7.4. Пренатальная диагностика

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, 2,5 % всех новорожденных имеют различные пороки развития; 1,5 % из них обусловлены действием неблагоприятных экзогенных факторов во время беременности, остальные имеют преимущественно генетическую природу. Около 40 - 50 % ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства также обусловлены  наследственными факторами, и примерно 30 % коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией. Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике (ПД), позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми, некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями и тем самым уменьшить генетический груз популяции.

ПД наследственных и врожденных болезней — новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека). Ееосновные научные задачи находятся в области биологии развития (эмбриологии) человека и включают изучение особенностей реализации генетической информации развивающегося зародыши в норме и при патологии на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях и разработку на этой основе оптимальных способов профилактики, диагностики и, в обозримом будущем, лечения наследственных болезней.

В практическом плане ПД - это комплекс методов, направленных на диагностику морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушении развития, проявляющихся в виде изолированных или множественных врожденных уродств, дисрупций, деформаций, недоразвитий, хромосомных или моногенных болезней, в пороках или дисфункциях жизненно важных систем, органов и тканей, приводящих к тяжелым, нередко смертельным заболеваниям в постнатальном периоде.

Задачи ПД как одного из разделов медико-генетической службы включают:

1. Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.

2. В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения — родить больного ребенка или прервать беременность.

3. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.

4. Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Методы ПД разделяют на непрямые (объектом исследования является беременная женщина) и прямые (исследуется сам плод). Последние могут быть инвазивными и неинвазивными (табл. № 7.4.1).

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона - исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания α-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоскопию.

Рассмотрим подробнее основные виды пренатальной диагностики.

Таблица № 7.4.1

Основные методы оценки состояния плода в пренатальной диагностике врожденных наследственных заболеваний

Непрямые методы (обследование беременной)	Прямые методы (обследование плода)
	Неинвазивные	Инвазивные
1. Акушерско-гинеколо-гические. 2. Медико-генетические (генеалогические, цитогенетические, молекулярно-биологические). 3. Бактериологические, серологические. 4. Биохимические (скринирующие тесты на α-фетопротеин, эстриол, хорионический гонадотропин и др.)	1. Ультразвуковое сканиро-вание. 2. Электрокардиография. 3. Рентгенография.	1. Хорионбиопсия (8 - 10 недели беременности): - трансвагинальная, - трансабдоминальная. 2. Плацентоцентез (II триместр беременности) 3. Амниоцентез (ранний - I-й триместр 12-14 нед. бер.; общепринятый - II-й триместр 18 - 20 нед.бер.) 3. Кордоцентез (II-й триместр, 20—24 нед.бер.) 4. Фетоскопия 5. Биопсии тканей плода (печень, селезенка, кожа, мышцы и др.)