Оглавление

Модуль 1. История от Гальтона до Генома 6

Глава 1. Оглядываясь назад 7

Глава 2. Евгеника 13

2.1. Идея совершенствования человека 13

2.2. Позитивная и негативная евгеника 14

2.3. Русское евгеническое движение 15

2.4. Историческое значение евгеники 17

2.5 Список основной и дополнительной литературы 18

Глава 3. Важные даты 20

Модуль 2 Молекулярные основы наследственности 21

Глава 4. Структура ДНК и матричные процессы в клетке 22

4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация 22

4.2. Транскрипция 29

4.3. Трансляция белков 34

Глава 5. Геном человека, структура генов 40

5.1. Общая характеристика генов человека. Мультигенные семейства 40

5.2. Повторяющиеся элементы генома 42

5.3. Мобильность генома 44

Глава 6. Хромосомы 45

6.1. Упаковка генетического материала 45

6.2. Кариотип человека 52

6.3. История развития цитогенетики человека 61

Модуль 3. Развитие человека и репродуктивные технологии 70

Глава 7. Гаметогенез и беременность 71

7.1. Клеточный цикл и его периоды 71

7.1.1. Митоз 72

7.1.2. Мейоз 77

7.2. Гаметогенез 82

7.2.1. Сперматогенез 83

7.2.2. Оогенез 84

7.3. Эмбриогенез 88

7.3.1. Оплодотворение 88

7.3.2. Дробление и образование бластулы 89

7.3.3. Гаструляция 92

7.3.4. Гистогенез, органогенез, системогенез 94

7.3.5. Внезародышевые органы. Плацента. 96

7.3.6. Критические периоды эмбриогенеза и тератогены. 99

7.4. Пренатальная диагностика 106

7.4.1. Непрямые методы пренатальной диагностики 107

7.4.2. Прямые методы пренатальной диагностики 112

7.5. Экстракорпоральное оплодотворение 123

7.5.1. История ЭКО 124

7.5.2. Основные этапы ЭКО 124

7.5.3. Беременность и роды 127

Глава 8. Постнатальное развитие 128

8.1. Пубертатный период 129

8.2. Акселерация и ретардация человека 131

8.3. Старение 133

8.3.1. Теломеры и их роль в старении 136

8.3.2. Апоптоз и продолжительность жизни 138

8.3.3. Наследование долголетия 140

Модуль 4. Закономерности наследования признаков 145

Глава 9. Моно- и полигибридное наследование 146

9.1. Законы Менделя 146

9. 2. Взаимодействие неаллельных генов 149

9.2.1. Комбинативное взаимодействие 149

9.2.2. Комплементарный тип взаимодействия 151

9.2.3. Эпистаз 152

9.2.4. Полимерия 152

9.2.5. Плейотропия 153

Глава 10. Сцепленное наследование 154

10.1. Хромосомная теория наследственности 154

10.2. Кроссинговер 155

10.3. Генетические карты 158

Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование 166

11.1. Митохондриальная ДНК 166

11.2. Митохондриальные болезни 172

Модуль 5. Генетика пола 178

Глава 12. Генетика формирования пола 178

12.1. Половые хромосомы 178

12.2. Х - сцепленный тип наследования 182

12.3. Голондрическое наследование 184

12.4. Наследование признаков, контролируемых полом 185

12.5. Геномный импринтинг 185

Глава 13. Генетика формирования пола 191

13.1. Уровни половой дифференцировки 191

13.2. Генетические синдромы связанные с нарушением формирования пола 192

13.2.1. Синдромы связанные с нарушением половых хромосом 192

13.2.2 Синдром Шерешевского-Тернера 193

13.2.3. Синдромы с гонадным нарушением пола 194

13.2.4 Синдромы с гормональным нарушением пола 196

Модуль 6. Мутации 199

Глава 14. Классификация мутаций 200

14.1. Наследственность и изменчивость 200

14.1.1. Типы изменчивости 200

14.1.2. Ненаследственная изменчивость 200

14.1.3. Наследственная изменчивость 201

14.2. Мутации – общие сведения 202

14.3. Мутагены 203

14.3.1. Генные мутации 204

14.3.2. Хромосомные мутации 205

14.3.3. Геномные 209

14.4. Типы мутаций 211

14.5. Номенклатура мутаций 212

14.6. Методы обнаружения мутаций 214

14.7. Наследственная патология как результат мутаций у человека 217

Глава 15. Репарация 220

15.1. Механизмы защиты генома от мутаций 220

15.2. Генетическая репарация 220

15.2.1. Фотореактивация 220

15.2.2. Темновая репарация 223

15.2.3. Репарация и мутации 224

15.2.4. Репарация на разных этапах индивидуального развития организмов 225

15.2.5. Нарушения репарации и болезни человека 225

Модуль 7. Мультифакторное наследование 228

228

Глава 16. Гены и окружающая среда 229

16.1. Онтогенетическая изменчивость 229

16.2 Модификационная изменчивость 230

16.3. Фенокопии и морфозы 232

16.4 Полигено-аддитивное наследование 233

16. 5 Сигнальная (социальная, культурная наследственность) 233

Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней 235

17.1 Сахарный диабет и ожирение 236

17. 2. Врожденные пороки развития 238

17. 3. Близнецовый метод 239

Модуль 8. Генетика иммунитета 243

Глава 18. Важность клеточной поверхности 244

18.1. Группы крови системы АВО 244

18.2. Резус-фактор 247

18.3. Комплекс гистосовместимости HLA 251

Глава 19. Нарушения иммунитета 259

19.1. Синдром приобретенного иммунодефицита - СПИД 259

19.2. Аутоиммунные заболевания 265

Модуль 9. Генетика популяций 272

Глава 20. Популяционно-генетический метод 273

20.1 Закон Харди- Вайнберга 273

20.2 Инбридинг 274

20.3 Генетический дрейф 275

20.4 Миграции 276

20.5 Мутации 277

20.6 Естественный отбор 277

Модуль 10. Генетика рака 280

Глава 21. Рак как генетическая болезнь 281

21.1. Семейные случаи рака 282

21.2. Потеря контроля клеточного цикла 285

21.3. Гены, контролирующие развитие опухоли 286

21.4. Супрессоры опухоли 286

21.5. Роль стволовых клеток в онкогенезе 291

21.6. Генодиагностика и генотерапия рака 292

Модуль 11. Генная терапия 295

Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи 296

22.1. Дефицит аденозин дезаминазы – ранний успех 296

22.2. Орнитин транскарбамилаза – неудача 296

22.3 Механизм генной терапии 296

22.3.1 Генотерапевтические агенты. 297

22.4. Генная терапия соматических клеток и половых клеток 301

22.5. Будущее генной терапии. Медленный старт, но большие надежды. 307

Краткий словарь генетических терминов 313

Законы Менделя 325

Электронный учебник "Генетика человека"

Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях.

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при пато логиях, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения: соотношения "генотипического" и "средового" в формировании индивидуального фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических характеристик.

Достижения современной генетики человека базируются на законах и закономерностях классической генетики, которые имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Успехи теоретической генетики находят практическое применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий, изучаются генетические основы человека и проблемы его сохранности в будущих поколениях. Каждый современный человек должен быть знаком с законами наследственности как необходимым фактором разумного планирования семьи, обеспечивающим здоровье будущего поколения, формирующим индивидуальность личности и особенности ее поведения в социуме. При написании данного электронного учебника авторы не претендовали на исчерпывающее изложение материала по всем основным разделам генетики, а попытались представить материал по основам генетики человека, отражающий современный уровень знания о роли наследственности и изменчивости человека. Учебное пособие содержит 11 модулей, 22 главы и 99 подразделов; в которых представлены как классические, так и современные методы и проблемы исследований генетики человека. В пособии содержаться полнотекстовые статьи фильмы которые студенты могут использовать для самостоятельной работы,каждый модуль заканчивается проектным заданием и тестами рубежного контроля знаний.

Мы благодарим наших коллег доцента кафедры генетики ЮФУ, д.п.н. Т.В. Вардуни и заведующего кафедрой генетики и общей биологии Ростовского государственного медицинского университета С.С. Петрова за труд, проделанный ими при ознакомлении с содержанием учебника, за полезные замечания и советы.

В разработке электронного учебника "Генетика человека" принимали участие:

Шкурат Татьяна Павловна – доктор биологических наук, профессор кафедры генетики ЮФУ, директор НИИ биологии ЮФУ;

Асланян Марлен Мкртычевич - доктор биологических наук, профессор кафедры генетики МГУ;

Тарасов Валентин Алексеевич - доктор биологических наук, профессор кафедры генетики МГУ, заведующий лабораторией изменчивости генома ИОГен РАН;

Беличенко Нина Ивановна – кандидат биологических наук, доцент кафедры генетики ЮФУ;

Машкина Елена Владимировна – кандидат биологических наук, доцент кафедры генетики ЮФУ, заведующая лабораторией генетики человека и животных НИИ биологии ЮФУ;

Александрова Анжела Аслановна - кандидат биологических наук, ассистент кафедры генетики ЮФУ, заведующая лабораторией биомедицины НИИ биологии ЮФУ;

Чистяков Владимир Анатольевич - кандидат биологических наук, заведующий лабораторией экспериментального мутагенеза НИИ биологии ЮФУ;

Григорян Нарине Аразиковна – кандидат биологических наук, ассистент кафедры общей биологии и генетики РГМУ, инженер кафедры генетики ЮФУ;

Деревянчук Екатерина Григорьевна - ассистент кафедры генетики ЮФУ;

Амелина Светлана Сергеевна – доктор медицинских наук, главный врач-генетик Ростовской области, заведующая медико-генетической консультацией ОКБ;

Лянгасова Ольга Владиславовна – заведующая информационно-аналитическим отделом НИИ биологии ЮФУ;

Полтавский Михаил Александрович – заместитель директора по информатизации НИИ биологии ЮФУ.

Рецензенты:

Петров Сергей Степанович - кандидат биологических наук, зав. кафедрой общей биологии и генетики РГМУ доцент

Вардуни Татьяна Викторовна - доктор педагогических наук,доцент кафедры генетики ЮФУ