1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Ди Джорджи

3. Болезнь Дауна

4. Болезнь Реклингаузена

5. Болезнь Иценко-Кушинга

11. Для диагностики некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой требуется это определение:

A. Синдром Шерешевского-Тернера

B. Болезнь Дауна

C. Гемофилия

D. Трисомия Е

E. Болезнь Брутона

12. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по рекомендации гинеколога по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой полости рта не найдено полового хроматина. Какой будет наиболее вероятный диагноз?

A. Синдром Шерешевского-Тернера

B. Болезнь Дауна

C. Синдром Клайнфельтера

D. Болезнь Реклингаузена

E. Трисомия по Х-хромосоме

13. В буккальных мазках эпителия женщины обнаружено в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

1. Трисомия половых хромосом

2. Трисомия 21-й хромосомы

3. Трисомия 13-й хромосомы

4. Трисомия по Y-хромосоме

5. Моносомия половых хромосом

14. При проведении амниоцентеза в клетках плода выявлены по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен данный признак?

A. Трисомия X

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Дауна

E. Синдром Патау

15. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получено результат: 47,XY+21. Какую патологию плода обнаружено?

A. Синдром Дауна

B. Синдром Клайнфельтера

C. Болезнь Шерешевского-Тернера

D. Фенилкетонурия

E. Болезнь Патау

16. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз – дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

A. Рецессивный, сцепленный с полом

B. Доминантный, сцепленный с полом

C. Неполное доминирование

D. Аутосомно-рецессивный

E. Аутосомно-доминантный

17. У ребенка 6 лет, часто болеющего респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после приема цитрусовых, склонность к затяжному течению воспалительных процессов. Какой вид диатеза можно предположить в данном случае?

1. Экссудативно-катаральный

2. Геморрагический

3. Лимфатико-гипопластический

4. Нервно-артритический

5. Астенический

18. У ребёнка обнаружена склонность к ожирению, которая является результатом диатеза. Назовите вид диатеза, при котором наиболее часто может развиться ожирение:

A. Нервно-артритический

B. Лимфатико-гипопластический

C. –

D. Экссудативно-катаральный

Е. Астенический

19. У ребёнка, часто болеющего ангинами и фарингитами, отмечается увеличение лимфоузлов и селезёнки. Внешний вид характеризуется пастозностью и бледностью, мышечная ткань развита слабо. В крови наблюдается лимфоцитоз. Как называется такой вид диатеза?

A. Лимфатико-гипопластический

B. Экссудативно-катаральный

С. Нервно-артритический

D. Геморрагический

Е. Астенический

20. Мужчина 26 лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Каков механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?