56. Цитогенетические методы исследования.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода можно изучать наследственный материал клетки: совокупность хромосом в целом (кариотипирование) или наличие и количество Х-хромосом (определение полового хроматина — число глыбок полового хроматина или телец Барра). Исследование проводится с помощью светового микроскопа (изготовление и изучение микропрепаратов).

Кариотипирование

В клетках мужчин (кариотип 46, XY) Х-хромосома всегда выполняет активную функцию, а у женщин (46, XX) одна Х-хромосома является активной, а другая Х-хромосома находится в неактивном, спирализованном состоянии. Она выявляется в виде компактной темной глыбки в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин и называется тельцем Барра или половым Х-хроматином

Определение полового хроматина используется как экспресс-метод при пренатальном и постнатальном определении пола и диагностике хромосомных болезней (см. табл. 12).

57. Значение биохимических исследований для диагностики наследственных болезней нервной системы.

В настоящее время для диагностики наследственных болезней и оценки состояния больного используют клинико-биохимические, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические методы. Более углубленные варианты составили отдельную группу лабораторногенетических методов (см. главу 9).

Клинико-биохимические исследования проводят при

• муковисцидозе,

• семейной гиперхолестеринемии,

• фенилкетонурии,

• болезни Вильсона-Коновалова.

Использование биохимических методов исследования для диагностики наследственных заболеваний обмена практикуется по двум программам. Первая программа именуется просеивающей (скринирующей), когда путем простых и быстро выполнимых тестов сортируют всех обследуемых детей на здоровых и вероятно больных.

Скринирующие программы применяют как для массовых исследований, например, для обследования всех новорожденных на

• галактоземию,

• фенилкетонурию и другие энзимопатии

Так и для обследования специальных групп детей, например, исследование школьников вспомогательных школ.

На II этапе у детей, подозреваемых на наследственное заболевание, проводят более целенаправленные исследования, при которых определяют качественно и количественно содержание аномального белка или промежуточных продуктов обмена, чаще всего в таких физиологических жидкостях как кровь и моча. При этом часто используют нагрузочные пробы. На основании результатов II этапа исследований и ставят окончательный диагноз.

Если исследования 1 этапа обычно проводят в родильных домах, больницах, детских садах, школах и других массовых учреждениях, то биохимические анализы II этапа часто отличаются большой сложностью (хроматография, электрофорез, радиография, ультрацентрифугирование и др.), их выполняют в специальных генетических лабораториях клиник или научно-исследовательских институтов.

Биохимическим методам, несмотря на их сложность, принадлежит главная роль в диагностике наследственных болезней, так как биохимические показатели более адекватно отражают сущность болезни, чем клинические симптомы.