полимерных генов -  63 :1  и т.д.).

Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу кумулятивной полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи:

черная кожа – A 1 A 1 A 2 A 2

темная – A 1 A 1 A 2 a 2

смуглая (мулат) – A 1 a 1 A 2 a 2

светлая – A 1 a 1 a 2 a 2

белая – a 1 a 1 a 2 a 2

Если два мулата ( A 1 a 1 A 2 a 2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа?

В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, т.е.

черные – 1/16, темные – 4/16, смуглые – 6/16, светлые – 4/16 и белые – 1/16.

9.2.5. Плейотропия

- множественное действие гена (один ген контролирует развитие нескольких признаков). Первый пример плейотропного действия гена мы находим в работе  Г.Менделя, а именно: окраска цветка и окраска семенной кожуры зависели от одного наследственного задатка.

У человека известен доминантный ген, определяющий признак "паучьи пальцы" (синдром Марфана). Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца.

Модифицирующее действие гена - ген усиливает или ослабляет действие неаллельного гена. Существуют гены "основного действия", т.е. такие, которые определяют развитие признака или свойства, например выработку пигмента, форму плода, чувствительность или устойчивость к заболеваниям и т.д. Наряду с такими генами, по-видимому, существуют гены, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, они лишь усиливают или ослабляют проявление действия "основного" гена, т.е. модифицируют его, - такие гены получили название модификаторов. Любые взаимодействующие гены в одно и то же время являются генами "основного" действия по одному признаку, а по другому (или другим) являются генами-модификаторами.

Проявление патологического гена определяется такими его свойствами, как пенетрантность и экспрессивность. Пенетрантность - это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена). Экспрессивность - степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной. Пенетрантность и экспрессивность генов зависят от эндогенных и экзогенных факторов. Например, если для проявления гемофилии решающее значение имеет нарушение в геноме, то возникновение сахарного диабета зависит от взаимодействия генетических факторов и внешней среды. В последнем случае говорят о наследственном предрасположении. Способность генотипа  по-разному проявляться в различных условиях среды называется нормой реакции. Норма реакции наследуется, а изменения в пределах нормы реакции не наследуются.