Синдром WAGR3
В мировой литературе описано всего около 300 случаев
Риск нефробластомы на фоне WAGR = 50%
Нефробластома на фоне WAGR развивается в возрастной группе до 3 лет
41
25.06.19
Синдром Simpson – Golabi – Bemel1
Широкая конституция
Гигантизм
Выступающая нижняя челюсть
Расширение спинки носа
Укорочение пальцев
Расщелина нижней губы
Макроглоссия
Нефробластома
42
25.06.19
Синдром Simpson – Golabi – Bemel2
Связан с мутациями (делеции) гена glypican-3 (GPC-3) в хромосоме Xq26
Ген отвечает за миграцию клеток, дифференцировку и пролиферацию
43
25.06.19
Синдром Beckwith – Wiedemann1
Большой вес при рождении
Пупочная грыжа
Гипогликемия
Макроглоссия
Нефробластома (5-8%)
44
25.06.19
Синдром Beckwith – Wiedemann2
Встречается с частотой 7х1000000 детей
Дополнительные признаки
–Лицевые невусы
–Высокий риск опухолей надпочечника
–Рабдомиосаркомы
–Гепатобластомы
45
25.06.19
Синдромы ассоциированные с
опухолямиСиндром тестикулярнойполовых
железфеминизацииСиндром Turner
Синдром KleinfelterДисгенезия гонад
47
25.06.19
Синдром
тестикулярной
феминизацииЖенский фенотипОтсутствие оволосения лобка
и подмышечных областей
Локализация яичек в
брюшной полости или в паховом канале
Аменорея
48
25.06.19
Синдром Turner
Крыловидные складки шеи
Птоз
Плоская грудная клетка
Коарктация аорты
Подковообразная почка
Аменорея
Множественные пигментные невусы
О-образное искривление рук
49
25.06.19
Синдром Kleinfelter
Первичный гипогонадизм
Евнухоидное телосложение
Высокий рост
Гинекомастия
Расстройства поведения
Отставание в психическом развитии
50
25.06.19