Наследственность

1. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Укажите патологию с наследственной предрасположенностью.

1. Сахарный диабет

2. Хорея Гентингтона

3. Фенилкетонурия

4. Серповидноклеточная анемия

5. Дальтонизм

2. Врач обнаружил у ребёнка рахит, обусловленный недостатком витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся?

1. Фенокопии

2. Трисомии

3. Генокопии

4. Генные болезни

5. Моносомии

3. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид изменчивости обусловливает это заболевание?

1. Модификационная

2. Мутационная

3. Соотносительная

4. Комбинативная

5. Онтогенетическая

4. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девочка с предварительным диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера». Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?

1. Определение полового хроматина

2. Дерматоглифика

3. Биохимический

4. Генеалогический

5. Гибридологический

5. При обследовании юноши с умственной отсталостью обнаружено евнухоидное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования следует применить для уточнения диагноза?

1. Цитологический

2. Биохимический

3. Клинико-генеалогический

4. Популяционно-статистический

5. Дерматоглифика

6. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

1. Цитогенетический

2. Близнецовый

3. Дерматоглифика

4. Генеалогический

5. Популяционно-статистический

7. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Болезнь Дауна

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Трисомия по Х-хромосоме

5. Гипофосфатемический рахит

8. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были обнаружены нейтрофильные лейкоциты с 1 «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома возможно у мальчика?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром трисомии-Х

9. У молодого человека мужского пола в возрасте 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлено кариотип 47 XXY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией?

1. Клайнфельтера

2. Вискотта-Олдрича

3. Тернера

4. Луи-Бар

5. Дауна

10. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35 лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое строение тела, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта найдено в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?